Prehľad
Syndróm nechtovej patelly (NPS), niekedy nazývaný Fongov syndróm alebo dedičná osteoonychodysplazia (HOOD), je zriedkavou genetickou poruchou. Bežne postihuje nechty. Môže tiež ovplyvniť kĺby v celom tele, napríklad kolená a ďalšie telesné systémy, napríklad nervový systém a obličky. Pokračujte v čítaní a získajte viac informácií o tomto stave.
Aké sú príznaky?
Príznaky NPS sú niekedy zistiteľné už v detstve, ale môžu sa objaviť neskôr v živote. Príznaky NPS sa často vyskytujú pri:
- nechty
- kolená
- lakte
- panva
Ovplyvnené môžu byť aj ďalšie kĺby, kosti a mäkké tkanivá.
Asi 98 percent ľudí s NPS má príznaky, ktoré ovplyvňujú nechty na nohách. Medzi tieto príznaky patria:
- chýbajúce nechty
- nezvyčajne malé nechty
- odfarbenie
- pozdĺžne štiepenie nechtu
- nezvyčajne tenké nechty
- trojuholníková lunula, ktorá je spodnou časťou nechtu, priamo nad kožičkou
Medzi ďalšie menej časté príznaky patria:
- znetvorený malý necht
- malá alebo nepravidelne tvarovaná patella, ktorá je známa aj ako koleno
- posun kolena, zvyčajne priečne (do strany) alebo lepšie (na vrchol)
- výčnelky z kostí v kolene a okolo neho
- dislokácie patelárne, tiež známe ako dislokácia kolenného kĺbu
- obmedzený rozsah pohybu v lakte
- arthrodysplasia lakťa, čo je genetický stav, ktorý ovplyvňuje kĺby
- dislokácia lakťov
- celková hyperexdenzácia kĺbov
- lícne rohy, čo sú bilaterálne, kónické, kostnaté výčnelky z panvy, ktoré sú zvyčajne viditeľné na röntgenových snímkach
- bolesť chrbta
- tesná Achillova šľacha
- nižšia svalová hmota
- problémy s obličkami, ako je hematúria alebo proteinúria alebo krv alebo proteín v moči
- očné problémy, ako je glaukóm
Podľa jednej štúdie navyše približne polovica ľudí s diagnózou NPS pociťuje patellofemorálnu nestabilitu. Patellofemorálna nestabilita znamená, že vaša kolená sa posunula mimo správneho zarovnania. Spôsobuje neustálu bolesť a opuch v kolene.
Nízka denzita kostí je ďalším možným príznakom. Jedna štúdia z roku 2005 naznačuje, že ľudia s NPS majú o 8 až 20 percent nižšie hladiny kostnej denzity ako ľudia bez nej, najmä v bokoch.
príčiny
NPS nie je bežný stav. Výskum odhaduje, že sa vyskytuje u 1 z 50 000 osôb. Je to genetická porucha a častejšie sa vyskytuje u ľudí, ktorí majú poruchu rodičov alebo iných členov rodiny. Ak máte poruchu, všetky deti, ktoré máte, budú mať 50-percentnú šancu, že budú mať stav.
Je tiež možné vyvinúť stav, ak ho nemá ani jeden z rodičov. Ak k tomu dôjde, je to pravdepodobne spôsobené mutáciou génu LMX1B, hoci vedci presne nevedia, ako mutácia vedie k nechtovej patelli. U asi 20 percent ľudí s týmto stavom nie je ani jeden z rodičov prepravcom. To znamená, že 80 percent ľudí zdedilo stav od jedného z rodičov.
Ako sa diagnostikuje NPS?
NPS môže byť diagnostikovaná v rôznych fázach vášho života. NPS je niekedy možné identifikovať v maternici, alebo keď je dieťa v lone, pomocou ultrazvuku a ultrazvuku. U dojčiat môžu lekári diagnostikovať tento stav, ak zistia chýbajúce kolená alebo dvojstranné symetrické ilické ostrohy.
U iných ľudí môžu lekári diagnostikovať stav pomocou klinického hodnotenia, analýzy rodinnej anamnézy a laboratórneho vyšetrenia. Lekári môžu tiež použiť nasledujúce zobrazovacie testy na identifikáciu abnormalít v kostiach, kĺboch a mäkkých tkanivách ovplyvnených NPS:
- počítačová tomografia (CT)
- röntgenové lúče
- zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI)
komplikácie
NPS ovplyvňuje veľa kĺbov v tele a môže viesť k mnohým komplikáciám, vrátane:
- Zvýšené riziko zlomenín: Je to spôsobené nižšou hustotou kostí spojenou s kosťami a kĺbmi, ktoré majú zvyčajne iné problémy, napríklad nestabilitu.
- Skolióza: Dospievajúci s NPS sú vystavení zvýšenému riziku rozvoja tejto poruchy, ktorá spôsobuje abnormálnu krivku chrbtice.
- Preeklampsia: Ženy s NPS môžu mať zvýšené riziko vzniku tejto závažnej komplikácie počas tehotenstva.
- Poškodený pocit: U ľudí s NPS sa môže vyskytnúť znížená citlivosť na teplotu a bolesť. Môžu tiež zažiť necitlivosť a brnenie.
- Gastrointestinálne problémy: Niektorí ľudia s NPS hlásia zápchu a syndróm dráždivého čreva.
- Glaukóm: Ide o očné ochorenie, pri ktorom zvýšený očný tlak poškodzuje zrakový nerv, čo môže viesť k trvalej strate zraku.
- Obličkové komplikácie: Ľudia s NPS majú často problémy s obličkami a močovým systémom. V extrémnejších prípadoch NPS sa môže vyvinúť zlyhanie obličiek.
Ako sa lieči a riadi NPS?
Neexistuje žiadny liek na NPS. Liečba sa zameriava na zvládnutie príznakov. Napríklad bolesť v kolenách sa dá zvládnuť:
- lieky na úľavu od bolesti, ako napríklad acetaminofén (Tylenol) a opioidy
- dlahy
- traky
- fyzická terapia
Niekedy je potrebná korektívna chirurgia, najmä po zlomeninách.
Ľudia s NPS by mali byť tiež sledovaní kvôli problémom s obličkami. Váš lekár Vám môže odporučiť každoročné testy moču na sledovanie zdravia vašich obličiek. Ak sa vyskytnú problémy, lieky a dialýza môžu pomôcť zvládnuť a liečiť problémy s obličkami.
Tehotné ženy, ktoré majú NPS, majú riziko rozvoja preeklampsie, a zriedka sa to môže prejaviť po pôrode. Preeklampsia je vážny stav, ktorý môže viesť k záchvatom a niekedy aj k smrti. Preeklampsia spôsobuje zvýšený krvný tlak a môže sa diagnostikovať pomocou krvných a močových testov na posúdenie funkcie konečných orgánov.
Monitorovanie krvného tlaku je pravidelnou súčasťou prenatálnej starostlivosti, ale informujte svojho lekára, ak máte NPS, aby si mohol byť vedomý zvýšeného rizika tohto stavu. Mali by ste sa tiež porozprávať so svojím lekárom o všetkých liekoch, ktoré užívate, aby mohli určiť, ktoré lieky je možné užívať počas tehotenstva.
NPS predstavuje riziko glaukómu. Glaukóm možno diagnostikovať pomocou očného vyšetrenia, ktoré kontroluje tlak okolo očí. Ak máte NPS, naplánujte si pravidelné očné skúšky. Ak sa u vás vyvinie glaukóm, na zníženie tlaku sa môžu použiť liečivé očné kvapky. Možno budete musieť nosiť špeciálne korekčné okuliare. V niektorých prípadoch môže byť potrebný chirurgický zákrok.
Celkovo je multidisciplinárny prístup k NPS dôležitý pri liečbe symptómov a komplikácií.
Aký je výhľad?
NPS je zriedkavá genetická porucha, často zdedená po jednom z vašich rodičov. V iných prípadoch je to výsledok spontánnej mutácie v géne LMX1B. NPS najčastejšie spôsobuje problémy v nechtoch, kolenách, lakťoch a panve. Môže tiež ovplyvniť celý rad ďalších telesných systémov vrátane obličiek, nervového systému a gastrointestinálnych orgánov.
Neexistuje žiadny liek na NPS, ale príznaky sa dajú zvládnuť spoluprácou s rôznymi odborníkmi. Poraďte sa so svojím lekárom primárnej starostlivosti a zistite, ktorý špecialista je najlepší pre vaše špecifické príznaky.
