Takmer každý - až na zriedkavé výnimky - sa rodí s 23 pármi chromozómov, ktoré boli odovzdané rodičom kombináciou 46 chromozómov.
X a Y, dva najznámejšie chromozómy, sú súčasťou 23. páru chromozómov. Nazývajú sa tiež pohlavné chromozómy, pretože určujú, s akým biologickým sexom ste sa narodili. (Tento binárny súbor však nie je taký jednoduchý, ako sa zdá.)
Zvyšných 22 párov sa nazýva autozómy. Sú známe aj ako autozomálne chromozómy. Autozómy a pohlavné chromozómy obsahujú celkom asi 20 000 génov.
Tieto gény sú v podstate z 99,9% identické u každej ľudskej bytosti. Ale malé rozdiely v týchto génoch určujú zvyšok genetického zloženia a to, či zdedíte určité vlastnosti a podmienky.
Autozomálne dominantné vs. autozomálne recesívne
V týchto 22 autozómoch sú dve kategórie génov, ktoré prenášajú rôzne vlastnosti a podmienky od vašich rodičov. Tieto kategórie sa nazývajú autozomálne dominantné a autozomálne recesívne. Tu je stručný prehľad rozdielov.
Autozomálne dominantné
V tejto kategórii potrebujete iba jeden z týchto génov, aby ste na vás dostali niektorý z rodičov, aby ste dostali túto vlastnosť. To platí aj v prípade, že iný gén v rovnakom autozóme je úplne odlišnou vlastnosťou alebo mutáciou.
dedičstvo
Povedzme, že váš otec má iba jednu kópiu mutovaného génu pre autozomálne dominantný stav. Tvoja matka nie. V tomto scenári existujú dve možnosti dedičstva, každá s 50% pravdepodobnosťou výskytu:
- Dedíte postihnutý gén od svojho otca, ako aj jeden z nedotknutých génov vašej matky. Máte stav.
- Dedíte nedotknutý gén od svojho otca, ako aj jeden z nedotknutých génov svojej matky. Nemáte stav a nie ste prepravcom.
Inými slovami, na odovzdanie autozomálneho dominantného stavu je potrebný iba jeden z vašich rodičov. Vo vyššie uvedenom scenári máte 50% šancu na zdedenie stavu. Ale ak má jeden rodič dva postihnuté gény, existuje 100-percentná šanca, že sa s ním narodíte.
Môžete však tiež získať autozomálne dominantný stav bez toho, aby jeden z rodičov mal postihnutý gén. To sa stane, keď dôjde k novej mutácii.
Autozomálne recesívne
Pre autozomálne recesívne gény potrebujete jednu kópiu toho istého génu od každého rodiča, aby sa vlastnosti alebo stav exprimoval vo vašich génoch.
Ak iba jeden rodič odovzdá gén pre recesívnu zvláštnosť, ako sú červené vlasy alebo stav, ako je cystická fibróza, považujete sa za nositeľa.
To znamená, že nemáte zvláštnosť alebo stav, ale môžete mať gén pre zvláštnosť a môžete ho preniesť na svoje deti.
dedičstvo
V prípade autozomálneho recesívneho stavu musíte mať zdedený gén od každého rodiča, aby ste mali tento stav. Neexistuje žiadna záruka, že sa tak stane.
Povedzme, že obaja vaši rodičia majú jednu kópiu génu, ktorý spôsobuje cystickú fibrózu. Existujú štyri možnosti dedičstva, každá s pravdepodobnosťou výskytu 25%:
- Zdedíte postihnutý gén od svojho otca a nedotknutý gén od svojej matky. Ste dopravca, ale nemáte podmienku.
- Dedíte postihnutý gén od svojej matky a nedotknutý gén od svojho otca. Ste dopravca, ale nemáte podmienku.
- Zdedíte nedotknutý gén od oboch rodičov. Nemáte stav a nie ste prepravcom.
- Zdedíte postihnutý gén od oboch rodičov. Máte stav.
V tomto scenári, kde každý rodič má jeden postihnutý gén, má jeho dieťa 50% šancu byť nosičom, 25% pravdepodobnosť, že nebude mať stav alebo nebude nosičom, a 25% pravdepodobnosť, že bude mať tento stav.
Príklady bežných podmienok
Tu je niekoľko príkladov bežných podmienok v každej kategórii.
Autozomálne dominantné
- Huntingtonova choroba
- Marfanov syndróm
- modro-žltá slepota
- polycystická obličková choroba
Autozomálne recesívne
- cystická fibróza
- kosáčiková anémia
- Tay-Sachsova choroba (asi 1 z 30 obyvateľov Ashkenazi Židov nesie gén)
- homocystinúria
- Gaucherova choroba
Autozomálne testovanie DNA
Autozomálne testovanie DNA sa vykonáva poskytnutím vzorky vašej DNA - od lícneho výteru, pľuzy alebo krvi - do zariadenia na testovanie DNA. Zariadenie potom analyzuje vašu sekvenciu DNA a porovná vašu DNA s ostatnými, ktorí predložili svoju DNA na testovanie.
Čím väčšia je databáza DNA testovacieho zariadenia, tým presnejšie sú výsledky. Je to preto, že zariadenie má na porovnanie väčšiu zásobu DNA.
Autozomálne testy DNA vám môžu veľa povedať o predkoch a vašich šanciach na získanie určitých podmienok s veľmi vysokou úrovňou presnosti. Toto sa dosiahne nájdením konkrétnych variácií vo vašich génoch a ich zaradením do skupín s inými vzorkami DNA, ktoré majú podobné variácie.
Tí, ktorí zdieľajú tých istých predkov, budú mať podobné autozomálne génové sekvencie. To znamená, že tieto testy DNA môžu pomôcť vysledovať vašu DNA a DNA tých, ktorí sú s vami vzdialene príbuzní, odkiaľ pochádzajú tieto gény, niekedy späť niekoľko generácií.
Takto môžu tieto testy DNA naznačiť vaše predkové etnické a rasové pozadie a z ktorých oblastí sveta vaša DNA pochádza. Toto je jedno z najpopulárnejších spôsobov použitia súprav autozomálnej DNA od spoločností ako 23andMe, AncestryDNA a MyHeritage DNA.
Tieto testy vám tiež môžu s takmer 100-percentnou presnosťou povedať, či ste nosičom zdedeného stavu alebo či máte tento stav sami.
Pri pohľade na znaky v génoch na každom z vašich autozomálnych chromozómov môže test identifikovať mutácie, dominantné alebo recesívne, spojené s týmito stavmi.
Výsledky autozomálnych testov DNA sa môžu použiť aj vo výskumných štúdiách. Vďaka rozsiahlym databázam autozomálnej DNA môžu vedci lepšie porozumieť procesom genetických mutácií a génových expresií.
To môže zlepšiť liečbu genetických porúch a dokonca viesť vedcov bližšie k nájdeniu liečby.
Náklady na testovanie
Náklady na autozomálnu DNA sa veľmi líšia:
- 23andMe. Typický test predkov stojí 99 dolárov.
- AncestryDNA. Podobný test od spoločnosti, ktorá stojí za webovým serverom genealogie Ancestry.com, stojí asi 99 dolárov. Tento test však zahŕňa aj výživové údaje, ktoré vám môžu povedať, ktoré potraviny sú pre vašu konkrétnu sekvenciu DNA najlepšie, ako aj to, na čo môžete byť alergický alebo čo môže vo vašom tele spôsobiť zápalové reakcie.
- Moje dedičstvo. Tento podobný test ako 23andMe stojí 79 dolárov.
Jedlo so sebou
Autozómy nesú väčšinu vašich génových informácií a môžu vám povedať veľa o vašich predkoch, vašom zdraví a o tom, kto ste na biologicky najosobnejšej úrovni.
Pretože stále viac ľudí vykonáva testy autozomálnej DNA a technológia testovania sa stáva presnejšou, výsledky týchto testov sú stále presnejšie. Vysvetľujú tiež zásadné svetlo o tom, odkiaľ gény ľudí skutočne pochádzajú.
Možno si myslíte, že vaša rodina má určité dedičstvo, ale vaše výsledky autozomálnej DNA vám môžu poskytnúť ešte podrobnejšiu identifikáciu. Toto môže potvrdiť príbehy vašej rodiny alebo dokonca spochybniť vaše presvedčenie o pôvode vašej rodiny.
Ak sa vezmeme do logického extrému, veľká databáza ľudskej DNA môže byť schopná lokalizovať pôvod prvých ľudských bytostí a ďalej.
Autozomálne testovanie DNA môže tiež poskytnúť DNA potrebnú na výskum toho, ako je možné konečne liečiť alebo liečiť množstvo genetických stavov, z ktorých mnohé rušia životy ľudí.
