Prehľad
Epizodická ataxia (EA) je neurologický stav, ktorý zhoršuje pohyb. Je zriedkavý a postihuje menej ako 0,001 percent populácie. Ľudia, ktorí majú EA zažívajú epizódy zlej koordinácie a / alebo rovnováhy (ataxia), ktoré môžu trvať od niekoľkých sekúnd do niekoľkých hodín.
Existuje najmenej osem uznávaných typov EA. Všetky sú dedičné, aj keď rôzne typy sú spojené s rôznymi genetickými príčinami, vekom nástupu a symptómami. Najbežnejšie sú typy 1 a 2.
Čítajte ďalej a získajte viac informácií o typoch EA, príznakoch a liečbe.
Epizodická ataxia typu 1
Príznaky epizodickej ataxie typu 1 (EA1) sa zvyčajne objavujú v ranom detstve. Dieťa s EA1 bude mať krátke záchvaty ataxie, ktoré trvajú od niekoľkých sekúnd do niekoľkých minút. Tieto epizódy sa môžu vyskytnúť až 30 krát za deň. Môžu byť vyvolané environmentálnymi faktormi, ako sú:
- únava
- kofeín
- emocionálny alebo fyzický stres
Pri EA1 má myokýmia (zášklby svalov) tendenciu vyskytovať sa medzi epizódami ataxie alebo počas nich. Ľudia, ktorí majú EA1, tiež hlásili počas epizód ťažkosti s hovorením, nedobrovoľné pohyby a chvenie alebo svalovú slabosť.
Ľudia s EA1 môžu tiež zažiť ataky spevnenia svalov a svalových kŕčov hlavy, rúk alebo nôh. Niektorí ľudia, ktorí majú EA1, majú tiež epilepsiu.
EA1 je spôsobená mutáciou v géne KCNA1, ktorá nesie pokyny na výrobu množstva proteínov potrebných pre draslíkový kanál v mozgu. Draselné kanály pomáhajú nervovým bunkám vytvárať a vysielať elektrické signály. Ak dôjde k genetickej mutácii, tieto signály môžu byť prerušené, čo vedie k ataxii a iným symptómom.
Táto mutácia sa prenáša z rodiča na dieťa. Je autozomálne dominantná, čo znamená, že ak má jeden rodič mutáciu KCNA1, každé dieťa má 50% šancu na jeho získanie.
Epizodická ataxia typu 2
Epizodická ataxia typu 2 (EA2) sa zvyčajne objavuje v detstve alebo v skorej dospelosti. Vyznačuje sa epizódami ataxie, ktoré sa vyskytli posledné hodiny. Tieto epizódy sa však vyskytujú menej často ako pri EA1, pohybujú sa od jedného alebo dvoch za rok do troch až štyroch za týždeň. Rovnako ako u iných typov EA, epizódy môžu byť vyvolané vonkajšími faktormi, ako sú:
- stres
- kofeín
- alkohol
- liečenie
- horúčka
- fyzická námaha
U ľudí s EA2 sa môžu vyskytnúť ďalšie epizodické príznaky, ako napríklad:
- ťažkosti s rozprávaním
- dvojité videnie
- zvonenie v ušiach
Medzi ďalšie hlásené príznaky patrí svalové trasenie a dočasná paralýza. Medzi epizódami sa môže vyskytnúť opakovaný pohyb očí (nystagmus). U ľudí s EA2 sa približne u polovice vyskytujú aj migrénové bolesti hlavy.
Podobne ako EA1 je EA2 spôsobená autozomálne dominantnou genetickou mutáciou, ktorá sa prenáša z rodiča na dieťa. V tomto prípade je postihnutým génom CACNA1A, ktorý riadi vápnikový kanál.
Rovnaká mutácia je spojená s inými stavmi, vrátane známej hemiplegickej migrény typu 1 (FHM1), progresívnej ataxie a spinocerebelárnej ataxie typu 6 (SCA6).
Iné typy epizodickej ataxie
Iné typy EA sú mimoriadne zriedkavé. Pokiaľ vieme, iba typy 1 a 2 boli identifikované vo viac ako jednej rodine. V dôsledku toho sa o ostatných vie len málo. Nasledujúce informácie sú založené na správach v rámci jednotlivých rodín.
- Epizodická ataxia typu 3 (EA3). EA3 sa spája s bolesťami hlavy, závratmi, hučaním v ušiach a migrénou. Epizódy majú tendenciu trvať niekoľko minút.
- Epizodická ataxia typu 4 (EA4). Tento typ bol identifikovaný u dvoch rodinných príslušníkov zo Severnej Karolíny a je spájaný s neskorým nástupom vertiga. Útoky EA4 zvyčajne trvajú niekoľko hodín.
- Epizodická ataxia typu 5 (EA5). Príznaky EA5 sa zdajú podobné príznakom EA2. Nie je to však spôsobené rovnakou genetickou mutáciou.
- Epizodická ataxia typu 6 (EA6). EA6 bola diagnostikovaná u jediného dieťaťa, ktoré malo na jednej strane tiež záchvaty a dočasnú paralýzu.
- Epizodická ataxia typu 7 (EA7). EA7 bol hlásený u siedmich členov jednej rodiny počas štyroch generácií. Podobne ako v prípade EA2 sa objavil počas detstva alebo mladej dospelosti a záchvaty trvali posledné hodiny.
- Epizodická ataxia typu 8 (EA8). EA8 bol identifikovaný medzi 13 členmi írskej rodiny počas troch generácií. Ataxia sa prvýkrát objavila, keď sa jednotlivci učili chodiť. Medzi ďalšie príznaky patrí nestabilita pri chôdzi, nezrozumiteľná reč a slabosť.
Príznaky epizodickej ataxie
Príznaky EA sa vyskytujú v epizódach, ktoré môžu trvať niekoľko sekúnd, minút alebo hodín. Môžu sa vyskytovať len raz za rok alebo až niekoľkokrát za deň.
Vo všetkých typoch EA sa epizódy vyznačujú narušenou rovnováhou a koordináciou (ataxia). V opačnom prípade je EA spojená so širokou škálou symptómov, ktoré sa podľa všetkého veľmi líšia v závislosti od rodiny. Príznaky sa môžu tiež líšiť medzi členmi tej istej rodiny.
Medzi ďalšie možné príznaky patria:
- rozmazané alebo dvojité videnie
- závrat
- nedobrovoľné pohyby
- migréna
- svalové zášklby (myokýmia)
- svalové kŕče (myotónia)
- svalové kŕče
- svalová slabosť
- nevoľnosť a zvracanie
- opakujúce sa pohyby očí (nystagmus)
- zvonenie v ušiach (tinnitus)
- záchvaty
- nezreteľná reč (dysartria)
- dočasná paralýza na jednej strane (hemiplegia)
- otrasy
- závrat
Epizódy EA sú niekedy spúšťané externými faktormi. Niektoré známe spúšťače EA zahŕňajú:
- alkohol
- kofeín
- diéta
- únava
- hormonálne zmeny
- choroba, najmä horúčka
- liečenie
- fyzická aktivita
- stres
Je potrebné urobiť viac výskumu, aby sme pochopili, ako tieto spúšťače aktivujú EA.
Liečba epizodickej ataxie
Epizodická ataxia je diagnostikovaná pomocou testov, ako je neurologické vyšetrenie, elektromyografia (EMG) a genetické testovanie.
Po diagnostikovaní sa EA zvyčajne lieči antikonvulzívami / liekmi proti záchvatom. Acetazolamid je jedným z najbežnejších liekov pri liečení EA1 a EA2, hoci pri liečbe EA2 je účinnejší.
Medzi alternatívne lieky používané na liečbu EA1 patrí karbamazepín a kyselina valproová. V EA2 ďalšie lieky zahŕňajú flunarizín a dalfampridín (4-aminopyridín).
Váš lekár alebo neurológ môže predpísať ďalšie lieky na liečbu iných príznakov spojených s EA. Napríklad amifampridín (3,4-diaminopyridín) sa ukázal byť užitočným pri liečbe nystagmu.
V niektorých prípadoch sa môže fyzická terapia používať spolu s liekmi na zlepšenie sily a mobility. Ľudia, ktorí majú ataxiu, môžu tiež zvážiť zmeny stravovania a životného štýlu, aby sa vyhli spúšťačom a udržali si celkové zdravie.
Na zlepšenie možností liečby u ľudí s EA sú potrebné ďalšie klinické skúšky.
Výhľad
Neexistuje žiadny liek na epizodickú ataxiu. Aj keď EA je chronický stav, nemá vplyv na očakávanú dĺžku života. S časom príznaky niekedy zmiznú samy od seba. Ak príznaky pretrvávajú, liečba môže často pomôcť zmierniť ich alebo dokonca úplne odstrániť.
Porozprávajte sa so svojím lekárom o svojich príznakoch. Môžu predpísať užitočné liečby, ktoré vám pomôžu udržať dobrú kvalitu života.
