Čo je syndróm kaudálnej regresie?
Syndróm kaudálnej regresie je zriedkavá vrodená porucha. Odhaduje sa, že s touto chorobou sa narodí 1 až 2,5 z každých 100 000 novorodencov.
Vyskytuje sa, keď sa spodná chrbtica pred narodením úplne netvorí. Dolná chrbtica je súčasťou „kaudálnej“polovice. Táto oblasť obsahuje časti chrbtice a kosti, ktoré tvoria boky, nohy, chvostovú kosť a niekoľko dôležitých orgánov v dolnej časti tela.
Tento stav sa niekedy nazýva sakrálna agenéza, pretože krížová kosť, kosť v tvare trojuholníka, ktorá spája chrbticu s panvou, sa vyvíja iba čiastočne alebo sa vôbec nevyvíja.
Pokračujte v čítaní, aby ste sa dozvedeli viac o tom, prečo sa to môže stať, aké možnosti liečby sú dostupné a čo možno očakávať v krátkodobom a dlhodobom horizonte.
Čo spôsobuje tento stav a kto je v riziku?
Presná príčina syndrómu kaudálnej regresie nie je vždy jasná. Niektoré výskumy naznačujú, že cukrovka alebo nedostatočné množstvo kyseliny listovej vo vašej strave počas tehotenstva môžu zvýšiť pravdepodobnosť, že sa kaudálna oblasť vášho dieťaťa nebude úplne rozvíjať. Výskyt tohto syndrómu je oveľa vyšší u dojčiat narodených matkám s diabetom, najmä ak je diabetes zle kontrolovaný. Keďže sa však vyskytuje aj u dojčiat, ktorých matky nemajú cukrovku, môžu sa vyskytnúť ďalšie genetické a environmentálne faktory.
Ako je tento stav diagnostikovaný?
Prvé príznaky syndrómu kaudálnej regresie sa zvyčajne objavia medzi štvrtým a siedmym týždňom tehotenstva. Vo väčšine prípadov môže byť stav diagnostikovaný do konca prvého trimestra.
Ak máte cukrovku - alebo ak sa u Vás počas tehotenstva vyvinula gestačná cukrovka - lekár môže vykonať ultrazvuk osobitne, aby zistil príznaky tohto stavu. V opačnom prípade budú rutinné ultrazvukové testy vyhľadávať akékoľvek abnormality plodu.
Ak má váš lekár podozrenie na syndróm kaudálnej regresie, môže vykonať MR po 22 týždňoch tehotenstva. To im umožní vidieť ešte podrobnejšie obrázky spodnej časti tela vášho dieťaťa. MRI sa môže použiť aj po narodení dieťaťa na potvrdenie diagnózy.
Aké sú rôzne typy tohto syndrómu?
Po stanovení diagnózy Váš lekár použije ultrazvuk alebo vyšetrenie MRI na určenie závažnosti stavu.
Ďalej diagnostikujú jeden z nasledujúcich typov:
- Typ I: Iba jedna strana krížovej kosti má abnormality alebo sa nevyvinula. Obyčajne sa to označuje ako čiastočné alebo jednostranné.
- Typ II: Obidve strany krížovej kosti majú abnormality alebo sa nevyvinuli. Toto sa označuje ako jednotné alebo dvojstranné.
- Typ III: krížová kosť sa vôbec nevyvinula a niektoré spodné stavce tesne nad krížovou kosťou v dolnej časti chrbta sa spojili.
- Typ IV: Tkanivá dolných končatín sa úplne spojili.
- Typ V: Jedna sada tkaniva nôh chýba.
Najčastejšie sa uvádzajú typy I a II. Zvyčajne zahŕňajú chýbajúce kosti okolo krížovej kosti. Typy III a IV sú závažnejšie a môžu zahŕňať abnormality v mozgu a ďalšie telesné funkcie.
V zriedkavých prípadoch môže byť vášmu dieťaťu diagnostikovaný syndróm kaudálnej regresie typu V. To znamená, že vaše dieťa rozrástlo iba jednu súpravu kosti holennej a stehennej kosti, dvoch hlavných kostí, ktoré tvoria vašu nohu. Typ V sa niekedy nazýva sirenomélia alebo „syndróm morskej panny“, pretože je prítomná iba jedna noha.
Ako sa tento stav vyskytuje?
Príznaky vášho dieťaťa budú závisieť od typu syndrómu kaudálnej regresie, ktorý je diagnostikovaný.
Mierne prípady nemusia spôsobiť žiadne viditeľné zmeny vzhľadu vášho dieťaťa. V závažných prípadoch však môže mať vaše dieťa viditeľné rozdiely v oblasti nôh a bedra. Napríklad ich nohy môžu byť natrvalo ohnuté v postoji podobnom žabám.
Medzi ďalšie viditeľné charakteristiky môžu patriť:
- zakrivenie chrbtice (skolióza)
- ploché zadky, ktoré sú zreteľne tlmené
- nohy ohnuté nahor pod ostrým uhlom (calcaneovalgus)
- konská noha
- nepriechodný konečník
- otvorenie penisu na spodnej strane namiesto špičky (hypospadie)
- semenníky neklesajú
- bez genitálií (genéza pohlavných orgánov)
Vaše dieťa môže mať tiež nasledujúce vnútorné komplikácie:
- abnormálne vyvinuté alebo chýbajúce obličky (renálna agéna)
- obličky, ktoré vyrástli spolu (oblička podkovy)
- nervové poškodenie močového mechúra (neurogénny močový mechúr)
- močový mechúr, ktorý sedí mimo brucha (exstrofia močového mechúra)
- znetvorte hrubé črevo alebo hrubé črevo, ktoré sa abnormálne nachádza v čreve
- črevo, ktoré pretláča slabé oblasti slabín (trieslová prietrž)
- vagína a konečník, ktoré sú spojené
Tieto vlastnosti môžu viesť k príznakom, ako sú:
- nedostatok pocitov v nohách
- zápcha
- močová inkontinencia
- fekálna inkontinencia
Aké možnosti liečby sú k dispozícii?
Liečba závisí od závažnosti príznakov vášho dieťaťa.
V niektorých prípadoch možno budete potrebovať iba špeciálne topánky, rovnátka na nohy alebo barle, ktoré im pomôžu chodiť a pohybovať sa. Fyzikálna terapia môže tiež pomôcť vášmu dieťaťu vybudovať si silu v dolnej časti tela a získať kontrolu nad jeho pohybmi.
Ak sa nohy vášho dieťaťa nevyvinuli, môžu chodiť pomocou umelých alebo protetických nôh.
Ak má vaše dieťa problémy s ovládaním močového mechúra, bude pravdepodobne potrebovať katéter na vypustenie moču. Ak má vaše dieťa nepriechodný konečník, pravdepodobne bude potrebovať chirurgický zákrok, aby otvoril dieru v čreve a preniesol stolicu mimo tela do tašky.
Operáciu možno vykonať aj na liečenie určitých príznakov, ako je napríklad exstrofia močového mechúra a trieslová kýla. Chirurgia vykonávaná na liečbu týchto príznakov ich zvyčajne úplne vyrieši.
Aký je výhľad?
Výhľad vášho dieťaťa bude závisieť od závažnosti jeho príznakov. Váš lekár je najlepším zdrojom informácií o individuálnej diagnóze vášho dieťaťa a akýchkoľvek očakávaných komplikáciách.
V miernych prípadoch môže vaše dieťa žiť aktívnym a zdravým životom. V priebehu času môžu používať špeciálne topánky, rovnátka alebo protézy na podporu telesnej hmotnosti a na pomoc pri pohybe.
V ťažkých prípadoch môžu komplikácie v srdci, tráviacom trakte alebo obličkovom systéme ovplyvniť dĺžku života vášho dieťaťa. Váš lekár vám môže poskytnúť viac informácií o tom, čo možno očakávať po pôrode, a prediskutovať vaše možnosti vpred.
