Čo je kosáčikovitá anémia?
Kosáčikovitá anémia alebo kosáčikovitá choroba (SCD) je genetické ochorenie červených krviniek (RBC). Normálne sú bunky červených krviniek v tvare diskov, čo im poskytuje flexibilitu pri prechode aj najmenšími krvnými cievami. Pri tomto ochorení však majú RBC abnormálny kosáčikovitý tvar pripomínajúci kosák. To ich robí lepkavými a rigidnými a majú sklon k uväzneniu v malých cievach, čo blokuje krvi v dosahovaní rôznych častí tela. Môže to spôsobiť bolesť a poškodenie tkaniva.
SCD je autozomálne recesívny stav. Na ochorenie potrebujete dve kópie génu. Ak máte iba jednu kópiu génu, hovorí sa, že máte znak kosákovitých buniek.
Aké sú príznaky kosáčikovitej anémie?
Príznaky kosáčikovitej anémie sa zvyčajne objavujú v mladom veku. Môžu sa objaviť u detí už od 4 mesiacov, zvyčajne sa však vyskytujú okolo 6-mesačnej známky.
Aj keď existuje viac typov SCD, všetky majú podobné príznaky, ktoré sa líšia v závažnosti. Tie obsahujú:
- nadmerná únava alebo podráždenosť spôsobená anémiou
- rozkoš, u dojčiat
- bedwetting, z pridružených problémov s obličkami
- žltačka, ktorá je žltnutím očí a pokožky
- opuch a bolesť rúk a nôh
- časté infekcie
- bolesť na hrudníku, chrbte, pažiach alebo nohách
Aké sú typy kosáčikovitých chorôb?
Hemoglobín je proteín v červených krvinkách, ktorý prenáša kyslík. Normálne má dva alfa reťazce a dva beta reťazce. Štyri hlavné typy kosáčikovitej anémie sú spôsobené rôznymi mutáciami v týchto génoch.
Hemoglobínová choroba SS
Hemoglobínová SS choroba je najbežnejším typom kosákovitých buniek. Vyskytuje sa, keď zdedíte kópie génu hemoglobínu S od oboch rodičov. To vytvára hemoglobín známy ako Hb SS. Ako najťažšia forma SCD sa u jedincov s touto formou vyskytujú aj najhoršie príznaky vo vyššej miere.
Hemoglobínová choroba SC
Hemoglobínová choroba SC je druhým najbežnejším typom kosákovitých buniek. Vyskytuje sa, keď zdedíte Hb C gén od jedného rodiča a Hb S gén od druhého. Jedinci s Hb SC majú podobné príznaky ako jedinci s Hb SS. Anémia je však menej závažná.
Hemoglobín SB + (beta) talasémia
Hemoglobín SB + (beta) talasémia ovplyvňuje produkciu génu gama globínu. Veľkosť červených krviniek sa zníži, pretože sa vyrobí menej beta proteínu. Ak sa zdedí s génom Hb S, bude mať hemoglobín S beta talasémiu. Príznaky nie sú také závažné.
Hemoglobín SB 0 (beta-nula) talasémia
Kosáčikovitá beta-nulová talasémia je štvrtým typom kosákovitých buniek. Zahŕňa tiež gén beta globínu. Má podobné príznaky ako anémia Hb SS. Avšak príznaky beta nulovej thalassémie sú niekedy závažnejšie. Je spojená s horšou prognózou.
Hemoglobín SD, hemoglobín SE a hemoglobín SO
Tieto typy kosáčikovitých buniek sú zriedkavejšie a zvyčajne nemajú závažné príznaky.
Kosáčikovitá bunka
Ľudia, ktorí zdedili iba mutovaný gén (hemoglobín S) od jedného rodiča, majú údajnú vlastnosť kosákovitých buniek. Môžu mať žiadne príznaky alebo zmiernené príznaky.
Kto je ohrozený kosáčikovou anémiou?
Deti sú ohrozené chorobou kosákovitých buniek, iba ak obaja rodičia majú kosákovité rysy. Krvný test nazývaný elektroforéza hemoglobínu môže tiež určiť, aký typ môžete nosiť.
Ľudia z regiónov s endemickou maláriou sú častejšie nositeľmi. Patria sem ľudia z:
- Afrika
- India
- Stredozemné more
- Saudská Arábia
Aké komplikácie môžu vzniknúť pri kosáčikovej anémii?
SCD môže spôsobiť vážne komplikácie, ktoré sa objavujú, keď kosáčikovité bunky blokujú cievy v rôznych častiach tela. Bolestivé alebo škodlivé blokády sa nazývajú kosáčikovité krízy. Môžu byť spôsobené rôznymi okolnosťami, medzi ktoré patria:
- choroba
- zmeny teploty
- stres
- zlá hydratácia
- nadmorská výška
Nasledujú typy komplikácií, ktoré môžu byť výsledkom kosáčikovitej anémie.
Ťažká anémia
Anémia je nedostatok červených krviniek. Kosáčikovité bunky sa ľahko rozbijú. Tento rozpad RBC sa nazýva chronická hemolýza. RBC obyčajne žijú asi 120 dní. Kosáčikovité bunky žijú maximálne 10 až 20 dní.
Syndróm ruka-noha
Syndróm ruka-noha sa vyskytuje, keď kosáčikovité erytrocyty blokujú krvné cievy v rukách alebo nohách. To spôsobuje opuch rúk a nôh. Môže tiež spôsobiť vredy nôh. Opuchnuté ruky a chodidlá sú často prvými príznakmi kosáčikovitej anémie u detí.
Splenická sekvestrácia
Splenická sekvestrácia je zablokovanie slezinových ciev kosákovitými bunkami. Spôsobuje náhle, bolestivé zväčšenie sleziny. Môže byť potrebné odstrániť slezinu v dôsledku komplikácií kosákovitých buniek pri operácii známej ako splenektómia. Niektorí pacienti s kosáčikovitými bunkami utrpia dosť poškodenie sleziny, aby sa zmenšili a prestali fungovať vôbec. Toto sa nazýva autosplenektómia. U pacientov bez sleziny je vyššie riziko infekcie baktériami, ako sú druhy Streptococcus, Haemophilus a Salmonella.
Oneskorený rast
U ľudí so SCD sa často vyskytuje oneskorený rast. Deti sú zvyčajne kratšie, ale do dospelosti získavajú svoju výšku. Sexuálne dozrievanie sa môže oneskoriť. Deje sa tak preto, lebo kosáčikovité erytrocyty nemôžu dodávať dostatok kyslíka a živín.
Neurologické komplikácie
Záchvaty, mŕtvica alebo dokonca kóma môžu byť výsledkom choroby kosákovitých buniek. Sú spôsobené mozgovými blokádami. Malo by sa vyhľadať okamžité ošetrenie.
Problémy s očami
Slepota je spôsobená zablokovaním v cievach zásobujúcich oči. Môže to poškodiť sietnicu.
Kožné vredy
Ak sú malé cievy zablokované, môžu sa vyskytnúť kožné vredy na nohách.
Srdcové choroby a syndróm hrudníka
Pretože SCD interferuje s prívodom kyslíka v krvi, môže spôsobiť srdcové problémy, ktoré môžu viesť k infarktom, srdcovému zlyhaniu a abnormálnym srdcovým rytmom.
Pľúcna choroba
Poškodenie pľúc v priebehu času spojené so zníženým prietokom krvi môže mať za následok vysoký krvný tlak v pľúcach (pľúcna hypertenzia) a zjazvenie pľúc (pľúcna fibróza). Tieto problémy sa môžu vyskytnúť skôr u pacientov s kosáčikovým syndrómom. Poškodenie pľúc sťažuje pľúcam prenos kyslíka do krvi, čo môže mať za následok častejšie kosáčikové krízy.
priapizmus
Priapismus je pretrvávajúca, bolestivá erekcia, ktorú možno pozorovať u niektorých mužov so srpkovitou chorobou. Stáva sa to, keď sú zablokované krvné cievy v penise. Ak sa nelieči, môže to viesť k impotencii.
žlčové kamene
Žlčové kamene sú jednou komplikáciou, ktorá nie je spôsobená zablokovaním ciev. Namiesto toho sú spôsobené rozdelením erytrocytov. Vedľajším produktom tohto rozkladu je bilirubín. Vysoká hladina bilirubínu môže viesť k žlčovým kameňom. Nazývajú sa tiež pigmentové kamene.
Syndróm kosáčikového hrudníka
Syndróm kosáčikového hrudníka je závažným druhom krízy kosákovitých buniek. Spôsobuje silnú bolesť na hrudníku a je spojená s príznakmi, ako sú kašeľ, horúčka, tvorba spúta, dýchavičnosť a nízka hladina kyslíka v krvi. Abnormality pozorované na röntgenových snímkach hrudníka môžu predstavovať buď zápal pľúc alebo smrť pľúcneho tkaniva (pľúcny infarkt). Dlhodobá prognóza u pacientov, ktorí mali syndróm kosáka na hrudi, je horšia ako u pacientov, ktorí ju nemali.
Ako sa diagnostikuje kosáčiková anémia?
Všetci novorodenci v USA sú vyšetrení na kosáčikovité bunky. Testovanie pred pôrodom vyhľadáva kosáčikovitý gén vo vašej plodovej vode.
U detí a dospelých sa na diagnostiku ochorenia kosáčikovitých buniek môže použiť aj jeden alebo viac z nasledujúcich postupov.
Podrobná história pacienta
Tento stav sa často najskôr prejaví ako akútna bolesť rúk a nôh. Pacienti môžu mať tiež:
- silná bolesť v kostiach
- anémia
- bolestivé zväčšenie sleziny
- problémy s rastom
- respiračné infekcie
- vredy nôh
- srdcové problémy
Váš lekár vás možno bude chcieť vyšetriť na kosáčikovitú anémiu, ak máte niektorý z vyššie uvedených príznakov.
Krvné testy
Na zistenie SCD je možné použiť niekoľko krvných testov:
- Krvný obraz môže odhaliť abnormálnu hladinu Hb v rozsahu 6 až 8 gramov na deciliter.
- Krvné filmy môžu zobrazovať krvinky, ktoré sa javia ako nepravidelne sťahované bunky.
- Testy rozpustnosti kosáčika hľadajú prítomnosť Hb S.
Hb elektroforéza
Na potvrdenie diagnózy kosáčikovitej choroby je vždy potrebná elektroforéza Hb. Meria rôzne typy hemoglobínu v krvi.
Ako sa lieči kosáčiková anémia?
Existuje niekoľko rôznych spôsobov liečby SCD:
- Rehydratácia intravenóznymi tekutinami pomáha obnoviť normálny stav červených krviniek. Ak máte dehydratáciu, červené krvinky sa s väčšou pravdepodobnosťou deformujú a získajú kosákovitý tvar.
- Liečba základných alebo pridružených infekcií je dôležitou súčasťou riadenia krízy, pretože stres z infekcie môže spôsobiť krízu kosáčikovitých buniek. Infekcia môže tiež mať za následok komplikáciu krízy.
- Krvné transfúzie podľa potreby zlepšujú transport kyslíka a živín. Balené červené krvinky sa odstránia z darovanej krvi a podajú sa pacientom.
- Doplnkový kyslík sa podáva prostredníctvom masky. Uľahčuje dýchanie a zlepšuje hladinu kyslíka v krvi.
- Lieky proti bolesti sa používajú na zmiernenie bolesti počas srpovej krízy. Možno budete potrebovať voľnopredajné lieky alebo silné lieky na predpis, ako je morfín.
- (Droxia, Hydrea) pomáha zvyšovať produkciu fetálneho hemoglobínu. Môže to znížiť počet krvných transfúzií.
- Imunizácia môže pomôcť predchádzať infekciám. Pacienti majú tendenciu mať nižšiu imunitu.
Transplantácia kostnej drene sa používa na liečbu kosáčikovej anémie. Najlepšie kandidátmi sú deti mladšie ako 16 rokov, ktoré majú závažné komplikácie a majú zodpovedajúceho darcu.
Domáca starostlivosť
Sú veci, ktoré môžete urobiť doma, aby ste svojim symptómom kosákovitých buniek pomohli:
- Na zmiernenie bolesti používajte vyhrievacie podložky.
- Užívajte doplnky kyseliny listovej podľa odporúčania lekára.
- Jedzte primerané množstvo ovocia, zeleniny a celozrnných zŕn. Ak to urobíte, môže vášmu telu pomôcť vytvoriť viac červených krviniek.
- Vypite viac vody, aby ste znížili šance na kosáčikové krízy.
- Pravidelne cvičte a znižujte stres, aby ste znížili aj krízy.
- Ak sa domnievate, že máte nejakú infekciu, okamžite kontaktujte svojho lekára. Včasné liečenie infekcie môže zabrániť plnohodnotnej kríze.
Podporné skupiny vám tiež môžu pomôcť vyriešiť tento stav.
Aký je dlhodobý výhľad na kosáčikovité bunky?
Prognóza ochorenia sa líši. Niektorí pacienti majú časté a bolestivé kosáčikové krízy. Iné majú zriedkavo ataky.
Kosáčikovitá anémia je dedičné ochorenie. Ak máte obavy, že by ste mohli byť nosičom, porozprávajte sa s genetickým poradcom. To vám môže pomôcť pochopiť možné spôsoby liečby, preventívne opatrenia a možnosti reprodukcie.
Zdroje článkov
Aké sú znaky a príznaky kosáčikovitých buniek? (2016, 2. augusta). Zdroj:
