Otázky Týkajúce Sa Mutácie PIK3CA Sa Opýtajte Svojho Lekára

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 11:26

Niekoľko testov môže pomôcť vášmu lekárovi diagnostikovať metastatický karcinóm prsníka, predpovedať, ako bude pôsobiť a nájsť pre vás najúčinnejšiu liečbu. Genetické testy hľadajú mutácie génov, segmentov DNA vo vnútri vašich buniek, ktoré kontrolujú, ako vaše telo funguje.

Jednou z genetických mutácií, ktoré môže lekár testovať, je PIK3CA. Čítajte ďalej a zistite, ako môže mať táto génová mutácia vplyv na vaše ošetrenie a výhľad.

Čo je mutácia PIK3CA?

Gén PIK3CA obsahuje pokyny na výrobu proteínu nazývaného p110a. Tento proteín je dôležitý pre mnoho bunkových funkcií, vrátane informovania vašich buniek, kedy majú rásť a deliť sa.

Niektorí ľudia môžu mať v tomto géne mutácie. Mutácie génu PIK3CA spôsobujú nekontrolovateľný rast buniek, čo môže viesť k rakovine.

Mutácie génu PIK3CA sú spojené s rakovinou prsníka, ako aj s rakovinou vaječníkov, pľúc, žalúdka a mozgu. Rakovina prsníka pravdepodobne pramení z kombinácie zmien PIK3CA a ďalších génov.

Mutácie PIK3CA postihujú asi 20 až 30 percent všetkých rakovín prsníka a 40 percent ľudí s negatívnymi karcinómami prsníka s negatívnym receptorom estrogénového receptora (ER), ľudským epidermálnym rastovým faktorom 2 (HER2).

ER-pozitívny znamená, že rakovina prsníka rastie v reakcii na hormón estrogén. HER2-negatívny znamená, že na povrchu buniek rakoviny prsníka nemáte abnormálne proteíny HER2.

Ako zistíte túto mutáciu?

Ak máte ER-pozitívnu HER2-negatívnu rakovinu prsníka, lekár, ktorý lieči vašu rakovinu, vás môže otestovať na génovú mutáciu PIK3CA. V roku 2019 FDA schválil test s názvom therascreen na detekciu mutácií v géne PIK3CA.

Tento test používa vzorku krvi alebo tkaniva z vášho prsníka. Krvný test sa vykonáva ako akýkoľvek iný krvný test. Zdravotná sestra alebo technik odoberie krv z vašej ruky ihlou.

Vzorka krvi potom odchádza do laboratória na analýzu. Rakoviny prsníka vrhajú malé kúsky ich DNA do krvi. Laboratórium otestuje gén PIK3CA vo vašej vzorke krvi.

Ak máte na krvnom teste negatívny výsledok, mali by ste mať biopsiu na potvrdenie. Počas menšieho chirurgického zákroku vám lekár z vášho prsníka odoberie vzorku tkaniva. Vzorka tkaniva potom odchádza do laboratória, kde ju technici testujú na génovú mutáciu PIK3CA.

Ako moja mutácia ovplyvňuje moje ošetrenie?

Mutácia PIK3CA môže zabrániť rakovine reagovať aj na hormonálnu liečbu používanú na liečbu metastatického karcinómu prsníka. Znamená to tiež, že ste kandidát na nový liek s názvom alpelisib (Piqray).

Piqray je inhibítor PI3K. Je to úplne prvá droga svojho druhu. FDA schválil Piqray v máji 2019 na liečbu postmenopauzálnych žien a mužov, ktorých nádory prsníka majú mutáciu PIK3CA a sú HR-pozitívne a HER2-negatívne.

Schválenie bolo založené na výsledkoch štúdie SOLAR-1. Štúdia zahŕňala 572 žien a mužov s HR-pozitívnou a HER2-negatívnou rakovinou prsníka. Rakovina účastníkov pokračovala v raste a rozširovaní potom, čo boli liečení inhibítorom aromatázy, ako je anastrozol (Arimidex) alebo letrozol (Femara).

Vedci zistili, že užívanie lieku Piqray zlepšilo množstvo času, v ktorom ľudia žili bez toho, aby sa ich rakovina prsníka zhoršila. U ľudí, ktorí užívali drogu, ich rakovina neprogredovala 11 mesiacov v porovnaní s priemerom 5,7 mesiaca u ľudí, ktorí neužívali Piqray.

Liek Piqray sa kombinuje s fulvestrantom pre hormonálnu liečbu (Faslodex). Užívanie týchto dvoch liekov im pomáha lepšie pracovať.

Ako moja mutácia ovplyvňuje môj výhľad?

Ak máte mutáciu PIK3CA, nemusíte dobre odpovedať na lieky, ktoré sa zvyčajne používajú na liečbu metastatického karcinómu prsníka. Zavedenie programu Piqray však znamená, že teraz existuje liek, ktorý sa špecificky zameriava na vašu genetickú mutáciu.

Ľudia, ktorí užívajú liek Piqray plus Faslodex, žijú dlhšie bez progresie ochorenia v porovnaní s tými, ktorí tento liek neužívajú.

Zobrať

Poznanie vášho génu PIK3CA môže byť užitočné, ak sa vaša rakovina nezlepšila alebo sa po liečbe vrátila. Opýtajte sa svojho lekára, či by ste sa mali na tento gén otestovať. Ak máte pozitívny test, nová liečba môže pomôcť zlepšiť váš výhľad.