Genetické Testovanie Rakoviny Pľúc

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 11:26

Nemalobunkový karcinóm pľúc (NSCLC) je termín pre stav spôsobený viac ako jednou genetickou mutáciou v pľúcach. Testovanie na tieto rôzne mutácie môže ovplyvniť rozhodnutia a výsledky liečby.

Pokračujte v čítaní a dozviete sa viac o rôznych typoch NSCLC a dostupných testoch a ošetreniach.

Čo sú genetické mutácie?

Genetické mutácie, zdedené alebo získané, zohrávajú úlohu pri vývoji rakoviny. Mnoho mutácií zahrnutých v NSCLC už bolo identifikovaných. To pomohlo vedcom vyvinúť lieky, ktoré sa zameriavajú na niektoré z týchto špecifických mutácií.

Vedieť, ktoré mutácie vedú k rakovine, vám môže poskytnúť predstavu o tom, ako sa bude rakovina správať. To môže pomôcť určiť, ktoré lieky sú najpravdepodobnejšie účinné. Môže tiež identifikovať silné lieky, ktoré pravdepodobne nebudú pri liečbe užitočné.

Preto je genetické testovanie po diagnóze NSCLC také dôležité. Pomáha personalizovať vašu liečbu.

Počet cielených ošetrení NSCLC naďalej rastie. Možno očakávať, že sa objavia ďalšie pokroky, keď vedci zistia viac o špecifických genetických mutáciách, ktoré spôsobujú vývoj NSCLC.

Koľko typov NSCLC existuje?

Existujú dva hlavné typy rakoviny pľúc: malobunkový karcinóm pľúc a nemalobunkový karcinóm pľúc. Asi 80 až 85 percent všetkých rakovín pľúc je NSCLC, ktorú možno ďalej rozdeliť do týchto podtypov:

Adenokarcinóm začína v mladých bunkách, ktoré vylučujú hlien. Tento podtyp sa zvyčajne nachádza vo vonkajších častiach pľúc. Vyskytuje sa častejšie u žien ako u mužov a mladších ľudí. Vo všeobecnosti ide o pomaly rastúcu rakovinu, vďaka ktorej je v skorých štádiách objaviteľnejšia.
Spinocelulárne karcinómy začínajú v plochých bunkách, ktoré lemujú vnútro dýchacích ciest v pľúcach. Tento typ sa pravdepodobne začne v blízkosti hlavných dýchacích ciest uprostred pľúc.
Veľkobunkové karcinómy sa môžu začať kdekoľvek v pľúcach a môžu byť dosť agresívne.

Medzi menej bežné podtypy patrí adenokvamózny karcinóm a sarkomatoidný karcinóm.

Akonáhle viete, aký typ NSCLC máte, ďalším krokom je zvyčajne určenie konkrétnych genetických mutácií, ktoré by mohli byť zahrnuté.

Čo potrebujem vedieť o genetických testoch?

Keď ste mali počiatočnú biopsiu, váš patológ kontroloval prítomnosť rakoviny. Rovnaká vzorka tkaniva z vašej biopsie sa zvyčajne môže použiť na genetické testovanie. Genetické testy môžu skrínovať stovky mutácií.

Toto sú niektoré z najbežnejších mutácií v NSCLC:

Mutácie EGFR sa vyskytujú asi u 10 percent ľudí s NSCLC. Približne polovica ľudí s NSCLC, ktorí nikdy nefajčili, má túto genetickú mutáciu.
EGFR T790M je variáciou proteínu EGFR.
Mutácie KRAS sa podieľajú asi 25 percent času.
ALK / EML4-ALK mutácia sa nachádza asi u 5 percent ľudí s NSCLC. Má tendenciu zapájať mladších ľudí a nefajčiarov alebo ľahkých fajčiarov s adenokarcinómom.

Medzi menej bežné genetické mutácie spojené s NSCLC patria:

BRAF
HER2 (ERBB2)
MEK
MET
RET
ROS1

Ako tieto mutácie ovplyvňujú liečbu?

Existuje mnoho rôznych spôsobov liečby NSCLC. Pretože nie všetky NSCLC sú rovnaké, musí sa starostlivo zvážiť liečba.

Podrobné molekulárne testovanie vám môže povedať, či má váš nádor konkrétne genetické mutácie alebo proteíny. Cielené terapie sú určené na liečenie špecifických charakteristík nádoru.

Toto sú niektoré cielené terapie NSCLC:

EGFR

Inhibítory EGFR blokujú signál z génu EGFR, ktorý podporuje rast. Tie obsahujú:

afatinib (Gilotrif)
erlotinib (Tarceva)
gefitinib (Iressa)

To všetko sú perorálne lieky. V prípade pokročilého NSCLC sa tieto lieky môžu používať samotné alebo s chemoterapiou. Ak chemoterapia nefunguje, tieto lieky sa môžu stále používať, aj keď nemáte mutáciu EGFR.

Necitumumab (Portrazza) je ďalší inhibítor EGFR používaný pre pokročilé skvamózne bunky NSCLC. Podáva sa intravenóznou (IV) infúziou v kombinácii s chemoterapiou.

EGFR T790M

Inhibítory EGFR zmenšujú nádory, ale tieto lieky môžu nakoniec prestať fungovať. Keď sa to stane, lekár vám môže nariadiť dodatočnú biopsiu nádoru, aby zistil, či sa v géne EGFR vyvinula iná mutácia nazývaná T790M.

V roku 2017 Úrad pre potraviny a liečivá USA (FDA) udelil osimertinibu (Tagrisso) pravidelné schválenie. Tento liek lieči pokročilú NSCLC zahŕňajúcu mutáciu T790M. Liek bol udelený zrýchlený súhlas v roku 2015. Liečba je indikovaná, keď inhibítory EGFR nefungujú.

Osimertinib je perorálna medikácia užívaná raz denne.

ALK / EML4-ALK

Terapie zamerané na abnormálny proteín ALK zahŕňajú:

alektinib (Alecensa)
brigatinib (Alunbrig)
ceritinib (Zykadia)
crizotinib (Xalkori)

Tieto perorálne lieky sa môžu používať namiesto chemoterapie alebo po ukončení chemoterapie.

Iné ošetrenia

Medzi ďalšie cielené terapie patrí:

BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
MEK: trametinib (mekinista)
ROS1: crizotinib (Xalkori)

V súčasnosti nie je schválená cielená liečba mutácie KRAS, ale výskum stále pokračuje.

Nádory musia vytvárať nové krvné cievy, aby mohli ďalej rásť. Váš lekár vám môže predpísať terapiu na zablokovanie rastu nových krvných ciev v pokročilom NSCLC, ako napríklad:

bevacizumab (Avastin), ktorý sa môže používať s chemoterapiou alebo bez nej
ramucirumab (Cyramza), ktorý sa môže kombinovať s chemoterapiou a zvyčajne sa podáva po inej liečbe, ktorá už nefunguje

Iné liečby NSCLC môžu zahŕňať:

chirurgia
chemoterapia
žiarenie
paliatívna terapia na zmiernenie príznakov

Klinické skúšky sú spôsobom, ako otestovať bezpečnosť a účinnosť experimentálnych terapií, ktoré ešte nie sú schválené na použitie. Ak sa chcete dozvedieť viac o klinických skúškach pre NSCLC, obráťte sa na svojho lekára.