Downov Syndróm: Príčiny, Typy A Príznaky

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 11:26

Čo je Downov syndróm?

Downov syndróm (niekedy nazývaný Downov syndróm) je stav, pri ktorom sa dieťa narodí s ďalšou kópiou 21. chromozómu - teda jeho iné meno, trizómia 21. To spôsobuje oneskorenia a postihnutia vo fyzickom a duševnom vývoji.

Mnohé zdravotné postihnutia sú celoživotné a môžu tiež skrátiť dĺžku života. Ľudia s Downovým syndrómom však môžu žiť zdravo a napĺňať životy. Nedávne pokroky v medicíne, ako aj kultúrna a inštitucionálna podpora ľudí s Downovým syndrómom a ich rodinami, poskytujú veľa príležitostí na prekonanie problémov spojených s týmto stavom.

Čo spôsobuje Downov syndróm?

Vo všetkých prípadoch reprodukcie obaja rodičia odovzdávajú svoje gény svojim deťom. Tieto gény sú nesené v chromozómoch. Keď sa vyvíjajú bunky dieťaťa, každá bunka má dostať 23 párov chromozómov, čo predstavuje celkom 46 chromozómov. Polovica chromozómov pochádza od matky a polovica od otca.

U detí s Downovým syndrómom sa jeden z chromozómov neoddeľuje správne. Dieťa končí tromi kópiami alebo ďalšou čiastočnou kópiou chromozómu 21 namiesto dvoch. Tento extra chromozóm spôsobuje problémy s vývojom mozgu a fyzických funkcií.

Podľa Národnej spoločnosti pre syndróm Downovho syndrómu (NDSS) sa v USA narodí asi 1 zo 700 detí s Downovým syndrómom. Je to najbežnejšia genetická porucha v Spojených štátoch.

Druhy Downovho syndrómu

Existujú tri typy Downovho syndrómu:

Trizómia 21

Trizómia 21 znamená, že v každej bunke je ďalšia kópia chromozómu 21. Toto je najbežnejšia forma Downovho syndrómu.

mozaicismus

K mozaicizmu dochádza, keď sa dieťa narodí s extra chromozómom v niektorých, ale nie vo všetkých ich bunkách. Ľudia s mozgovým Downovým syndrómom majú tendenciu mať menej príznakov ako pacienti s trizómiou 21.

premiestnenie

Pri tomto type Downovho syndrómu majú deti iba ďalšiu časť chromozómu 21. Existuje celkom 46 chromozómov. Jeden z nich má však pripojený ďalší kus chromozómu 21.

Bude mať moje dieťa Downov syndróm?

Niektorí rodičia majú väčšiu šancu porodiť dieťa s Downovým syndrómom. Podľa Centier pre choroby a prevenciu majú matky vo veku 35 a viac rokov častejšie dieťa s Downovým syndrómom ako mladšie matky. Pravdepodobnosť zvyšuje, čím staršia je matka.

Výskumy ukazujú, že vplyv má aj otcovský vek. Jedna štúdia z roku 2003 zistila, že otcovia nad 40 rokov mali dvojnásobnú šancu mať dieťa s Downovým syndrómom.

Ďalšími rodičmi, u ktorých je väčšia pravdepodobnosť, že budú mať dieťa s Downovým syndrómom, sú:

• ľudia s rodinnou anamnézou Downovho syndrómu
• ľudia, ktorí nesú genetickú translokáciu

Je dôležité si uvedomiť, že žiadny z týchto faktorov neznamená, že budete mať určite dieťa s Downovým syndrómom. Štatisticky a na veľkej populácii však môžu zvýšiť pravdepodobnosť, že sa vám to podarí.

Aké sú príznaky Downovho syndrómu?

Aj keď pravdepodobnosť, že dieťa bude mať Downov syndróm, sa dá odhadnúť skríningom počas tehotenstva, nezažijete žiadne príznaky nosenia dieťaťa s Downovým syndrómom.

Pri narodení majú deti s Downovým syndrómom zvyčajne určité charakteristické znaky vrátane:

• ploché rysy tváre
• malá hlava a uši
• krátky krk
• vydutý jazyk
• oči šikmo nahor
• atypicky tvarované uši
• slabý svalový tonus

Dieťa s Downovým syndrómom sa môže narodiť v priemernej veľkosti, ale vyvíja sa pomalšie ako dieťa bez tohto stavu.

Ľudia s Downovým syndrómom majú zvyčajne určitý stupeň vývojového postihnutia, často je to však mierne až stredne ťažké. Oneskorenie duševného a sociálneho rozvoja môže znamenať, že dieťa môže mať:

• impulzívne správanie
• zlý úsudok
• krátke rozpätie pozornosti
• pomalé vzdelávacie schopnosti

Downov syndróm často sprevádzajú zdravotné komplikácie. Tieto môžu zahŕňať:

• vrodené srdcové chyby
• strata sluchu
• slabé videnie
• šedý zákal (zakalené oči)
• problémy s bedrami, napríklad dislokácia
• leukémie
• chronická zápcha
• spánková apnoe (prerušené dýchanie počas spánku)
• demencia (problémy s mysľou a pamäťou)
• hypotyreóza (nízka funkcia štítnej žľazy)
• obezita
• neskorý rast zubov, čo spôsobuje problémy so žuvaním
• Alzheimerova choroba neskôr v živote

Ľudia s Downovým syndrómom sú tiež náchylnejší k infekcii. Môžu zápasiť s infekciami dýchacích ciest, infekciami močových ciest a kožnými infekciami.

Skríning Downovho syndrómu počas tehotenstva

Skríning Downovho syndrómu sa v USA ponúka ako rutinná súčasť prenatálnej starostlivosti. Ak ste žena nad 35 rokov, otec vášho dieťaťa má viac ako 40 rokov alebo existuje rodinná anamnéza Downovho syndrómu, možno budete chcieť získať hodnotenie.

Prvý trimester

Vyšetrenie ultrazvukom a krvné testy môžu u vášho plodu hľadať Downov syndróm. Tieto testy majú vyššiu mieru falošne pozitívnych výsledkov ako testy vykonané v neskorších štádiách tehotenstva. Ak výsledky nie sú normálne, lekár môže po 15 týždni tehotenstva sledovať amniocentézu.

Druhý trimester

Ultrazvukový a štvornásobný markerový test (QMS) môže pomôcť identifikovať Downov syndróm a ďalšie poruchy mozgu a miechy. Tento test sa vykonáva medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva.

Ak niektorý z týchto testov nie je normálny, budete považovaní za vystavení vysokému riziku vrodených chýb.

Dodatočné prenatálne testy

Váš lekár môže nariadiť ďalšie testy na zistenie Downovho syndrómu u vášho dieťaťa. Tieto môžu zahŕňať:

• Amniocentéza. Váš lekár odoberie vzorku plodovej vody na vyšetrenie počtu chromozómov vášho dieťaťa. Test sa zvyčajne vykonáva po 15 týždňoch.
• Odber vzoriek choriových klkov (CVS). Váš lekár odoberie bunky z vašej placenty na analýzu fetálnych chromozómov. Tento test sa vykonáva medzi 9. a 14. týždňom tehotenstva. Môže to zvýšiť riziko potratu, ale podľa kliniky Mayo iba o menej ako 1 percento.
• Odber perkutánnej pupočníkovej krvi (PUBS alebo kordocentéza). Váš lekár odoberie krv z pupočníka a vyšetrí sa na chromozomálne defekty. Je to hotové po 18. týždni tehotenstva. Má vyššie riziko potratu, takže sa vykonáva iba vtedy, ak sú všetky ostatné testy neisté.

Niektoré ženy sa rozhodli podstúpiť tieto testy z dôvodu rizika potratu. Radšej by mali dieťa s Downovým syndrómom ako stratili tehotenstvo.

Testy pri narodení

Váš lekár pri narodení:

• vykonať fyzické vyšetrenie vášho dieťaťa
• objednať krvný test nazývaný karyotyp na potvrdenie Downovho syndrómu

Liečba Downovho syndrómu

Neexistuje žiadny liek na Downov syndróm, ale existuje široká škála podporných a vzdelávacích programov, ktoré môžu pomôcť ľuďom s týmto stavom, ako aj ich rodinám. NDSS je len jedným miestom, kde hľadať programy na celoštátnej úrovni.

Dostupné programy začínajú intervenciami v detstve. Federálne právo vyžaduje, aby štáty ponúkali terapeutické programy pre kvalifikované rodiny. V týchto programoch učitelia a terapeuti špeciálneho vzdelávania pomôžu vášmu dieťaťu naučiť sa:

• zmyslové zručnosti
• sociálne zručnosti
• svojpomocné zručnosti
• motorické zručnosti
• jazykové a kognitívne schopnosti

Deti s Downovým syndrómom často stretávajú míľniky súvisiace s vekom. Môžu sa však učiť pomalšie ako iné deti.

Škola je dôležitou súčasťou života dieťaťa s Downovým syndrómom, bez ohľadu na intelektuálne schopnosti. Verejné a súkromné školy podporujú ľudí s Downovým syndrómom a ich rodiny integrovanými triedami a špeciálnymi vzdelávacími príležitosťami. Školstvo umožňuje hodnotnú socializáciu a pomáha študentom s Downovým syndrómom budovať dôležité životné zručnosti.

Život s Downovým syndrómom

Životnosť ľudí s Downovým syndrómom sa v posledných desaťročiach dramaticky zlepšila. V roku 1960 dieťa narodené s Downovým syndrómom často nevidelo svoje 10. narodeniny. Priemerná dĺžka života ľudí s Downovým syndrómom dnes dosahuje v priemere 50 až 60 rokov.

Ak vychovávate dieťa s Downovým syndrómom, budete potrebovať úzky vzťah s lekárskymi odborníkmi, ktorí chápu jedinečné problémy tohto stavu. Okrem väčších obáv - napríklad srdcových defektov a leukémie - bude možno potrebné chrániť ľudí s Downovým syndrómom pred bežnými infekciami, ako je prechladnutie.

Ľudia s Downovým syndrómom žijú dlhšie a bohatší život teraz viac ako kedykoľvek predtým. Aj keď môžu často čeliť jedinečnej výzve, môžu tieto prekážky prekonať a prosperovať. Budovanie silnej podpornej siete skúsených odborníkov a porozumenie rodine a priateľom je rozhodujúce pre úspech ľudí s Downovým syndrómom a ich rodín.

Ak potrebujete pomoc a podporu, pozrite si Národnú spoločnosť pre syndróm Downovho syndrómu a Národnú asociáciu pre Downov syndróm.