Mutácia Protrombínového Génu: Čo Potrebujú Tehotné ženy

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 11:26

Protrombín je proteín nachádzajúci sa v krvi. Je potrebné, aby sa krv správne zrážala. Krvné zrazeniny sú pevné zhluky krvi tvorené krvnými doštičkami a sieťou proteínu nazývaného fibrín. Protrombín sa používa vo vašom tele na tvorbu fibrínu.

V zriedkavých prípadoch môže zmena genetického kódu, nazývaná mutácia, spôsobiť, že telo vytvorí príliš veľa protrombínu. Ak má jednotlivec priveľa protrombínu, môžu sa tvoriť krvné zrazeniny, keď sa to nemá robiť.

Ľudia s týmto genetickým stavom majú protrombínovú mutáciu, tiež nazývanú protrombínová G20210A alebo mutácia faktora II.

Väčšina ľudí s protrombínovými mutáciami si nikdy nevyvinie abnormálnu krvnú zrazeninu. Avšak tehotné ženy už majú vyššie riziko vzniku zrazeniny počas tehotenstva a hneď po ňom. Ak má tehotná žena tiež protrombínovú mutáciu, bude mať vyššie riziko krvných zrazenín.

Keď sa krvná zrazenina vytvorí vo vnútri krvnej cievy ako artéria alebo žila, môže to byť nebezpečné. Zrazenina sa môže odlomiť a putovať krvou do tepny v pľúcach, srdci, mozgu alebo iných orgánoch. Môže tiež spôsobiť potrat, mŕtve narodenie a ďalšie komplikácie v tehotenstve. A v niektorých prípadoch môžu byť krvné zrazeniny fatálne.

Aké sú riziká mutácie protrombínu v tehotenstve?

Ľudia, ktorí majú protrombínovú mutáciu, majú zvýšené riziko rozvoja hlbokej žilovej trombózy, známej tiež ako DVT, čo je krvná zrazenina, ktorá sa tvorí v hlbokých žilách (zvyčajne v nohách) alebo pľúcna embólia (zrazenina, ktorá prechádza cez krv do pľúc).

Príznaky HŽT sú bolesť, opuch a sčervenanie postihnutej paže alebo nohy. Medzi príznaky pľúcnej embólie patria:

• dýchavičnosť
• bolesť v hrudi
• závrat
• kašeľ
• opuch nôh

HŽT môže poškodiť žily a viesť k postihnutiu. Pľúcna embólia je vážny stav a môže byť fatálny. Ak sa u vás vyskytne ktorýkoľvek z týchto príznakov, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc.

Okrem krvných zrazenín sú protrombínové mutácie spojené so zvýšeným rizikom komplikácií počas tehotenstva. Medzi tieto komplikácie patrí:

• tehotenská strata (potrat alebo mŕtve narodenie)
• preeklampsia (zvýšený krvný tlak a bielkoviny v moči počas tehotenstva)
• pomalý rast plodu
• absencia placenty (skoré oddelenie placenty od maternicovej steny)

Je však dôležité poznamenať, že väčšina žien s mutáciami protrombínového génu má normálne tehotenstvo.

Čo spôsobuje mutáciu protrombínového génu?

Každý z vašich rodičov vám pri narodení odovzdá jednu kópiu svojich génov. Každý má preto dva protrombínové gény. Náhodnú zmenu alebo mutáciu tohto génu je možné dediť od jedného alebo oboch rodičov.

Častejšie je protrombínová mutácia zdedená len od jedného rodiča, zatiaľ čo normálny protrombínový gén je dedený od druhého rodiča. V tomto prípade sa to nazýva heterozygotná mutácia protrombínového génu. Podľa University of Iowa Health Care majú ľudia s jednou kópiou tohto génu asi päťkrát väčšiu šancu získať krvnú zrazeninu ako niekto s dvoma normálnymi kópiami génu.

Zriedka sa obe kópie mutovaného protrombínového génu, jedna od každého rodiča, odovzdávajú nadol. Toto sa nazýva homozygotná mutácia protrombínového génu a je to nebezpečnejšie. Títo jedinci majú až 50-krát vyššie riziko vzniku krvných zrazenín.

Aká častá je mutácia protrombínového génu?

Asi 2 percentá belošskej a americkej populácie majú heterozygotné protrombínové mutácie. Menej časté sú africkí Američania a ľudia ázijského, afrického a indiánskeho pôvodu (menej ako 1 percento). Tento stav sa vyskytuje rovnako u mužov a žien.

Homozygotný typ je veľmi zriedkavý. Podľa štúdie uverejnenej v časopise Circulation sa odhaduje, že sa vyskytuje iba v 0,01 percente populácie.

Mal by som byť testovaný na mutáciu protrombínového génu?

Ak ste v minulosti mali DVT alebo pľúcnu embóliu, mali by ste zvážiť testovanie na protrombínovú mutáciu. Okrem toho môžete zvážiť testovanie, ak:

• mal si v mladom veku krvnú zrazeninu
• máte v anamnéze stratu tehotenstva alebo tehotenské komplikácie
• ktokoľvek z vašej najbližšej rodiny, napríklad vaši rodičia, súrodenci alebo deti, má v anamnéze krvné zrazeniny alebo známu mutáciu protrombínu

Ako sa diagnostikuje mutácia protrombínového génu?

Mutácia protrombínového génu je diagnostikovaná krvným testom. Vzorka krvi sa odošle do laboratória a analyzuje sa DNA, aby sa zistilo, či je mutácia prítomná.

Ako sa lieči mutácia protrombínového génu v tehotenstve?

Ak má žena protrombínovú mutáciu, možno bude chcieť zvážiť antikoagulačnú liečbu počas tehotenstva a hneď po ňom. Pri tomto type liečby sa lieky používajú počas tehotenstva, aby pomohli riediť krv a zabrániť tvorbe krvných zrazenín.

Tieto lieky sa nazývajú antikoagulanciá, ale niekedy sa nazývajú riedidlá krvi. Znižujú schopnosť krvi zrážať sa. Udržiavajú existujúce zrazeniny čo najmenšie a znižujú tak pravdepodobnosť, že si vytvoríte viac zrazenín.

Injekciu krvného riedidla nazývaného heparín (alebo heparín s nízkou molekulovou hmotnosťou) môžete dostať niekoľko dní. Po liečbe môže nasledovať ďalší injekčný typ riedidla krvi alebo riedidlo krvi dostupné vo forme tabliet zvaných warfarín (Coumadin)). Warfarín sa zvyčajne používa až po narodení kvôli možným negatívnym účinkom na plod.

Váš lekár môže navrhnúť alternatívne lieky, ktoré by pre vás mohli fungovať lepšie. Každý z nich ponúka rôzne výhody a riziká, preto sa riaďte odporúčaniami a pokynmi lekára.

Čo možno urobiť pre minimalizáciu rizík spojených s mutáciou protrombínu v tehotenstve?

Najlepším spôsobom, ako zabrániť komplikáciám, je zníženie alebo eliminácia rizikových faktorov pre vznik krvných zrazenín. Aj keď niektoré z rizikových faktorov spojených s krvnými zrazeninami, ako je génová mutácia, nie sú kontrolovateľné, existujú ďalšie zmeny životného štýlu, ktoré môžu pomôcť znížiť vaše riziko.

Niektoré príklady zahŕňajú:

• Pokúste sa schudnúť, ak máte nadváhu a udržiavate zdravú váhu.
• Nefajčite a ak fajčíte, povedzte to svojmu lekárovi o odvykaní.
• Vstaňte a chodte niekoľko minút, keď cestujete dve alebo viac hodín, alebo ak sedíte pri stole dlhšiu dobu v práci.
• Uistite sa, že piť veľa vody.
• Ak máte naplánovaný chirurgický zákrok, určite povedzte svojmu lekárovi o protrombínovej mutácii.
• Poznajte varovné signály DVT a PE, aby ste mohli okamžite konať.
• Pravidelne cvičte; počas tehotenstva je dôležité zostať fyzicky aktívny. Nehybnosť je hlavným faktorom, ktorý môže viesť k zrážaniu krvi v nohách.
• Porozprávajte sa so svojím lekárom o používaní perorálnej antikoncepcie obsahujúcej estrogén pred alebo po tehotenstve. Podľa štúdie uverejnenej v časopise Circulation majú ženy s mutáciou protrombínu 16-krát vyššie riziko vzniku DVT, keď používajú antikoncepčné pilulky obsahujúce estrogén.

Porozprávajte sa so svojím lekárom, aby ste zistili, ktoré činnosti a cvičenia môžete robiť bezpečne počas tehotenstva. Váš lekár vás môže tiež odporučiť hematológovi, špecialistovi, ktorý lieči stav krvi.