Nedostatok G6PD: Príčiny, Príznaky, Rizikové Faktory A ďalšie

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 11:26

Čo je nedostatok G6PD?

Deficit G6PD je genetická abnormalita, ktorá vedie k neprimeranému množstvu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy (G6PD) v krvi. Je to veľmi dôležitý enzým (alebo proteín), ktorý reguluje rôzne biochemické reakcie v tele.

G6PD je tiež zodpovedný za udržiavanie zdravých červených krviniek, aby mohli správne fungovať a žiť normálnu životnosť. Bez ich dostatočného množstva sa červené krvinky predčasne rozkladajú. Táto skorá deštrukcia červených krviniek je známa ako hemolýza a nakoniec môže viesť k hemolytickej anémii.

Hemolytická anémia sa vyvíja, keď sa červené krvinky ničia rýchlejšie, ako ich môže telo nahradiť, čo vedie k zníženému toku kyslíka do orgánov a tkanív. Môže to spôsobiť únavu, zožltnutie pokožky a očí a dýchavičnosť.

U ľudí s deficitom G6PD sa po konzumácii fazule alebo určitých strukovín môže vyskytnúť hemolytická anémia. Môže byť tiež vyvolaná infekciami alebo určitými liekmi, ako napríklad:

• antimalariká, druh liekov používaných na prevenciu a liečbu malárie
• sulfonamidy, lieky používané na liečenie rôznych infekcií
• aspirín, liek používaný na zmiernenie horúčky, bolesti a opuchu
• niektoré nesteroidné protizápalové lieky (NSAID)

Nedostatok G6PD je najrozšírenejší v Afrike, kde môže postihnúť až 20 percent populácie. Tento stav je častejší aj u mužov ako u žien.

Väčšina ľudí s nedostatkom G6PD zvyčajne nemá žiadne príznaky. U niektorých sa však môžu objaviť príznaky, keď sú vystavené pôsobeniu liekov, potravy alebo infekcie, ktorá spôsobuje skorú deštrukciu červených krviniek. Akonáhle je základná príčina liečená alebo odstránená, príznaky nedostatku G6PD zvyčajne vymiznú v priebehu niekoľkých týždňov.

Aké sú príznaky nedostatku G6PD?

Medzi príznaky nedostatku G6PD patrí:

• rýchly srdcový rytmus
• dýchavičnosť
• moč, ktorý je tmavý alebo žltooranžový
• horúčka
• únava
• závrat
• bledosť
• žltačka alebo zožltnutie kože a bielych očí

Čo spôsobuje nedostatok G6PD?

Deficit G6PD je genetický stav, ktorý sa prenáša z jedného alebo oboch rodičov na ich dieťa. Defektný gén, ktorý spôsobuje tento nedostatok, je na chromozóme X, ktorý je jedným z dvoch pohlavných chromozómov. Muži majú iba jeden chromozóm X, zatiaľ čo ženy majú dva chromozómy X. U mužov stačí jedna pozmenená kópia génu, aby spôsobila nedostatok G6PD.

U žien by však mutácia musela byť prítomná v oboch kópiách génu. Pretože je menej pravdepodobné, že ženy budú mať dve zmenené kópie tohto génu, muži trpia nedostatkom G6PD oveľa častejšie ako ženy.

Aké sú rizikové faktory pre nedostatok G6PD?

Možno budete mať vyššie riziko nedostatku G6PD, ak:

• sú muži
• sú Afroameričania
• sú stredného východu
• mať rodinnú anamnézu stavu

Mať jeden alebo viac z týchto rizikových faktorov nevyhnutne neznamená, že budete mať nedostatok G6PD. Poraďte sa so svojím lekárom, ak sa obávate rizika pre tento stav.

Ako sa diagnostikuje nedostatok G6PD?

Váš lekár môže diagnostikovať nedostatok G6PD jednoduchým krvným testom na kontrolu hladín enzýmu G6PD.

Medzi ďalšie diagnostické testy, ktoré sa môžu vykonať, patrí kompletný krvný obraz, sérový hemoglobínový test a počet retikulocytov. Všetky tieto testy poskytujú informácie o červených krvinkách v tele. Môžu tiež pomôcť vášmu lekárovi diagnostikovať hemolytickú anémiu.

Počas svojho stretnutia je dôležité, aby ste informovali svojho lekára o svojej strave a všetkých liekoch, ktoré v súčasnosti beriete. Tieto údaje môžu pomôcť vášmu lekárovi pri diagnostike.

Ako sa lieči nedostatok G6PD?

Liečba nedostatku G6PD spočíva v odstránení spúšťača, ktorý spôsobuje príznaky.

Ak bol stav vyvolaný infekciou, potom sa príslušná infekcia zodpovedajúcim spôsobom lieči. Akékoľvek súčasné lieky, ktoré môžu ničiť červené krvinky, sa tiež prerušia. V týchto prípadoch sa väčšina ľudí môže zotaviť z epizódy sama.

Keď už nedostatok G6PD pokročil k hemolytickej anémii, môže byť potrebná agresívnejšia liečba. Toto niekedy zahŕňa kyslíkovú terapiu a krvnú transfúziu na doplnenie hladiny kyslíka a červených krviniek.

Počas liečby musíte byť v nemocnici, pretože dôsledné sledovanie ťažkej hemolytickej anémie je rozhodujúce pre zabezpečenie úplného uzdravenia bez komplikácií.

Aký je výhľad pre niekoho s nedostatkom G6PD?

Mnoho ľudí s nedostatkom G6PD nikdy nemá žiadne príznaky. Tí, ktorí sa úplne zotavia zo svojich príznakov, hneď ako sa im podá liečba na základné spustenie stavu. Je však dôležité naučiť sa, ako zvládať stav a zabrániť vzniku symptómov.

Zvládanie deficitu G6PD zahŕňa vyhýbanie sa potravinám a liekom, ktoré môžu tento stav vyvolať. Zníženie úrovne stresu môže tiež pomôcť pri kontrole príznakov. Požiadajte svojho lekára o vytlačený zoznam liekov a potravín, ktorým by ste sa mali vyhnúť.