Je to bežné?
Syndróm nedostatku dopamínu je zriedkavý dedičný stav, ktorý má iba 20 potvrdených prípadov. Je tiež známy ako syndróm deficitu transportéra dopamínu a detská parkinsonizmus - dystónia.
Tento stav ovplyvňuje schopnosť dieťaťa pohybovať sa telom a svalmi. Aj keď príznaky sa zvyčajne objavujú počas detstva, môžu sa objaviť až neskôr v detstve.
Symptómy sú podobné symptómom iných porúch pohybu, ako je napríklad juvenilná Parkinsonova choroba. Z tohto dôvodu je často nesprávne diagnostikovaná. Niektorí vedci si tiež myslia, že je to častejšie, ako sa pôvodne predpokladalo.
Tento stav je progresívny, čo znamená, že sa časom zhoršuje. Neexistuje žiadny liek, takže liečba sa zameriava na zvládnutie príznakov.
Pokračujte v čítaní, aby ste sa dozvedeli viac.
Aké sú príznaky?
Symptómy sú zvyčajne rovnaké bez ohľadu na vek, v ktorom sa vyvíjajú. Tieto môžu zahŕňať:
- svalové kŕče
- svalové kŕče
- otrasy
- svaly sa pohybujú veľmi pomaly (bradykinéza)
- stuhnutosť svalov (tuhosť)
- zápcha
- ťažkosti s jedlom a prehĺtaním
- ťažkosti s hovorením a tvorbou slov
- problémy s držaním tela vo zvislej polohe
- ťažkosti s rovnováhou pri státí a chôdzi
- nekontrolovateľné pohyby očí
Medzi ďalšie príznaky patria:
- refluxná choroba pažeráka (GERD)
- časté záchvaty zápalu pľúc
- ťažkosti so spánkom
Čo spôsobuje tento stav?
Podľa Americkej národnej lekárskej knižnice je táto genetická porucha spôsobená mutáciami génu SLC6A3. Tento gén sa podieľa na tvorbe dopamínového transportného proteínu. Tento proteín riadi, koľko dopamínu sa transportuje z mozgu do rôznych buniek.
Dopamín sa podieľa na všetkom, od kognície a nálady až po schopnosť regulovať pohyby tela. Ak je množstvo dopamínu v bunkách príliš nízke, môže to ovplyvniť kontrolu svalov.
Kto je v ohrození?
Syndróm nedostatku dopamínu je genetická porucha, čo znamená, že sa s ním narodila osoba. Hlavným rizikovým faktorom je genetické zloženie rodičov dieťaťa. Ak majú obaja rodičia jednu kópiu mutovaného génu SLC6A3, ich dieťa dostane dve kópie zmeneného génu a zdedí chorobu.
Ako je diagnostikovaná?
Lekár vášho dieťaťa môže často diagnostikovať diagnostiku po zistení akýchkoľvek problémov, ktoré môžu mať pri rovnováhe alebo pohybe. Lekár potvrdí diagnózu odobratím vzorky krvi na testovanie genetických markerov stavu.
Môžu tiež odobrať vzorku mozgomiechového moku, aby našli kyseliny súvisiace s dopamínom. Toto je známe ako profil neurotransmiterov.
Ako sa lieči?
Pre tento stav neexistuje štandardizovaný liečebný plán. Na určenie, ktoré lieky sa môžu použiť na zvládnutie symptómov, je často potrebné pokus a omyl.
Vedci mali väčší úspech pri zvládaní ďalších porúch pohybu súvisiacich s produkciou dopamínu. Napríklad sa levodopa úspešne používa na zmiernenie príznakov Parkinsonovej choroby.
Ropinirol a pramipexol, ktoré sú antagonistami dopamínu, sa používajú na liečbu Parkinsonovej choroby u dospelých. Vedci aplikovali tento liek s určitým úspechom na syndróm nedostatku dopamínu. Na určenie potenciálnych krátkodobých a dlhodobých vedľajších účinkov je však potrebný ďalší výskum.
Iné stratégie liečby a zvládania symptómov sú podobné stratégiám iných porúch pohybu. Patria sem zmeny liekov a životného štýlu, ktoré sa majú liečiť:
- svalová stuhnutosť
- pľúcne infekcie
- problémy s dýchaním
- GERD
- zápcha
Ako to ovplyvňuje očakávanú dĺžku života?
Dojčatá a deti so syndrómom nedostatku transportéra dopamínu môžu mať kratšiu životnosť. Je to preto, že sú náchylnejšie na život ohrozujúce pľúcne infekcie a iné choroby dýchacích ciest.
V niektorých prípadoch je výhľad dieťaťa priaznivejší, ak sa jeho príznaky neobjavia počas detstva.
