Genetické Testovanie Na Metastatický Karcinóm Prsníka

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 11:26

Metastatická rakovina prsníka je rakovina, ktorá sa rozšírila mimo prsníka do iných orgánov, ako sú napríklad pľúca, mozog alebo pečeň. Váš lekár môže túto rakovinu označiť ako štádium 4 alebo rakovinu prsníka v neskorom štádiu.

Váš zdravotnícky tím vykoná niekoľko testov na diagnostikovanie rakoviny prsníka, zistenie, ako ďaleko sa rozšírila, a nájdenie správnej liečby. Genetické testy sú súčasťou diagnostického procesu. Tieto testy môžu povedať vášmu lekárovi, či je vaša rakovina spojená s genetickou mutáciou a ktorá liečba môže najlepšie fungovať.

Nie každý potrebuje genetické testovanie. Váš lekár a genetický poradca odporučia tieto testy na základe vášho veku a rizík.

Čo je to genetické testovanie?

Gény sú segmenty DNA. Žijú vo vnútri jadra každej bunky vo vašom tele. Gény nesú pokyny na výrobu proteínov, ktoré kontrolujú všetky činnosti vášho tela.

Určité zmeny génov, nazývané mutácie, môžu zvýšiť pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka. Genetické testovanie hľadá tieto zmeny v jednotlivých génoch. Génové testy tiež analyzujú chromozómy - veľké časti DNA - s cieľom hľadať zmeny spojené s rakovinou prsníka.

Druhy genetických testov na metastatický karcinóm prsníka

Váš lekár môže nariadiť testy, aby vyhľadali mutácie génov BRCA1, BRCA2 a HER2. Dostupné sú aj iné génové testy, ale nepoužívajú sa tak často.

BRCA génové testy

Gény BRCA1 a BRCA2 produkujú typ proteínu známeho ako tumor-supresorové proteíny. Ak sú tieto gény normálne, opravujú poškodenú DNA a pomáhajú zabrániť rastu rakovinových buniek.

Mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2 vyvolávajú nadmerný rast buniek a zvyšujú riziko rakoviny prsníka a vaječníkov.

Génový test BRCA môže lekárovi pomôcť zistiť riziko rakoviny prsníka. Ak už máte rakovinu prsníka, testovanie na túto génovú mutáciu vám môže pomôcť predpovedať, či pre vás budú niektoré liečby rakoviny prsníka fungovať.

HER2 génové testy

Receptor 2 ľudského epidermálneho rastového faktora (HER2) kóduje produkciu receptorového proteínu HER2. Tento proteín je na povrchu prsných buniek. Keď je proteín HER2 zapnutý, hovorí prsným bunkám, aby rástli a delili sa.

Mutácia v géne HER2 kladie príliš veľa receptorov HER2 na prsné bunky. To spôsobuje, že prsné bunky nekontrolovateľne rastú a tvoria nádory.

Rakoviny prsníka, ktoré sú pozitívne na HER2, sa nazývajú HER2-pozitívne rakoviny prsníka. Rastú rýchlejšie a je pravdepodobnejšie, že sa šíria ako HER2-negatívne rakoviny prsníka.

Váš lekár použije jeden z týchto dvoch testov na overenie vášho stavu HER2:

Imunohistochémia (IHC) testuje, či máte na rakovinových bunkách priveľa proteínu HER2. Test IHC dáva rakovine skóre 0 až 3+ na základe toho, koľko HER2 máte na rakovine. Skóre 0 až 1+ je HER2-negatívne. Skóre 2+ je hraničné. A skóre 3+ je pozitívne na HER2

Fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH) hľadá ďalšie kópie génu HER2. Výsledky sú tiež uvádzané ako HER2-pozitívne alebo HER2-negatívne

Potrebujem genetické testovanie, ak mám metastatický karcinóm prsníka?

Ak vám bola diagnostikovaná metastatická rakovina prsníka, môže byť užitočné zistiť, či vrodená mutácia spôsobila rakovinu. Genetické testovanie vám môže pomôcť pri liečbe. Niektoré lieky proti rakovine fungujú alebo sú účinnejšie pri rakovine prsníka so špecifickými génovými mutáciami.

Napríklad liečivá inhibítorov PARP olaparib (Lynparza) a talazoparib (Talzenna) sú schválené iba na FDA na liečenie metastatického karcinómu prsníka spôsobeného mutáciou génu BRCA. Ľudia s týmito mutáciami môžu tiež lepšie reagovať na chemoterapiu karboplatinou ako docetaxel.

Váš génový stav môže tiež pomôcť určiť, aký typ chirurgického zákroku získate a či máte nárok zúčastniť sa určitých klinických skúšok. Môže tiež pomôcť vašim deťom alebo iným blízkym príbuzným dozvedieť sa, či môžu byť vystavené vyššiemu riziku rakoviny prsníka a či si vyžadujú osobitný skríning.

Usmernenia od Národnej siete pre komplexnú rakovinu odporúčajú genetické testovanie pre ľudí s rakovinou prsníka, ktorí:

• boli diagnostikované vo veku 50 rokov alebo skôr
• majú trojnásobne negatívny karcinóm prsníka, ktorý bol diagnostikovaný vo veku 60 rokov alebo skôr
• mať blízkeho príbuzného s rakovinou prsníka, vaječníkov, prostaty alebo pankreasu
• mať rakovinu oboch prsníkov
• sú východoeurópskeho židovského pôvodu (Ashkenazi)

V smernici z roku 2019 od Americkej spoločnosti lekárov prsníkov sa však odporúča, aby sa všetkým ľuďom, ktorým bola diagnostikovaná rakovina prsníka, ponúklo genetické testovanie. Porozprávajte sa so svojím lekárom o tom, či by ste sa mali otestovať.

Ako sa tieto testy vykonávajú?

Na génové testy BRCA vám lekár alebo zdravotná sestra odoberie z vašej tváre vzorku krvi alebo výter slín. Vzorka krvi alebo slín potom prechádza do laboratória, kde ju technici testujú na génové mutácie BRCA.

Váš lekár vykonáva génové testy HER2 na prsných bunkách odstránených počas biopsie. Existujú tri spôsoby, ako urobiť biopsiu:

• Biopsia aspirácie jemných ihiel odstraňuje bunky a tekutinu veľmi tenkou ihlou.
• Biopsia jadrovej ihly odstraňuje malú vzorku tkaniva prsníka s väčšou dutou ihlou.
• Chirurgická biopsia robí malý chirurgický zákrok na prsníku počas chirurgického zákroku a odstraňuje kúsok tkaniva.

Vy a váš lekár dostanete kópiu výsledkov, ktoré majú formu správy o patológii. Táto správa obsahuje informácie o type, veľkosti, tvare a vzhľade vašich rakovinových buniek a o tom, ako rýchlo pravdepodobne budú rásť. Výsledky môžu pomôcť pri liečbe.

Mal by som vidieť genetického poradcu?

Genetický poradca je špecialista na genetické testovanie. Môžu vám pomôcť rozhodnúť sa, či potrebujete genetické testy a výhody a riziká testovania.

Akonáhle sú vaše výsledky testu v, genetický poradca vám môže pomôcť pochopiť, čo znamenajú a aké kroky podniknúť ďalej. Môžu tiež pomôcť informovať vašich blízkych príbuzných o rizikách rakoviny.

Zobrať

Ak vám bola diagnostikovaná metastatická rakovina prsníka, poraďte sa so svojím lekárom o genetickom testovaní. Môže vám pomôcť hovoriť s genetickým poradcom, aby ste pochopili, čo znamenajú vaše testy.

Výsledky vašich genetických testov môžu pomôcť vášmu lekárovi nájsť to správne riešenie pre vás. Vaše výsledky môžu tiež informovať ostatných členov vašej rodiny o ich riziku a potrebe ďalšieho skríningu rakoviny prsníka.