Čo je to medulárne cystické ochorenie obličiek?
Medulárna cystická obličková choroba (MCKD) je zriedkavý stav, pri ktorom sa v strede obličiek tvoria malé, tekutinou naplnené vaky nazývané cysty. Zjazvenie sa vyskytuje aj v tubulách obličiek. Moč cestuje v tubulech z obličiek a močovým systémom. Zjizvenie spôsobuje poruchu týchto kanálikov.
Aby sme pochopili MCKD, pomáha vedieť niečo o obličkách a o tom, čo robia. Vaše obličky sú dva orgány v tvare fazule o veľkosti uzavretej pästi. Sú umiestnené po oboch stranách chrbtice, blízko stredu chrbta.
Vaše obličky filtrujú a čistia krv - každý deň prechádza obličkami okolo 200 litrov krvi. Čistá krv sa vracia do vášho obehového systému. Odpadové produkty a tekutina sa stávajú močom. Moč sa posiela do močového mechúra a nakoniec sa odstráni z vášho tela.
Poškodenie spôsobené MCKD vedie obličky k tvorbe moču, ktorý nie je dostatočne koncentrovaný. Inými slovami, váš moč je príliš vodnatý a nemá dostatočné množstvo odpadu. Výsledkom je, že močenie skončí omnoho tekutejšie ako normálne (polyuria), pretože sa vaše telo snaží zbaviť všetkého zbytočného odpadu. A keď obličky produkujú príliš veľa moču, stráca sa voda, sodík a ďalšie dôležité chemikálie.
V priebehu času môže MCKD viesť k zlyhaniu obličiek.
Typy MCKD
Juvenilná nefronophthisis (NPH) a MCKD sú veľmi úzko spojené. Obe podmienky sú spôsobené rovnakým typom poškodenia obličiek a vedú k rovnakým príznakom.
Hlavným rozdielom je vek nástupu. NPH sa zvyčajne vyskytuje medzi 10 až 20 rokmi, zatiaľ čo MCKD je ochorenie začínajúce u dospelých.
Okrem toho existujú dve podskupiny MCKD: typ 2 (typicky postihuje dospelých vo veku 30 až 35) a typ 1 (typicky postihuje dospelých vo veku 60 až 65 rokov).
Príčiny MCKD
NPH aj MCKD sú autozomálne dominantné genetické stavy. To znamená, že na rozvoj poruchy potrebujete gén iba od jedného rodiča. Ak má rodič gén, dieťa má 50% šancu na jeho získanie a rozvoj stavu.
Okrem veku nástupu je ďalším veľkým rozdielom medzi NPH a MCKD to, že sú spôsobené rôznymi genetickými defektmi.
Aj keď sa zameriavame na MCKD, veľa z toho, o čom diskutujeme, sa vzťahuje aj na NPH.
Príznaky MCKD
Príznaky MCKD vyzerajú ako príznaky mnohých ďalších stavov, čo sťažuje stanovenie diagnózy. Medzi tieto príznaky patrí:
- nadmerné močenie
- zvýšená frekvencia močenia v noci (noktúria)
- nízky krvný tlak
- slabosť
- chuť do jedla (kvôli nadmernej strate sodíka zo zvýšeného močenia)
Ako ochorenie progreduje, môže dôjsť k zlyhaniu obličiek (známeho tiež ako konečné ochorenie obličiek). Medzi príznaky zlyhania obličiek patria:
- modriny alebo krvácanie
- ľahko unavený
- časté čkanie
- bolesť hlavy
- zmeny farby pleti (žltá alebo hnedá)
- svrbenie kože
- svalové kŕče alebo zášklby
- nevoľnosť
- strata citlivosti v rukách alebo nohách
- zvracanie krvi
- krvavé stoličky
- strata váhy
- slabosť
- záchvaty
- zmeny duševného stavu (zmätenosť alebo zmenená bdelosť)
- kóma
Testovanie a diagnostika MCKD
Ak máte príznaky MCKD, lekár vám môže nariadiť niekoľko rôznych testov na potvrdenie vašej diagnózy. Krvné a močové testy budú najdôležitejšie pre identifikáciu MCKD.
Kompletný krvný rozbor
Kompletný krvný obraz sleduje celkový počet červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek. Tento test hľadá anémiu a príznaky infekcie.
Test BUN
Testovanie dusíka močoviny v krvi (BUN) vyžaduje množstvo močoviny, rozkladného produktu bielkovín, ktorý sa zvyšuje, keď obličky nefungujú správne.
Zber moču
24-hodinový zber moču potvrdí nadmerné močenie, zdokumentuje objem a stratu elektrolytov a zmeria klírens kreatinínu. Klírens kreatinínu odhalí, či obličky správne fungujú.
Krvný kreatinínový test
Na kontrolu hladiny kreatinínu sa vykoná krvný kreatinín. Kreatinín je chemický odpad, ktorý produkujú svaly a ktorý obličky odfiltrujú z tela. Používa sa na porovnanie hladiny kreatinínu v krvi s klírensom kreatinínu v obličkách.
Test kyseliny močovej
Na kontrolu hladín kyseliny močovej sa vykoná test na kyselinu močovú. Kyselina močová je chemikália, ktorá sa vytvára, keď vaše telo rozkladá určité potravinové látky. Kyselina močová prechádza z tela močom. Hladiny kyseliny močovej sú zvyčajne vysoké u ľudí, ktorí majú MCKD.
rozbor moču
Vykoná sa analýza moču, aby sa analyzovala farba, špecifická hmotnosť a pH (kyslá alebo zásaditá) v moči. Okrem toho sa v močovom sedimente skontroluje obsah krvi, bielkovín a buniek. Toto vyšetrenie pomôže lekárovi potvrdiť diagnózu alebo vylúčiť ďalšie možné poruchy.
Zobrazovacie testy
Okrem krvných a močových testov vám lekár môže objednať aj CT CT brucha / obličky. Tento test využíva röntgenové snímanie na zistenie obličiek a vnútra brucha. To môže pomôcť vylúčiť ďalšie možné príčiny vašich príznakov.
Váš lekár môže tiež chcieť vykonať obličkový ultrazvuk, aby vizualizoval cysty na obličkách. To je na určenie rozsahu poškodenia obličiek.
biopsia
Pri biopsii obličiek lekár alebo iný zdravotnícky pracovník odstráni malý kúsok obličkového tkaniva a vyšetrí ho v laboratóriu pod mikroskopom. Môže to pomôcť vylúčiť ďalšie možné príčiny vašich príznakov, vrátane infekcií, neobvyklých usadenín alebo zjazvenia.
Biopsia môže tiež pomôcť lekárovi určiť stav ochorenia obličiek.
Ako sa lieči MCKD?
Neexistuje žiadny liek na MCKD. Liečba stavu spočíva v zákrokoch, ktoré sa snažia zmierňovať príznaky a spomaľujú progresiu choroby.
V skorých štádiách ochorenia môže lekár odporučiť zvýšenie príjmu tekutín. Môže sa od vás vyžadovať, aby ste si vzali doplnok soli, aby ste zabránili dehydratácii.
Ako choroba postupuje, môže dôjsť k zlyhaniu obličiek. Ak k tomu dôjde, možno budete musieť podstúpiť dialýzu. Dialýza je proces, pri ktorom prístroj odstraňuje odpad z tela, ktorý obličky už nemôžu odfiltrovať.
Aj keď dialýza predstavuje život udržujúcu liečbu, u ľudí so zlyhaním obličiek môže byť tiež možné podstúpiť transplantáciu obličky.
Dlhodobé komplikácie MCKD
Komplikácie MCKD môžu ovplyvniť rôzne orgány a systémy. Tie obsahujú:
- anémia (nízky obsah železa v krvi)
- oslabenie kostí, čo vedie k zlomeninám
- kompresia srdca v dôsledku hromadenia tekutín (srdcová tamponáda)
- zmeny metabolizmu cukru
- kongestívne srdcové zlyhanie
- zlyhanie obličiek
- vredy v žalúdku a črevách
- nadmerné krvácanie
- vysoký krvný tlak
- neplodnosť
- menštruačné problémy
- poškodenie nervov
Aký je výhľad pre MCKD?
MCKD vedie ku konečnému ochoreniu obličiek - inými slovami, nakoniec dôjde k zlyhaniu obličiek. V tomto okamihu budete musieť podstúpiť transplantáciu obličky alebo pravidelne podstúpiť dialýzu, aby vaše telo správne fungovalo. Porozprávajte sa so svojím lekárom o vašich možnostiach.
