Sideroblastická anémia nie je len jedna podmienka, ale v skutočnosti skupina krvných porúch. Tieto poruchy môžu spôsobiť príznaky, ako sú únava, slabosť a závažnejšie komplikácie.
Vo všetkých prípadoch sideroblastických anémií má kostná dreň problémy s produkciou normálnych zdravých červených krviniek.
Človek sa môže narodiť so sideroblastickou anémiou alebo sa môže vyvinúť v dôsledku vonkajších príčin, ako je napríklad užívanie drog alebo vystavenie toxickým chemikáliám. Možnosti liečby závisia od príčiny, ale často vedú k dlhodobému prežitiu.
Prečítajte si viac informácií o tomto stave vrátane príznakov, príčin, rizikových faktorov a liečby.
Čo je to sideroblastická anémia?
Sideroblastická anémia znamená, že železo vo vnútri červených krviniek sa nepoužíva efektívne na tvorbu hemoglobínu - bielkoviny, ktorá pomáha červených krviniek dodávať kyslík do celého tela.
V dôsledku toho sa môže v červených krvinkách nahromadiť železo, ktoré vytvára okolo jadra bunky prsteňový vzhľad (sideroblast).
Bez dostatočného množstva kyslíka môžu orgány, ako je mozog, srdce a pečeň, začať pracovať menej efektívne, čo spôsobuje príznaky a potenciálne vážne dlhodobé zdravotné problémy.
Existujú tri typy sideroblastickej anémie:
- genetické (alebo dedičné)
- nadobudnutý
- idiopatickej
genetický
Dedičná forma choroby, ktorá súvisí s mutovaným génom, sa zvyčajne objavuje v dospelosti.
akvizícia
Získaná sideroblastická anémia sa vyvíja po vystavení toxínom, nedostatkom výživy alebo iným zdravotným problémom.
Znaky získanej sideroblastickej anémie majú tendenciu sa vyvíjať po 65 rokoch.
idiopatickej
Idiopatické znamená, že pôvod choroby nie je možné určiť. Niektorí ľudia majú príznaky sideroblastickej anémie, ale nedá sa zistiť žiadna genetická alebo získaná príčina.
Čo spôsobuje sideroblastickú anémiu?
Príčiny genetickej alebo získanej sideroblastickej anémie sa zvyčajne dajú zistiť testovaním.
genetický
Dedičná sideroblastická anémia môže byť výsledkom mutácie génov ALAS2 a ABCB7 nachádzajúcich sa na chromozóme X alebo mutácií génov na rôznych chromozómoch.
Sideroblastickú anémiu môžu spôsobiť aj iné genetické stavy, ako je Pearsonov syndróm alebo Wolframov syndróm.
akvizícia
Sideroblastická anémia môže byť výsledkom radu zdravotných problémov, ako napríklad:
- zneužívanie alkoholu
- hypotermia
- predávkovanie zinkom
- nedostatky niektorých vitamínov a minerálov, ako je meď a vitamín B-6
Niektoré lieky, ako sú napríklad antibiotiká, progesterón a činidlá proti tuberkulóze, môžu tiež vyvolať sideroblastickú anémiu.
Aké sú príznaky sideroblastickej anémie?
Znaky sideroblastickej anémie sú rovnaké ako u väčšiny iných typov anémie. Môžu obsahovať jednu alebo viac z nasledujúcich možností:
- slabosť
- únava
- dýchavičnosť
- bolesť na hrudníku s námahou
- bledá pokožka rúk a rúk
- zväčšená slezina alebo pečeň
Kto je vystavený riziku sideroblastickej anémie?
Genetická sideroblastická anémia je častejšia u mužov ako u žien. Získaná sideroblastická anémia sa vyskytuje rovnako u mužov aj žien.
Ako sa diagnostikuje sideroblastická anémia?
Sideroblastická anémia, podobne ako iné typy anémie, sa často prvýkrát zisťuje rutinným krvným testom.
Kompletný krvný obraz (CBC) sa môže vykonať ako súčasť ročného fyzického stavu alebo v prípade podozrenia na poruchu krvi. Testuje hladinu červených krviniek, hemoglobínu a ďalších markerov zdravia krvi.
Abnormálne výsledky CBC môžu vyvolať test známy ako náter periférnej krvi. V tomto teste sa kvapka krvi ošetruje špeciálnym farbivom, ktoré pomáha identifikovať konkrétne krvné poruchy alebo ochorenia. Krvný náter môže odhaliť, či červené krvinky obsahujú oznamovacie prstencové sideroblasty.
Môže sa objednať aj biopsia alebo aspirácia kostnej drene.
Pri biopsii kostnej drene sa odstráni malý kúsok kostného tkaniva a analyzuje sa na kontrolu rakoviny alebo iných chorôb. Pri aspirácii kostnej drene sa ihla vloží do kosti a malé množstvo kostnej drene sa odoberie na štúdium.
Ako sa lieči sideroblastická anémia?
Najvhodnejšia liečba sideroblastickej anémie závisí od jej príčiny.
Aby sa dosiahol stav, musí sa odstrániť toxín, napríklad železo, aby sa pomohlo vrátiť červené krvinky do ich správnej formy.
Ak je za príčinu identifikovaný liek, musíte prestať užívať tento liek a pracovať s lekárom, aby ste našli alternatívnu liečbu.
Liečba pomocou vitamínu B-6 (pyridoxín) môže byť užitočná pri získaných aj genetických formách sideroblastickej anémie. Ak je liečba pyridoxínom neúčinná, lekár vám môže odporučiť transfúziu červených krviniek.
Vysoká hladina železa môže byť tiež problémom pre každého, kto má sideroblastickú anémiu, bez ohľadu na iné spôsoby liečby. Injekcie lieku desferrioxamín (Desferal) môžu pomôcť telu zbaviť sa prebytočného železa.
Pri závažných prípadoch sideroblastickej anémie sa môže zvážiť aj transplantácia kostnej drene alebo transplantácia kmeňových buniek.
Ak máte diagnózu sideroblastickej anémie, odporúčame vám vyhnúť sa doplnkom vitamínov, ktoré obsahujú zinok, a alkoholu.
Kľúčové jedlá
Sideroblastická anémia môže ovplyvniť každého.
Ak ste sa s ňou narodili, pravdepodobne si všimnete príznaky pred dosiahnutím dospelosti. Budete potrebovať nepretržité monitorovanie hematológom - lekárom, ktorý sa špecializuje na poruchy krvi.
Možno budete potrebovať pravidelnú liečbu v závislosti od hladiny železa a zdravia vašich červených krviniek a hemoglobínu.
Ak máte získanú formu choroby, úzka spolupráca s hematológom a ďalšími špecialistami vám môže pomôcť dostať sa k základnej príčine stavu a liečbe, ktorá sa postará o oba problémy.
Dlhodobá prognóza u osoby so sideroblastickou anémiou závisí od jej príčiny a ďalších zdravotných hľadísk. S úpravou liečby a životného štýlu sú sľubné očakávania na dlhý život.
