Čo je kosáčikovitá anémia?
Kosáčikovitá anémia je genetický stav, ktorý sa vyskytuje od narodenia. Mnohé genetické stavy sú spôsobené zmenenými alebo mutovanými génmi od vašej matky, otca alebo oboch rodičov.
Ľudia s kosáčikovitou anémiou majú červené krvinky, ktoré majú tvar kosáčika alebo kosáka. Tento neobvyklý tvar je spôsobený mutáciou hemoglobínového génu. Hemoglobín je molekula červených krviniek, ktorá im umožňuje dodávať kyslík do tkanív celého tela.
Kosáčikovité červené krvinky môžu viesť k mnohým komplikáciám. Vďaka nepravidelnému tvaru sa môžu uviaznuť v krvných cievach, čo vedie k bolestivým symptómom. Ďalej kosáčikovité bunky odumierajú rýchlejšie ako typické červené krvinky, čo môže viesť k anémii.
Niektoré, ale nie všetky, genetické podmienky môžu byť zdedené od jedného alebo oboch rodičov. Anémia kosáčikovitých buniek je jedným z týchto stavov. Jeho dedičná schéma je autozomálne recesívna. Čo znamenajú tieto výrazy? Ako presne sa kosáčiková anémia prenáša z rodiča na dieťa? Ak sa chcete dozvedieť viac, čítajte ďalej.
Aký je rozdiel medzi dominantným a recesívnym génom?
Genetici používajú výrazy dominantné a recesívne na opis pravdepodobnosti, že konkrétny znak bude prenesený na ďalšiu generáciu.
Máte dve kópie každého z vašich génov - jednu od vašej matky a druhú od vášho otca. Každá kópia génu sa nazýva alela. Môžete získať dominantnú alelu od každého rodiča, recesívnu alelu od každého rodiča alebo jednu z nich.
Dominantné alely obvykle prepíšu recesívne alely, odtiaľ ich meno. Napríklad, ak zdedíte recesívnu alelu od svojho otca a dominantnú od svojej matky, zvyčajne zobrazíte zvláštnosť spojenú s dominantnou alelou.
Znak kosáčikovitej anémie sa nachádza na recesívnej alele génu hemoglobínu. To znamená, že musíte mať dve kópie recesívnej alely - jednu od svojej matky a jednu od vášho otca -, aby ste mali stav.
Ľudia, ktorí majú jednu dominantnú a jednu recesívnu kópiu alely, nebudú mať kosáčikovitú anémiu.
Je kosáčiková anémia autozomálne alebo pohlavne spojená?
Autozomálne a pohlavné súvisia s chromozómom, na ktorom je alela prítomná.
Každá bunka vášho tela zvyčajne obsahuje 23 párov chromozómov. Z každého páru je jeden chromozóm zdedený po vašej matke a druhý od vášho otca.
Prvých 22 párov chromozómov sa označuje ako autozómy a sú rovnaké medzi mužmi a ženami.
Posledný pár chromozómov sa nazýva pohlavné chromozómy. Tieto chromozómy sa medzi pohlaviami líšia. Ak ste žena, dostali ste chromozóm X od svojej matky a chromozóm X od svojho otca. Ak ste muž, dostali ste chromozóm X od svojej matky a chromozóm Y od svojho otca.
Niektoré genetické podmienky sú spojené s pohlavím, čo znamená, že alela je prítomná na chromozóme X alebo Y. Iní sú autozomálne, čo znamená, že alela je prítomná v jednom z autozómov.
Alela kosáčikovej anémie je autozomálna, čo znamená, že sa nachádza na jednom z ďalších 22 párov chromozómov, ale nie na chromozóme X alebo Y.
Ako zistím, či gén odovzdám svojmu dieťaťu?
Ak chcete mať kosáčikovú anémiu, musíte mať dve kópie recesívnej alely srpkovitých buniek. Ale čo tí, ktorí majú iba jednu kópiu? Títo ľudia sú známi ako dopravcovia. Hovorí sa, že majú kosákovité rysy, ale nie kosáčikovitú anémiu.
Dopravcovia majú jednu dominantnú alelu a raz recesívnu alelu. Pamätajte, že dominantná alela zvyčajne potlačí recesívnu, takže nosiče spravidla nemajú žiadne príznaky stavu. Stále však môžu odovzdať recesívnu alelu svojim deťom.
Tu je niekoľko príkladov, ktoré ilustrujú, ako by sa to mohlo stať:
- Scenár 1. Ani jeden z rodičov nemá recesívnu alelovú bunku. Žiadne z ich detí nebude mať kosáčikovú anémiu alebo nebude nositeľom recesívnej alely.
- Scenár 2. Jeden rodič je prepravcom, zatiaľ čo druhý nie. Žiadne z ich detí nebude mať kosáčikovú anémiu. Existuje však 50-percentná šanca, že deti budú nositeľmi.
- Scenár 3. Obaja rodičia sú prepravcami. Existuje 25% šanca, že ich deti dostanú dve recesívne alely, ktoré spôsobujú kosáčikovitú anémiu. Existuje tiež 50-percentná šanca, že budú dopravcami. Nakoniec je tu tiež 25-percentná šanca, že ich deti nebudú mať alelu vôbec.
- Scenár 4. Jeden rodič nie je nosičom, ale druhý má kosáčikovitú anémiu. Žiadne z ich detí nebude mať kosáčikovú anémiu, ale všetci budú nositeľmi.
- Scenár 5. Jeden rodič je nosičom a druhý má kosáčikovitú anémiu. Existuje 50-percentná šanca, že deti budú mať kosáčikovú anémiu a 50-percentná šanca, že budú nositeľmi.
- Scenár 6. Obaja rodičia majú kosáčikovitú anémiu. Všetky ich deti budú mať kosáčikovú anémiu.
Ako zistím, či som prepravca?
Ak máte anamnézu kosáčikovitej anémie v rodine, ale nemáte ju sami, môžete byť nositeľom. Ak viete, že to majú iní členovia vašej rodiny, alebo si nie ste istí svojou rodinnou históriou, jednoduchý test vám môže pomôcť zistiť, či máte alelu kosáčikovitých buniek.
Lekár odoberie malú vzorku krvi, obvykle z končeka prstov, a pošle ju do laboratória na analýzu. Len čo sú výsledky pripravené, genetický poradca ich prevedie s vami, aby vám pomohol pochopiť vaše riziko prenosu alely na vaše deti.
Ak nosíte recesívnu alelu, je dobré nechať test absolvovať aj vášho partnera. Pomocou výsledkov oboch testov vám genetický poradca môže pomôcť pochopiť, ako kosáčiková anémia môže alebo nemusí ovplyvniť budúce deti, ktoré máte spolu.
Spodný riadok
Kosáčikovitá anémia je genetický stav, ktorý má autozomálne recesívny dedičný charakter. To znamená, že stav nie je spojený s pohlavnými chromozómami. Aby niekto dostal stav, musí dostať dve kópie recesívnej alely. Ľudia, ktorí majú jednu dominantnú a jednu recesívnu alelu, sa označujú ako nosiče.
Existuje mnoho rôznych dedičských scenárov pre kosáčikovitú anémiu v závislosti od genetiky oboch rodičov. Ak sa obávate, že vy alebo váš partner môžete preniesť alelu alebo stav na svoje deti, jednoduchý genetický test vám môže pomôcť pri navigácii vo všetkých možných scenároch.
