Spinálna svalová atrofia (SMA) je genetický stav, ktorý postihuje 1 zo 6 000 až 10 000 ľudí. Zhoršuje to schopnosť človeka ovládať pohyb svalov. Aj keď každý s SMA má génovú mutáciu, nástup, príznaky a progresia choroby sa značne líšia.
Z tohto dôvodu sa SMA často delí na štyri typy. Iné zriedkavé formy SMA sú spôsobené rôznymi génovými mutáciami.
Čítajte ďalej a získajte informácie o rôznych typoch SMA.
Čo spôsobuje SMA?
Všetky štyri typy SMA sú výsledkom nedostatku proteínu nazývaného SMN, čo znamená „prežitie motorického neurónu“. Motorické neuróny sú nervové bunky v mieche, ktoré sú zodpovedné za vysielanie signálov do našich svalov.
Ak dôjde k mutácii (omylu) v oboch kópiách génu SMN1 (jedna na každej z vašich dvoch kópií chromozómu 5), vedie to k nedostatku proteínu SMN. Ak sa nevytvorí malý alebo žiadny proteín SMN, vedie to k problémom s motorickými funkciami.
Gény, ktoré susedia s SMN1, nazývané gény SMN2, majú podobnú štruktúru ako gény SMN1. Niekedy môžu pomôcť vyrovnať nedostatok proteínu SMN, ale počet génov SMN2 kolíše od človeka k človeku. Typ SMA teda závisí od toho, koľko génov SMN2 musí človek pomôcť nahradiť mutáciu génu SMN1. Ak osoba s SMA súvisiacim s chromozómom 5 má viac kópií génu SMN2, môže produkovať viac funkčného proteínu SMN. Na oplátku bude ich SMA miernejšia s neskorším nástupom ako niekto, kto má menej kópií génu SMN2.
Typ 1 SMA
SMA typu 1 sa tiež nazýva SMA alebo Werdnig-Hoffmannova choroba. Obvykle je tento typ spôsobený tým, že má iba dve kópie génu SMN2, jednu na každom chromozóme 5. Viac ako polovica nových diagnostík SMA je typu 1.
Keď príznaky začnú
Dojčatá s SMA typu 1 začínajú prejavovať príznaky počas prvých šiestich mesiacov po narodení.
príznaky
Medzi príznaky SMA typu 1 patria:
- slabé, poddajné ruky a nohy (hypotónia)
- slabý krik
- problémy s pohybom, prehĺtaním a dýchaním
- neschopnosť zdvihnúť hlavu alebo sedieť bez opory
výhľad
Dojčatá s SMA typu 1 neprežili dlhšie ako dva roky. Ale s novou technológiou a pokrokom súčasnosti môžu deti s SMA typu 1 prežiť niekoľko rokov.
Typ 2 SMA
SMA typu 2 sa tiež nazýva stredná SMA. Všeobecne majú ľudia s SMA typu 2 najmenej tri gény SMN2.
Keď príznaky začnú
Príznaky SMA typu 2 sa zvyčajne začínajú, keď je dieťa vo veku od 7 do 18 mesiacov.
príznaky
Príznaky SMA typu 2 majú tendenciu byť menej závažné ako typ 1. Medzi ne patria:
- neschopnosť postaviť sa na vlastnú päsť
- slabé ruky a nohy
- chvenie v prstoch a rukách
- skolióza (zakrivená chrbtica)
- slabé dýchacie svaly
- ťažkosti s kašľom
výhľad
SMA typu 2 môže skrátiť priemernú dĺžku života, ale väčšina ľudí s SMA typu 2 prežije do dospelosti a žije dlhý život. Ľudia s SMA typu 2 budú musieť používať invalidný vozík. Možno budú potrebovať vybavenie, ktoré im pomôže lepšie dýchať v noci.
Typ 3 SMA
SMA typu 3 sa môže označovať aj ako SMA s oneskoreným nástupom, mierna SMA alebo Kugelberg-Welanderova choroba. Symptómy tohto typu SMA sú variabilnejšie. Ľudia s SMA typu 3 majú všeobecne medzi štyrmi a ôsmimi génmi SMN2.
Keď príznaky začnú
Príznaky začínajú po 18. mesiaci veku. Zvyčajne sa diagnostikuje podľa veku 3 rokov, presný vek nástupu sa však môže líšiť. Niektorí ľudia môžu začať prejavovať príznaky až v ranom veku.
príznaky
Ľudia s SMA typu 3 môžu zvyčajne stáť a chodiť sami, ale keď starnú, môžu stratiť schopnosť chodiť. Medzi ďalšie príznaky patria:
- ťažkosti vstať zo sedu
- problémy s rovnováhou
- ťažkosti s chodením po schodoch alebo behom
- skolióza
výhľad
SMA typu 3 vo všeobecnosti nemení očakávanú dĺžku života človeka, ale ľuďom s týmto typom hrozí nadváhou. Ich kosti môžu tiež byť slabé a ľahko sa zlomiť.
Typ 4 SMA
SMA typu 4 sa tiež nazýva SMA na začiatku dospelých. Ľudia s SMA typu 4 majú medzi štyrmi a ôsmimi génmi SMN2, takže môžu produkovať primerané množstvo normálneho proteínu SMN. Typ 4 je najmenší z týchto štyroch typov.
Keď príznaky začnú
Príznaky SMA typu 4 sa zvyčajne začínajú v skorej dospelosti, zvyčajne po dosiahnutí veku 35 rokov.
príznaky
Postupom času sa môže SMA typu 4 postupne zhoršovať. Medzi príznaky patrí:
- slabosť rúk a nôh
- ťažkosti s chôdzou
- trasenie a šklbanie svalov
výhľad
SMA typu 4 nemení priemernú dĺžku života človeka a svaly používané na dýchanie a prehĺtanie zvyčajne nie sú ovplyvnené.
Zriedkavé typy SMA
Tieto typy SMA sú zriedkavé a sú spôsobené rôznymi génovými mutáciami, ako sú mutácie ovplyvňujúce proteín SMN.
- Spinálna svalová atrofia s respiračnou tiesňou (SMARD) je veľmi zriedkavá forma SMA spôsobená mutáciou génu IGHMBP2. SMARD je diagnostikovaná u dojčiat a spôsobuje vážne dýchacie ťažkosti.
- Kennedyho choroba alebo svalová atrofia miechy (SBMA) je zriedkavý druh SMA, ktorý zvyčajne postihuje iba mužov. Často začína medzi 20. a 40. rokom života. Medzi príznaky patrí trasenie rúk, svalové kŕče, slabosť končatín a zášklby. Aj keď to môže spôsobiť ťažkosti pri chôdzi neskôr, tento typ SMA zvyčajne nemení očakávanú dĺžku života.
- Distálna SMA je zriedkavá forma spôsobená mutáciami v jednom z mnohých génov, vrátane UBA1, DYNC1H1 a GARS. Ovplyvňuje nervové bunky v mieche. Príznaky zvyčajne začínajú počas dospievania a zahŕňajú kŕče alebo slabosť a ochabnutie svalov. Nemá to vplyv na očakávanú dĺžku života.
Jedlo so sebou
Existujú štyri rôzne typy SMA súvisiace s chromozómami 5, ktoré zhruba korešpondujú s vekom, v ktorom príznaky začínajú. Typ závisí od počtu génov SMN2, ktoré musí osoba kompenzovať mutáciu v géne SMN1. Vo všeobecnosti platí, že skorší vek nástupu znamená menej kópií SMN2 a väčší vplyv na funkciu motora.
Deti s SMA typu 1 majú zvyčajne najnižšiu úroveň fungovania. Druhy 2 až 4 spôsobujú menej závažné príznaky. Je dôležité si uvedomiť, že SMA neovplyvňuje mozog ani schopnosť učiť sa.
Iné zriedkavé formy SMA, vrátane SMARD, SBMA a distálnej SMA, sú spôsobené rôznymi mutáciami so úplne odlišným vzorom dedičnosti. Porozprávajte sa so svojím lekárom, aby ste sa dozvedeli viac o genetike a vyhliadkach pre konkrétny typ.
