Spinálna svalová atrofia (SMA) je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje slabosť. Ovplyvňuje motorické neuróny v mieche, čo vedie k oslabeniu svalov používaných na pohyb. Vo väčšine prípadov SMA sú príznaky a príznaky prítomné pri narodení alebo sa objavujú v priebehu prvých 2 rokov života.
Ak má vaše dieťa SMA, obmedzí to svalovú silu a schopnosť pohybovať sa. Vaše dieťa môže mať tiež ťažkosti s dýchaním, prehĺtaním a kŕmením.
Nájdite si chvíľku a dozviete sa, ako SMA môže ovplyvniť vaše dieťa, ako aj niektoré z možností liečby, ktoré sú k dispozícii na zvládnutie tohto stavu.
Typy a príznaky SMA
SMA je rozdelená do piatich typov na základe veku, keď sa objavia príznaky a závažnosti stavu. Všetky typy SMA sú progresívne, čo znamená, že sa časom zhoršujú.
Typ 0
SMA typu 0 je najvzácnejší a najťažší typ.
Keď má dieťa typ SMA typu 0, stav možno zistiť pred narodením, zatiaľ čo sa ešte stále vyvíja v lone.
Deti narodené s SMA typu 0 majú extrémne slabé svaly, vrátane slabých dýchacích svalov. Často majú problémy s dýchaním.
Väčšina detí narodených s SMA typu 0 neprežije dlhšie ako 6 mesiacov.
Typ 1
SMA typu 1 je tiež známa ako Werdnig-Hoffmannova choroba alebo infantilný nástup SMA. Podľa National Institute of Health (NIH) je to najbežnejší typ SMA.
Keď má dieťa typ 1 SMA, pravdepodobne prejaví príznaky a príznaky stavu pri narodení alebo do 6 mesiacov po narodení.
Deti s SMA typu 1 zvyčajne nedokážu ovládať pohyby hlavy, prevrátiť sa alebo sedieť bez pomoci. Vaše dieťa môže mať tiež problémy s cmúľaním alebo prehĺtaním.
Deti s SMA typu 1 majú tiež tendenciu mať slabé dýchacie svaly a abnormálne tvarované hrudníky. Môže to spôsobiť vážne dýchacie ťažkosti.
Mnoho detí s týmto typom SMA neprežije v ranom detstve. Nové cielené terapie však môžu pomôcť zlepšiť vyhliadky detí s týmto ochorením.
Typ 2
SMA typu 2 je tiež známa ako Dubowitzova choroba alebo stredná SMA.
Ak má vaše dieťa SMA 2. typu, príznaky a príznaky tohto stavu sa pravdepodobne objavia vo veku od 6 do 18 mesiacov.
Deti s SMA typu 2 sa zvyčajne učia sedieť samostatne. Ich svalová sila a pohybové schopnosti sa však postupom času znižujú. Nakoniec často potrebujú väčšiu podporu pri sedení.
Deti s týmto typom SMA sa zvyčajne nemôžu naučiť stáť alebo chodiť bez podpory. Často sa u nich objavia aj ďalšie príznaky alebo komplikácie, ako sú tras v rukách, nezvyčajné zakrivenie chrbtice a dýchacie ťažkosti.
Mnoho detí s SMA typu 2 prežije do svojich 20 alebo 30 rokov.
Typy 3 a 4
V niektorých prípadoch sa deti rodia s typmi SMA, ktoré až do neskoršieho života nevyvolávajú viditeľné príznaky.
SMA typu 3 je tiež známa ako Kugelberg-Welanderova choroba alebo mierna SMA. Zvyčajne sa objavuje po 18 mesiacoch veku.
SMA typu 4 sa tiež nazýva SMA pre dospievajúcich alebo dospelých. Vyskytuje sa po detstve a má tendenciu spôsobovať iba mierne až stredne ťažké príznaky.
Deti a dospelí s SMA typu 3 alebo 4 môžu mať ťažkosti s chôdzou alebo inými pohybmi, ale zvyčajne majú normálnu dĺžku života.
Príčiny SMA
SMA je spôsobená mutáciami v géne SMN1. Typ a závažnosť stavu je tiež ovplyvnená počtom a kópiami génu SMN2, ktoré má dieťa.
Na vývoj SMA musí mať vaše dieťa dve postihnuté kópie génu SMN1. Deti vo väčšine prípadov zdedia jednu postihnutú kópiu génu od každého rodiča.
Gény SMN1 a SMN2 dávajú telu inštrukcie, ako vyrobiť typ proteínu známeho ako proteín motorického neurónu prežitia (SMN). Proteín SMN je nevyhnutný pre zdravie motorických neurónov, typu nervových buniek, ktoré prenášajú signály z mozgu a miechy do svalov.
Ak má vaše dieťa SMA, ich telo nedokáže správne vytvárať proteíny SMN. To spôsobuje odumretie motorických neurónov v tele. Výsledkom je, že ich telo nemôže správne vysielať motorické signály zo svojej miechy do svojich svalov, čo vedie k oslabeniu svalov a nakoniec môže spôsobiť stratu svalov v dôsledku nedostatočného používania.
Diagnóza SMA
Ak vaše dieťa vykazuje známky alebo príznaky SMA, ich lekár môže nariadiť genetické testovanie, aby skontrolovalo genetické mutácie, ktoré spôsobujú stav. Pomôže to lekárovi zistiť, či sú príznaky vášho dieťaťa spôsobené SMA alebo inou poruchou.
V niektorých prípadoch sú genetické mutácie, ktoré spôsobujú tento stav, nájdené pred vývojom symptómov. Ak máte vy alebo váš partner v rodinnej anamnéze SMA, lekár vám môže odporučiť genetické testovanie vášho dieťaťa, aj keď sa zdá, že vaše dieťa je zdravé. Ak vaše dieťa testuje pozitívne genetické mutácie, jeho lekár vám môže odporučiť okamžitú liečbu SMA.
Okrem genetického testovania vám lekár môže nariadiť svalovú biopsiu, aby skontrolovala svalové ochorenie vášho dieťaťa. Môžu si tiež objednať elektromyogram (EMG), test, ktorý im umožní zmerať elektrickú aktivitu svalov.
Liečba SMA
V súčasnosti nie je známy žiadny liek na SMA. K dispozícii je však niekoľko spôsobov liečby, ktoré pomôžu spomaliť progresiu ochorenia, zmierniť príznaky a zvládnuť potenciálne komplikácie.
Na zabezpečenie podpory, ktorú vaše dieťa potrebuje, by vám mal jeho lekár pomôcť zostaviť multidisciplinárny tím zdravotníckych pracovníkov. Pravidelné kontroly s členmi tohto tímu sú nevyhnutné na zvládanie stavu vášho dieťaťa.
V rámci odporúčaného liečebného plánu môže zdravotný tím vášho dieťaťa odporučiť jednu alebo viac z nasledujúcich možností:
- Cielená terapia. S cieľom pomôcť spomaliť alebo obmedziť progresiu SMA môže lekár vášho dieťaťa predpísať a podať injekčné lieky nusinersen (Spinraza) alebo onasemnogén abeparvovec-xioi (Zolgensma). Tieto lieky sa zameriavajú na základné príčiny choroby.
- Dýchacia terapia. V snahe pomôcť dieťaťu dýchať, jeho zdravotnícky tím môže predpísať fyzioterapiu hrudníka, mechanickú ventiláciu alebo inú respiračnú liečbu.
- Nutričná terapia. Váš lekár alebo diétny lekár môže odporučiť výživové doplnky alebo výživu z tuby, aby pomohlo dieťaťu získať výživné látky a kalórie, ktoré potrebujú na rast.
- Svalová a kĺbová terapia. Zdravotný tím vášho dieťaťa vám môže predpísať cvičenia na fyzickú terapiu, aby pomohol roztiahnuť ich svaly a kĺby. Môžu tiež odporučiť použitie dlahy, rovnátka alebo iných zariadení na podporu zdravého držania tela a polohy kĺbov.
- Lieky. Na liečenie gastroezofágového refluxu, zápchy alebo iných potenciálnych komplikácií SMA môže zdravotnícky tím vášho dieťaťa predpísať jednu alebo viac liekov.
Ako vaše dieťa starne, jeho liečebné potreby sa pravdepodobne zmenia. Napríklad, ak majú vážne deformácie chrbtice alebo bedra, môžu potrebovať chirurgický zákrok v neskoršom detstve alebo v dospelosti.
Ak je pre vás emocionálne ťažké vyrovnať sa so stavom vášho dieťaťa, oznámte to svojmu lekárovi. Môžu odporučiť poradenstvo alebo iné podporné služby.
Špeciálne detské vybavenie
Fyzioterapeut, pracovný terapeut alebo iný člen vášho zdravotného tímu vášho dieťaťa vás môže povzbudiť, aby ste investovali do špeciálneho vybavenia, ktoré vám pomôže starostlivosť o nich.
Môžu napríklad odporučiť:
- ľahké hračky
- špeciálne kúpeľňové vybavenie
- upravené detské postieľky a kočíky
- lisované vankúše alebo iné sedacie systémy a posturálne podpery
Genetické poradenstvo
Ak má niekto z vašej rodiny alebo rodiny vášho partnera SMA, lekár vás a vášho partnera môže povzbudiť k genetickému poradenstvu.
Ak uvažujete o narodení dieťaťa, genetický poradca vám a vášmu partnerovi pomôže posúdiť a pochopiť vaše šance na narodenie dieťaťa s SMA.
Ak už máte dieťa s SMA, genetický poradca vám môže pomôcť posúdiť a pochopiť šance, že s týmto ochorením budete mať ďalšie dieťa.
Ak máte viac detí a u jedného z nich je diagnostikovaná SMA, je možné, že ich súrodenci môžu niesť aj postihnuté gény. Sourozenec môže mať tiež ochorenie, ale nesmie vykazovať viditeľné príznaky.
Ak sa váš lekár domnieva, že niektoré z vašich detí sú vystavené riziku SMA, môžu si objednať genetické testovanie. Včasná diagnostika a liečba môžu pomôcť zlepšiť dlhodobý výhľad vášho dieťaťa.
Jedlo so sebou
Ak má vaše dieťa SMA, je dôležité získať pomoc od multidisciplinárneho tímu zdravotníckych pracovníkov. Môžu vám pomôcť pochopiť stav a možnosti liečby vášho dieťaťa.
V závislosti od stavu vášho dieťaťa môže jeho zdravotnícky tím odporučiť liečbu cielenou terapiou. Môžu tiež odporučiť ďalšie liečby alebo zmeny životného štýlu, ktoré pomôžu zvládnuť príznaky a potenciálne komplikácie SMA.
Ak máte problémy zvládnuť problémy so starostlivosťou o dieťa s SMA, informujte svojho lekára. Môžu vás odkázať na poradcu, podpornú skupinu alebo iné zdroje podpory. Mať emocionálnu podporu, ktorú potrebujete, vám umožní lepšie sa starať o svoju rodinu.
