Čo je to genetické testovanie? Ako sa to robí?
Genetické testovanie je typ laboratórneho testu, ktorý poskytuje špecializované informácie o tom, či má osoba abnormality vo svojich génoch, ako je napríklad mutácia.
Test sa vykonáva v laboratóriu, zvyčajne so vzorkou krvi pacienta alebo krvi.
Niektoré genetické mutácie sú spojené s určitými rakovinami, ako sú gény BRCA1 alebo BRCA2 pri rakovine prsníka.
Mal by som dostať genetické testovanie na metastatickú rakovinu prsníka?
Genetické testovanie môže byť užitočné pre každého, kto má rakovinu prsníka, ale nevyžaduje sa. Ktokoľvek môže byť testovaný, ak chce. Váš onkologický tím vám môže pomôcť pri rozhodovaní.
U ľudí, ktorí spĺňajú určité kritériá, je pravdepodobnejšie, že majú génovú mutáciu. Toto zahŕňa:
- byť mladší ako 50 rokov
- majú silnú rodinnú anamnézu rakoviny prsníka
- s rakovinou prsníka v oboch prsníkoch
- s trojnásobne negatívnym karcinómom prsníka
Existujú špecializované možnosti liečby pre pacientov s metastatickým karcinómom prsníka, ktorí sú pozitívne na genetické mutácie, preto sa opýtajte na genetické testovanie.
Ako hrá genetické testovanie úlohu v mojej metastatickej liečbe rakoviny prsníka?
Liečba rakoviny prsníka je prispôsobená každému jednotlivcovi, vrátane tých, ktorí sú metastázovaní. Pre metastatických pacientov s genetickými mutáciami existujú jedinečné možnosti liečby.
Napríklad pre ľudí s genetickou mutáciou v géne PIK3CA sú k dispozícii špecializované liečby, ako sú inhibítory PI3-kinázy (PI3K), ak spĺňajú určité kritériá hormón-receptor.
Inhibítory PARP sú možnosťou pre ľudí s metastatickým karcinómom prsníka s mutáciou génu BRCA1 alebo BRCA2. Klinické skúšky pre tieto liečby prebiehajú. Váš lekár vám môže dať vedieť, či ste kandidát.
Prečo genetické mutácie ovplyvňujú liečbu? Sú niektoré mutácie „horšie“ako iné?
Určité vlastnosti spojené s genetickou mutáciou môžu byť zacielené jedinečným liekom, o ktorom je známe, že ovplyvňuje výsledok.
Rôzne genetické mutácie sú spojené s rôznymi rizikami. Jeden nie je výrazne „horší“ako iný, ale vaša špecifická mutácia priamo ovplyvňuje liečbu, ktorú dostanete.
Čo je mutácia PIK3CA? Ako sa lieči?
PIK3CA je gén dôležitý pre funkciu buniek. Abnormality (tj mutácie) v géne neumožňujú jeho správne fungovanie. Štúdie preukázali, že táto mutácia je bežná u ľudí s rakovinou prsníka. Niektorým ľuďom, vrátane tých s metastatickým karcinómom prsníka, sa odporúča podstúpiť génové testovanie, aby sa vyhodnotila táto mutácia.
Ak ju máte, môžete byť kandidátom na cielenú terapiu ako inhibítor PI3K, ktorý sa špecificky zaoberá príčinou mutácie.
Čítal som o klinických pokusoch s metastatickým karcinómom prsníka. Ak mám nárok, sú tieto bezpečné?
Klinické štúdie sú dobrou voľbou pre mnoho ľudí s metastatickým karcinómom prsníka. Účelom skúšky je odpovedať na dôležité otázky týkajúce sa najlepších spôsobov liečby. Môžu ponúkať špecializovaný prístup k protokolom, ktoré nebudete môcť získať inak.
Pri klinických skúškach môžu existovať riziká. Známe riziká sa s vami musia zdieľať pred začatím. Po úplnom informovaní o štúdii a jej rizikách musíte dať pred začatím povolenie. Skúšobný tím pravidelne vyhodnocuje riziká a zdieľa všetky nové informácie.
Existujú nejaké riziká pre genetické testovanie?
Existujú riziká pre genetické testovanie, pokiaľ ide o ľudí s vážnou informáciou o stave ich génov. To môže spôsobiť emocionálny stres.
V závislosti od vášho poistného krytia môžu existovať aj finančné obmedzenia. Musíte tiež zvážiť, ako poskytnete informácie svojim rodinným príslušníkom. Váš tím starostlivosti môže s týmto rozhodnutím pomôcť.
Pozitívne výsledky testov môžu tiež naznačovať, že potrebujete rozsiahlejší liečebný plán.
Ako dlho bude trvať, kým sa získajú výsledky z genetického testovania?
Je to dobrý nápad, aby ste o genetickom testovaní diskutovali so svojím lekárom čo najskôr po diagnostikovaní, pretože výsledky si vyžadujú určitý čas.
Väčšina genetických testov trvá 2 až 4 týždne, aby sa dosiahli výsledky.
Ako mi budú poskytnuté výsledky? Kto so mnou pôjde nad výsledkami a čo znamenajú?
Výsledky, ktoré si objednali test alebo genetik, spravidla prevedú výsledky s vami. Môže sa to uskutočniť osobne alebo telefonicky.
Bežne sa odporúča navštíviť poradcu pre genetiku, ktorý vám umožní ďalšie preskúmanie vašich výsledkov.
Michelle Azu je chirurgom certifikovaná tabuľa, ktorá sa špecializuje na chirurgiu prsníka a choroby prsníka. Azu je absolventkou University of Missouri-Columbia v roku 2003 so svojím doktorom medicíny. V súčasnosti pôsobí ako riaditeľka chirurgických služieb pre prsia v nemocnici New York-Presbyterian / Lawrence Hospital. Pôsobí tiež ako odborná asistentka na lekárskom centre Columbia University Medical Center a Rutgers School of Public Health. Vo svojom voľnom čase sa Dr. Azu rada venuje cestovaniu a fotografovaniu.
