Brittle Bone Disease (Osteogenesis Imperfecta)

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 11:26

Čo je to krehká kostná choroba?

Krehké ochorenie kostí je porucha, ktorej výsledkom sú krehké kosti, ktoré sa ľahko zlomia. Zvyčajne sa vyskytuje pri narodení, ale vyvíja sa iba u detí s rodinnou anamnézou choroby.

Ochorenie sa často označuje ako osteogenesis imperfecta (OI), čo znamená „nedokonale vytvorená kosť“.

Krehké ochorenie kostí sa môže pohybovať od miernych po ťažké. Väčšina prípadov je mierna a vedie k zlomeninám kostí. Závažné formy choroby však môžu spôsobiť:

strata sluchu
zástava srdca
problémy s miechou
trvalé deformácie

OI môže niekedy ohroziť život, ak sa vyskytne u detí pred narodením alebo krátko po narodení. Približne u jednej z 20 000 ľudí sa vyvinie krehké ochorenie kostí. Vyskytuje sa rovnako medzi mužmi a ženami a medzi etnickými skupinami.

Čo spôsobuje krehkú kostnú chorobu?

Krehké ochorenie kostí je spôsobené chybou alebo chybou v géne, ktorý produkuje kolagén typu 1, proteín používaný na tvorbu kostí. Defektný gén je zvyčajne zdedený. V niektorých prípadoch to však môže spôsobiť genetická mutácia alebo zmena.

Aké sú typy krehkej kostnej choroby?

Za produkciu kolagénu sú zodpovedné štyri rôzne gény. Niektoré alebo všetky tieto gény môžu byť ovplyvnené u ľudí s OI. Defektné gény môžu produkovať osem typov krehkého ochorenia kostí, označené ako OI typu 1 až OI typu 8. Prvé štyri typy sú najbežnejšie. Posledné štyri sú mimoriadne zriedkavé a väčšina z nich je podtypmi OI typu 4. Tu sú štyri hlavné typy OI:

OI typu 1

OI typu 1 je najmiernejšia a najbežnejšia forma krehkého ochorenia kostí. Pri tomto type krehkého ochorenia kostí vaše telo produkuje kvalitný kolagén, ale málo z toho. Výsledkom sú mierne krehké kosti. Deti s OI typu 1 majú zvyčajne zlomeniny kostí v dôsledku miernych traumat. Takéto zlomeniny kostí sú u dospelých omnoho menej časté. Môžu byť tiež postihnuté zuby, čo môže mať za následok zubné praskliny a dutiny.

OI typu 2

OI typu 2 je najzávažnejšou formou krehkého ochorenia kostí a môže byť život ohrozujúci. Pri OI typu 2 vaše telo buď neprodukuje dostatok kolagénu, alebo vytvára kolagén, ktorý je zlej kvality. OI typu 2 môže spôsobiť deformácie kostí. Ak sa vaše dieťa narodí s OI typu 2, môže mať zúženú hruď, zlomené alebo zle tvarované rebrá alebo nedostatočne vyvinuté pľúca. Dojčatá s OI typu 2 môžu zomrieť v lone alebo krátko po narodení.

OI typu 3

OI typu 3 je tiež závažnou formou krehkého ochorenia kostí. Spôsobuje ľahké zlomenie kostí. Pri OI typu 3 produkuje telo vášho dieťaťa dostatok kolagénu, ale jeho kvalita je nízka. Kosti vášho dieťaťa sa dokonca môžu začať zlomiť pred narodením. Deformácie kostí sú bežné a môžu sa zhoršovať so starnutím vášho dieťaťa.

OI typu 4

OI typu 4 je najrôznejšou formou krehkého ochorenia kostí, pretože jeho príznaky sa pohybujú od miernych po ťažké. Podobne ako pri OI typu 3, vaše telo produkuje dostatok kolagénu, ale jeho kvalita je zlá. Deti s OI typu 4 sa zvyčajne rodia so sklonenými nohami, hoci sklon sa s vekom znižuje.

Aké sú príznaky choroby krehkej kosti?

Príznaky krehkého ochorenia kostí sa líšia v závislosti od typu ochorenia. Každý s krehkým ochorením kostí má krehké kosti, ale jeho závažnosť sa líši v závislosti od osoby. Krehké ochorenie kostí má jeden alebo viac z nasledujúcich príznakov:

deformácie kostí
viac zlomených kostí
voľné kĺby
slabé zuby
modrá sclera alebo namodralá farba v oku bielej
sklonené nohy a ruky
kyphosis alebo abnormálna vonkajšia krivka hornej časti chrbtice
skolióza alebo abnormálna laterálna krivka chrbtice
predčasná strata sluchu
respiračné problémy
srdcové chyby

Ako je diagnostikovaná krehká kostná choroba?

Váš lekár môže diagnostikovať krehké ochorenie kostí pomocou röntgenového žiarenia. Röntgenové lúče umožňujú lekárovi vidieť aktuálne a minulé zlomené kosti. Uľahčujú tiež prezeranie porúch kostí. Laboratórne testy sa môžu použiť na analýzu štruktúry kolagénu vášho dieťaťa. V niektorých prípadoch môže lekár chcieť urobiť biopsiu úderom kože. Počas tejto biopsie lekár použije ostrú dutú trubicu na odstránenie malej vzorky tkaniva.

Na zistenie zdroja akýchkoľvek chybných génov je možné vykonať genetické testovanie.

Ako sa lieči ochorenie krehkých kostí?

Neexistuje žiadny liek na krehké ochorenie kostí. Existujú však podporné terapie, ktoré pomáhajú znižovať riziko zlomenín kostí vášho dieťaťa a zvyšujú jeho kvalitu života. Liečba krehkého ochorenia kostí zahŕňa:

fyzickú a pracovnú terapiu na zvýšenie pohyblivosti a svalovej sily vášho dieťaťa
bisfosfonátové lieky na posilnenie kostí vášho dieťaťa
liek na zníženie bolesti
cvičenie s nízkym dopadom na pomoc pri stavbe kostí
operácia umiestniť tyče do kostí vášho dieťaťa
rekonštrukčná chirurgia na korekciu deformít kostí
poradenstvo v oblasti duševného zdravia, ktoré pomáha liečiť problémy s obrazom tela

Aký je dlhodobý výhľad pre niekoho s krehkou kostnou chorobou?

Dlhodobý výhľad sa líši v závislosti od typu krehkého ochorenia kostí. Vyhliadky na štyri hlavné typy krehkého ochorenia kostí sú:

OI typu 1

Ak má vaše dieťa OI typu 1, môže žiť normálny život s relatívne malými problémami.

OI typu 2

OI typu 2 je často fatálny. Dieťa s OI typu 2 môže zomrieť v lone alebo krátko po narodení na dýchacie ťažkosti.

OI typu 3

Ak má vaše dieťa OI typu 3, môže mať závažné deformácie kostí a často si vyžaduje obídenie invalidného vozíka. Zvyčajne majú kratšiu životnosť ako ľudia s OI typu 1 alebo 4.