Prehľad
Ochorenia spojivového tkaniva zahŕňajú veľké množstvo rôznych porúch, ktoré môžu ovplyvniť kožu, tuk, sval, kĺby, šľachy, väzivo, kosť, chrupavku a dokonca aj oko, krv a krvné cievy. Spojivové tkanivo drží bunky nášho tela pohromade. Umožňuje napínanie tkaniva, po ktorom nasleduje návrat k pôvodnému napätiu (ako gumená páska). Skladá sa z bielkovín, ako je kolagén a elastín. K jeho zloženiu patria aj krvné prvky, ako sú biele krvinky a žírne bunky.
Druhy ochorení spojivového tkaniva
Existuje niekoľko typov ochorení spojivového tkaniva. Je užitočné myslieť na dve hlavné kategórie. Prvá kategória zahŕňa tie, ktoré sú zdedené, zvyčajne kvôli defektu jedného génu nazývanému mutácia. Druhá kategória zahŕňa tie, v ktorých je spojovacie tkanivo cieľom protilátok namierených proti nemu. Tento stav spôsobuje sčervenanie, opuch a bolesť (tiež známy ako zápal).
Choroby spojivového tkaniva spôsobené defektmi jedného génu
Choroby spojivového tkaniva spôsobené defektmi jedného génu spôsobujú problém v štruktúre a sile spojivového tkaniva. Príklady týchto podmienok zahŕňajú:
- Ehlers-Danlosov syndróm (EDS)
- Epidermolysis bullosa (EB)
- Marfanov syndróm
- Osteogenesis imperfecta
Choroby spojivového tkaniva charakterizované zápalom tkanív
Choroby spojivového tkaniva charakterizované zápalom tkanív sú spôsobené protilátkami (nazývanými autoprotilátky), ktoré telo nesprávne vytvára proti vlastným tkanivám. Tieto stavy sa nazývajú autoimunitné ochorenia. Do tejto kategórie sú zahrnuté nasledujúce stavy, ktoré často rieši lekársky odborník nazývaný reumatológ:
- polymyozitídy
- Dermatomyozitída
- Reumatoidná artritída (RA)
- sklerodermia
- Sjogrenov syndróm
- Systémový lupus erythematosis
- vaskulitída
Ľudia s chorobami spojivového tkaniva môžu mať príznaky viac ako jedného autoimunitného ochorenia. V týchto prípadoch lekári často označujú diagnózu ako ochorenie spojivového tkaniva.
Príčiny a príznaky genetického ochorenia spojivového tkaniva
Príčiny a príznaky ochorení spojivového tkaniva spôsobené defektmi jedného génu sa líšia v dôsledku toho, čo proteín je týmto defektným génom abnormálne produkovaný.
Ehlers-Danlosov syndróm
Ehlers-Danlosov syndróm (EDS) je spôsobený problémom s tvorbou kolagénu. EDS je v skutočnosti skupina viac ako 10 porúch, ktoré sa vyznačujú pružnou kožou, abnormálnym rastom tkaniva jazvy a nadmerne pružnými kĺbmi. V závislosti od konkrétneho typu EDS môžu mať ľudia tiež slabé krvné cievy, zakrivenú chrbticu, krvácanie z ďasien alebo problémy so srdcovými chlopňami, pľúcami alebo trávením. Príznaky sa pohybujú od miernych po veľmi ťažké.
Epidermolysis bullosa
Vyskytuje sa viac ako jeden typ epidermolytickej bulózy (EB). Proteíny spojivového tkaniva, ako je keratín, laminín a kolagén, môžu byť abnormálne. EB sa vyznačuje mimoriadne krehkou pokožkou. Pokožka ľudí s EB často pľuzgiere alebo slzy aj pri najmenšom náraze alebo niekedy dokonca len pri odrení odevov. Niektoré typy EB ovplyvňujú dýchacie cesty, zažívacie ústrojenstvo, močový mechúr alebo svaly.
Marfanov syndróm
Marfanov syndróm je spôsobený defektom fibrilínu vo väzivovom tkanive. Ovplyvňuje väzy, kosti, oči, krvné cievy a srdce. Ľudia s Marfanovým syndrómom sú často nezvyčajne vysokí a štíhly, majú veľmi dlhé kosti a tenké prsty a prsty na nohách. Abraham Lincoln to možno mal. Ľudia s Marfanovým syndrómom majú niekedy zväčšenú časť aorty (aortálnu aneuryzmu), ktorá môže viesť k fatálnemu prasknutiu (prasknutiu).
Osteogenesis imperfecta
Ľudia s rôznymi problémami s jedným génom umiestneným pod túto hlavičku majú kolagénové abnormality spolu s typicky nízkou svalovou hmotou, krehkými kosťami a uvoľnenými väzmi a kĺbmi. Iné symptómy osteogenesis imperfecta závisia od špecifického kmeňa osteogenesis imperfecta, ktorý majú. Môžu to byť napríklad tenká pokožka, zakrivená chrbtica, strata sluchu, problémy s dýchaním, zuby, ktoré sa ľahko rozbijú, a modrošedý odtieň bielej farby očí.
Príčiny a príznaky autoimunitného ochorenia spojivového tkaniva
Choroby spojivového tkaniva v dôsledku autoimunitného ochorenia sa častejšie vyskytujú u ľudí, ktorí majú kombináciu génov, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť, že s ochorením prídu (zvyčajne ako dospelí). Vyskytujú sa tiež častejšie u žien ako u mužov.
Polymyozitída a dermatomyozitída
Tieto dve choroby sú príbuzné. Polymyozitída spôsobuje zápal svalov. Dermatomyozitída spôsobuje zápal kože. Príznaky oboch chorôb sú podobné a môžu zahŕňať únavu, svalovú slabosť, dýchavičnosť, ťažkosti s prehĺtaním, stratu hmotnosti a horúčku. U niektorých z týchto pacientov môže byť rakovina pridruženým ochorením.
Reumatoidná artritída
Pri reumatoidnej artritíde (RA) imunitný systém útočí na tenkú membránu, ktorá lemuje kĺby. To spôsobuje stuhnutosť, bolesť, teplo, opuch a zápal v tele. Medzi ďalšie príznaky patrí anémia, únava, strata chuti do jedla a horúčka. RA môže trvalo poškodiť kĺby a viesť k deformácii. Existujú dospelé a menej bežné formy detstva tohto stavu.
sklerodermia
Sklerodermia spôsobuje pevné, silné kože, nahromadenie jaziev a poškodenie orgánov. Typy tohto stavu spadajú do dvoch skupín: lokalizovaná alebo systémová sklerodermia. V lokalizovaných prípadoch je stav obmedzený na pokožku. Systémové prípady sa týkajú aj hlavných orgánov a krvných ciev.
Sjogrenov syndróm
Hlavnými príznakmi Sjogrenovho syndrómu sú sucho v ústach a očiach. Ľudia s týmto stavom môžu tiež trpieť extrémnou únavou a bolesťou kĺbov. Tento stav zvyšuje riziko lymfómu a môže ovplyvniť pľúca, obličky, krvné cievy, tráviaci systém a nervový systém.
Systémový lupus erythematodes (SLE alebo lupus)
Lupus spôsobuje zápal kože, kĺbov a orgánov. Medzi ďalšie príznaky môžu patriť vyrážky na tvári a nose, vredy v ústach, citlivosť na slnečné svetlo, tekutina na srdci a pľúcach, strata vlasov, problémy s obličkami, anémia, problémy s pamäťou a duševné choroby.
vaskulitída
Vaskulitída je ďalšia skupina stavov, ktoré ovplyvňujú krvné cievy v ktorejkoľvek oblasti tela. Medzi bežné príznaky patrí strata chuti do jedla, strata hmotnosti, bolesť, horúčka a únava. Mŕtvica sa môže vyskytnúť, ak sa zapália krvné cievy v mozgu.
liečba
V súčasnosti neexistuje žiadny liek na žiadne ochorenie spojivového tkaniva. Prielom v genetických terapiách, pri ktorých sú niektoré problémové gény umlčané, sú prísľubom chorôb jedného génu spojivového tkaniva.
V prípade autoimunitných ochorení spojivového tkaniva je liečba zameraná na pomoc pri zmierňovaní príznakov. Novšie terapie stavov, ako je psoriáza a artritída, môžu potlačiť imunitnú poruchu, ktorá spôsobuje zápal.
Bežne používané lieky používané pri liečbe autoimunitných ochorení spojivového tkaniva sú:
- Kortikosteroidy. Tieto lieky pomáhajú zabrániť imunitnému systému v napadnutí vašich buniek a zabrániť zápalu.
- Imunomodulátory. Tieto lieky prospievajú imunitnému systému.
- Antimalariká. Antimalariká môžu pomôcť, keď sú príznaky mierne, môžu tiež zabrániť vzplanutiu.
- Blokátory vápnikových kanálov. Tieto lieky pomáhajú uvoľňovať svaly v stenách krvných ciev.
- Metotrexát. Tento liek pomáha kontrolovať príznaky reumatoidnej artritídy.
- Lieky proti pľúcnej hypertenzii. Tieto lieky otvárajú krvné cievy v pľúcach postihnutých autoimunitným zápalom, čo umožňuje ľahšie prúdenie krvi.
Z chirurgického hľadiska môže byť operácia aortálnej aneuryzmy u pacienta s Ehlersom Danlosom alebo Marfanovým syndrómom životaschopná. Tieto operácie sú obzvlášť úspešné, ak sa vykonávajú pred prasknutím.
komplikácie
Infekcie môžu často komplikovať autoimunitné ochorenia.
Ľudia s Marfanovým syndrómom môžu mať prasknutú alebo prasknutú aortálnu aneuryzmu.
U pacientov s osteogenézou Imperfecta sa môžu vyskytnúť ťažkosti s dýchaním kvôli problémom s chrbticou a hrudnou klietkou.
Pacienti s lupusom majú často okolo srdca nahromadenú tekutinu, ktorá môže byť smrteľná. Takíto pacienti môžu tiež mať záchvaty v dôsledku vaskulitídy alebo zápalu lupusu.
Zlyhanie obličiek je častou komplikáciou lupusu a sklerodermie. Tieto poruchy a ďalšie autoimunitné ochorenia spojivového tkaniva môžu viesť ku komplikáciám s pľúcami. To môže viesť k dýchavičnosti, kašľu, ťažkostiam s dýchaním a nadmernej únave. V závažných prípadoch môžu byť pľúcne komplikácie spojivového tkaniva fatálne.
výhľad
Existuje veľká variabilita v tom, ako dlhodobo pôsobia pacienti s ochorením spojivového tkaniva s jedným génom alebo s autoimunitným ochorením. Aj pri liečbe sa ochorenia spojivového tkaniva často zhoršujú. Niektorí ľudia s miernymi formami Ehlersovho Danlosovho syndrómu alebo Marfanovho syndrómu však nepotrebujú liečbu a môžu žiť do vysokého veku.
Vďaka novšej imunitnej liečbe autoimunitných chorôb si ľudia môžu užiť mnoho rokov minimálnej aktivity ochorenia a môžu mať úžitok, keď zápal „s horiacim vekom“s pribúdajúcim vekom narastá.
Celkovo bude väčšina ľudí s chorobami spojivového tkaniva prežiť najmenej 10 rokov po ich diagnostikovaní. Ale akékoľvek individuálne ochorenie spojivového tkaniva, či už ide o jeden gén alebo autoimunitné ochorenie, môže mať oveľa horšiu prognózu.
