Prehľad
Syndróm mačacieho oka (CES), tiež známy ako Schmid-Fraccaroov syndróm, je veľmi zriedkavá genetická porucha, ktorá sa zvyčajne prejavuje už pri narodení.
Svoje meno získava z výrazného vzoru očí prítomného približne u polovice postihnutých jedincov. Ľudia s CES môžu mať poruchu nazývanú coloboma, ktorá vedie k predĺženému žiakovi, ktorý pripomína mačacie oko.
CES spôsobuje mnoho ďalších príznakov, ktoré sa líšia v závažnosti, vrátane:
- srdcové chyby
- kožné značky
- análna atrézia
- problémy s obličkami
Niektorí ľudia s CES budú mať veľmi mierny prípad a budú mať malé až žiadne príznaky. Iní môžu mať závažný prípad a môžu mať rôzne príznaky.
Príznaky syndrómu mačacích očí
Príznaky CES sú veľmi variabilné. Ľudia s CES môžu mať problémy s:
- oči
- uši
- obličky
- Srdce
- reprodukčné orgány
- intestinálny trakt
U niektorých ľudí sa môže vyvinúť iba niekoľko funkcií a príznakov. Pre ostatných sú príznaky také mierne, že tento syndróm sa nikdy nemôže diagnostikovať.
Medzi najbežnejšie znaky CES patria:
- Očný coloboma. K tomu dochádza, keď sa trhlina v dolnej časti oka nezavrie počas skorého vývoja, čo má za následok rozštiepenie alebo medzeru. Závažný colobóm môže mať za následok poruchy videnia alebo slepotu.
- Preaurikulárne kožné štítky alebo jamy. Je to porucha ucha, ktorá spôsobuje malé výrastky kože (štítky) alebo mierne depresie (jamy) pred ušami.
- Análna atrézia. To je, keď análny kanál chýba. Chirurgia to musí napraviť.
Približne dve pätiny ľudí s CES majú tieto tri príznaky, označované ako „klasická triáda symptómov“. Každý prípad CES je však jedinečný.
Medzi ďalšie príznaky CES patrí:
- iné abnormality očí, ako je strabizmus (kríženie očí) alebo majúce jedno abnormálne malé oko (jednostranná mikrofiltrácia)
- malý alebo úzky análny otvor (análna stenóza)
- mierne zhoršenie sluchu
- vrodené srdcové chyby
- poruchy obličiek, ako je nedostatočné rozvinutie jednej alebo oboch obličiek, neprítomnosť obličiek alebo prítomnosť ďalšej obličky
- defekty reprodukčného traktu, ako je nedostatočné rozvinutie maternice (samice), neprítomnosť vagíny (samice) alebo nevystúpené semenníky (samce)
- mentálne postihnutia, ktoré sú zvyčajne mierne
- skeletálne defekty, ako napríklad skolióza (zakrivenie chrbtice), abnormálna fúzia určitých kostí v chrbtici (fúzie stavcov) alebo neprítomnosť určitých prstov na nohách
- pruh
- biliárna atrézia (keď sa žlčové kanáliky nevyvíjajú alebo neobvykle vyvíjajú)
- rozštep patra (neúplné uzavretie strechy úst)
- krátka postava
- nezvyčajné rysy tváre, ako sú záhyby viečok nadol, šikmé oči, široko rozmiestnené oči a malá spodná čeľusť
Príčiny syndrómu mačacích očí
CES je genetická porucha, ktorá sa vyskytuje, keď nastane problém s chromozómami osoby.
Chromozómy sú štruktúry, ktoré nesú naše genetické informácie. Možno ich nájsť v jadre našich buniek. Ľudia majú 23 párovaných chromozómov. Každá z nich má:
- krátke rameno označené ako „p“
- dlhá ruka označená písmenom „q“
- oblasť, kde sa obe ramená spoja, nazývaná centroméra
Normálne majú ľudia dve kópie chromozómu 22, z ktorých každá má krátku ruku s názvom 22p a dlhú ruku s názvom 22q. Ľudia s CES majú dve ďalšie kópie krátkeho ramena a malú oblasť dlhého ramena chromozómu 22 (22pter-22q11). To spôsobuje abnormálny vývoj v štádiu embrya a plodu.
Presná príčina CES nie je známa. Extra chromozómy zvyčajne nie sú zdedené od rodiča, ale skôr sa zdá, že vznikajú náhodne, keď dôjde k chybe pri rozdelení reprodukčných buniek.
V týchto prípadoch majú rodičia normálne chromozómy. CES sa vyskytuje iba u 1 z každých 50 000 až 150 000 živonarodených detí, odhaduje Národná organizácia pre zriedkavé poruchy.
Existuje však niekoľko zdedených prípadov CES. Ak máte stav, existuje vysoké riziko, že extra chromozóm odovzdáte svojim deťom.
Diagnostika syndrómu mačacích očí
Lekár si môže najskôr všimnúť vrodenú vadu, ktorá by mohla naznačovať CES predtým, ako sa dieťa narodí ultrazvukovým testom. Ultrazvuk používa zvukové vlny na vytvorenie obrazu plodu. Môže odhaliť určité chyby charakteristické pre CES.
Ak lekár tieto vlastnosti pozoruje na ultrazvuku, môže nariadiť následné testovanie, ako je amniocentéza. Počas amniocentézy vám lekár odoberie vzorku plodovej vody na jej analýzu.
Lekári môžu diagnostikovať CES prítomnosťou extra chromozomálneho materiálu z chromozómu 22q11. Na potvrdenie diagnózy je možné vykonať genetické testovanie. Toto testovanie môže zahŕňať:
- Karyotyping. Tento test vytvára obraz chromozómov človeka.
- Fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH). Môže detekovať a lokalizovať špecifickú sekvenciu DNA na chromozóme.
Po potvrdení CES váš lekár pravdepodobne vykoná ďalšie testy na zistenie akýchkoľvek ďalších abnormalít, ako sú poruchy srdca alebo obličiek.
Tieto testy môžu zahŕňať:
- Röntgenové lúče a iné zobrazovacie testy
- elektrokardiografia (EKG)
- echokardiografia
- očné vyšetrenie
- testy sluchu
- testy kognitívnych funkcií
Liečba syndrómu mačacích očí
Liečebný plán pre CES závisí od symptómov jednotlivca. Liečba môže zahŕňať tím:
- pediatri
- chirurgovia
- srdeční špecialisti (kardiológovia)
- gastrointestinálnych špecialistov
- oční špecialisti
- ortopédov
Zatiaľ neexistuje žiadny liek na CES, takže liečba je zameraná na každý špecifický symptóm. Môže to zahŕňať:
- lieky
- chirurgický zákrok na korekciu análnej atrézie, skeletálnych abnormalít, defektov pohlavných orgánov, hernií a ďalších fyzikálnych problémov
- fyzická terapia
- ergoterapia
- terapia rastovým hormónom u ľudí s veľmi krátkou postavou
- špeciálne vzdelávanie pre ľudí s mentálnym postihnutím
Výhľad pre ľudí so syndrómom mačacích očí
Priemerná dĺžka života ľudí s CES sa veľmi líši. Závisí to od závažnosti stavu, najmä ak sa vyskytnú problémy so srdcom alebo obličkami. Liečba individuálnych symptómov v týchto prípadoch môže predĺžiť životnosť.
Niektorí ľudia s CES budú mať vážne malformácie v ranom detstve, čo môže viesť k oveľa kratšej dĺžke života. Avšak pre väčšinu ľudí CES sa priemerná dĺžka života zvyčajne nezníži.
Ak máte CES a plánujete otehotnieť, možno budete chcieť hovoriť s genetickým poradcom o riziku prenosu ochorenia.
