Downov syndróm sa vyskytuje, keď sa u dieťaťa vyvinie ďalšia kópia 21. chromozómu počas tehotenstva, čo má za následok výpovedné príznaky. Tieto charakteristické príznaky a symptómy môžu popri vývojových a intelektuálnych ťažkostiach zahŕňať rozpoznateľné rysy tváre.
Máte záujem dozvedieť sa viac? Nižšie sme zostavili niektoré fakty a štatistiky o Downovom syndróme.
demografia
Zdieľať na Pintereste
Každý rok sa v Spojených štátoch narodí asi 6 000 detí s Downovým syndrómom
Odhaduje sa, že toto ochorenie má jedno zo každých 700 detí narodených v Spojených štátoch.
Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie sa odhaduje výskyt Downovho syndrómu medzi 1 z 1 000 až 1 zo 1 100 živo narodených detí na celom svete.
Downov syndróm je najbežnejšou chromozomálnou poruchou v Spojených štátoch
Aj keď Downov syndróm je najčastejšie sa vyskytujúcou genetickou chromozomálnou poruchou, spôsob, akým sa stav vyskytuje u každej osoby, sa bude líšiť.
Niektorí ľudia budú mať mierne až stredne ťažké intelektuálne a vývojové problémy, zatiaľ čo iní môžu mať závažnejšie komplikácie.
To isté platí pre zdravie, kde niektorí ľudia s Downovým syndrómom môžu byť zdraví, zatiaľ čo iní môžu mať rôzne zdravotné komplikácie, ako sú srdcové defekty.
Existujú tri rôzne typy Downovho syndrómu
Aj keď sa tento stav môže považovať za singulárny syndróm, v skutočnosti existujú tri rôzne typy.
Najbežnejšia je trizómia 21 alebo nodisjunkcia. To predstavuje 95 percent všetkých prípadov.
Ďalšie dva typy sa nazývajú translokácia a mozaika. Bez ohľadu na to, aký typ má človek, má každý s Downovým syndrómom navyše dvojicu chromozómov 21.
Dojčatá každej rasy môžu mať Downov syndróm
Downov syndróm sa nevyskytuje v jednej rase viac ako iná.
V Spojených štátoch však majú čierne alebo africké americké deti s Downovým syndrómom menšiu šancu na prežitie po prvom roku života v porovnaní s bielymi deťmi s týmto ochorením podľa CDC. Dôvody, prečo nie sú jasné.
príčiny
Zdieľať na Pintereste
Ľudia s Downovým syndrómom majú extra chromozóm
Jadro typickej bunky obsahuje 23 párov chromozómov alebo 46 celkových chromozómov. Každý z týchto chromozómov určuje niečo o vás, od farby vašich vlasov po pohlavie.
Ľudia s Downovým syndrómom majú ďalšiu kópiu alebo čiastočnú kópiu chromozómu 21.
Vek matky je jediným rizikovým faktorom Downovho syndrómu
Osemdesiat percent detí trpiacich syndrómom trizómie 21 alebo Downovho mozaizmu sa narodilo matkám mladším ako 35 rokov. Mladšie ženy majú častejšie deti, takže počet detí s Downovým syndrómom je v tejto skupine vyšší.
Mamičky staršie ako 35 rokov sú však s väčšou pravdepodobnosťou postihnuté dieťaťom.
Podľa National Society of Syndrome Society má 35-ročná žena približne 1 z 350 šancu otehotnieť dieťa s Downovým syndrómom. Táto šanca sa postupne zvyšuje na 1 zo 100 vo veku 40 rokov a približne na 1 zo 30 vo veku 45 rokov.
Downov syndróm je genetický stav, ale nie je to dedičné
Ani trizómia 21, ani mozaika nie sú zdedené od rodiča. Tieto prípady Downovho syndrómu sú výsledkom náhodného delenia buniek počas vývoja dieťaťa.
Jedna tretina prípadov translokácie je však dedičná a predstavuje asi 1 percento všetkých prípadov Downovho syndrómu. To znamená, že genetický materiál, ktorý môže viesť k Downovmu syndrómu, sa prenáša z rodiča na dieťa.
Obaja rodičia môžu byť nosičmi génov translokácie Downovho syndrómu bez toho, aby vykazovali akékoľvek znaky alebo príznaky Downovho syndrómu.
Ženy, ktoré mali jedno dieťa s Downovým syndrómom, majú väčšiu šancu mať ďalšie dieťa s týmto ochorením
Ak má žena jedno dieťa s týmto ochorením, riziko druhého dieťaťa so syndrómom je asi 1 zo 100 až do veku 40 rokov.
Ak matka nesie gény, riziko druhého dieťaťa s translokačným typom Downovho syndrómu je asi 10 až 15 percent. Ak je však otec nositeľom, riziko je asi 3 percentá.
Život s Downovým syndrómom
Zdieľať na Pintereste
Ľudia s Downovým syndrómom môžu mať rôzne komplikácie
Zistilo sa, že u detí s Downovým syndrómom, ktoré tiež mali vrodenú srdcovú vadu, je v prvom roku života päťkrát vyššia pravdepodobnosť úmrtia v porovnaní s deťmi s Downovým syndrómom, ktoré nemali srdcovú vadu.
Podobne vrodená srdcová vada je jedným z najväčších prediktorov smrti pred 20. rokom veku. Nové trendy v chirurgii srdca však pomáhajú ľuďom s týmto stavom žiť dlhšie.
V porovnaní s deťmi bez Downovho syndrómu sú deti s Downovým syndrómom vystavené vyššiemu riziku komplikácií, ktoré zahŕňajú stratu sluchu - môže byť postihnutých až 75 percent - a očné choroby, ako je katarakta - až 60 percent.
Príznaky Downovho syndrómu nie sú rovnaké pre každú osobu
Downov syndróm spôsobuje mnoho rôznych charakteristík, ako napríklad:
- malá postava
- šikmé oči
- sploštený nos nosa
- krátky krk
Každá osoba však bude mať rôzne stupne charakteristík a niektoré z funkcií sa nemusia vôbec zobraziť.
Ľudia s Downovým syndrómom môžu pracovať, ale často majú zamestnania, ktoré nevyužívajú ich schopnosti
Podľa jedného národného prieskumu v roku 2015 bolo zamestnaných iba 57% dospelých s Downovým syndrómom a iba 3% boli zamestnanci na plný úväzok.
Viac ako 25 percent respondentov boli dobrovoľníci, takmer 3 percentá boli samostatne zárobkovo činné osoby a 30 percent nezamestnaných.
Okrem toho najvyššie percento ľudí pracovalo v reštaurácii alebo potravinárskom priemysle, v upratovacích a upratovacích službách, hoci veľká väčšina dospelých uviedla, že používajú počítače.
Starostlivosť o niekoho s Downovým syndrómom
Počet detí narodených s Downovým syndrómom, ktoré zomreli pred prvými narodeninami, klesá
Od roku 1979 do roku 2003 klesla miera úmrtia osoby narodenej s Downovým syndrómom počas prvého roku života asi o 41 percent.
To znamená, že iba 5 percent detí narodených s Downovým syndrómom zomrie podľa veku 1 rokov.
Priemerný vek prežitia sa neustále zvyšuje
Na prelome 20. a 20. storočia deti s Downovým syndrómom zriedkavo žili okolo 9 rokov. Teraz vďaka pokroku v liečbe bude väčšina ľudí s týmto stavom žiť do veku 60 rokov. Niektorí môžu žiť ešte dlhšie.
Včasná intervencia je nevyhnutná
Kým Downov syndróm nie je možné vyliečiť, liečba a výučba životných zručností môže ísť dlhou cestou k zlepšeniu kvality života dieťaťa - a prípadne aj života dospelých.
Liečebné programy často zahŕňajú fyzickú, rečovú a pracovnú terapiu, triedy životných zručností a vzdelávacie príležitosti. Mnoho škôl a nadácií ponúka vysoko špecializované triedy a programy pre deti a dospelých s Downovým syndrómom.
U polovice starších dospelých s Downovým syndrómom sa vyvinie strata pamäti
Ľudia s Downovým syndrómom žijú omnoho staršie, ale s pribúdajúcim vekom nie je neobvyklé rozvíjať problémy s myslením a pamäťou.
Podľa asociácie Downovho syndrómu do 50 rokov približne polovica ľudí s Downovým syndrómom preukáže stratu pamäti a ďalšie problémy - napríklad stratu zručností - spojené s Alzheimerovou chorobou.
Zobrať
Kým Downov syndróm zostáva v USA najbežnejšou chromozomálnou poruchou, v súčasnosti sa v USA rodia deti, budúcnosť sa pre ne stáva jasnejšou.
Ľudia s týmto stavom prosperujú a ich životnosť sa zvyšuje vďaka zlepšeniu liečby a liečby.
Zvýšenie porozumenia preventívnych opatrení a komplikácií spojených s týmto stavom navyše umožňuje opatrovateľom, vychovávateľom a lekárom predvídať a plánovať na dlhšiu budúcnosť.
Jen Thomas je novinár a mediálny stratég so sídlom v San Franciscu. Keď nesníva o nových miestach na návštevu a fotografovanie, možno ju nájsť v okolí oblasti Bay, ktorá sa snaží hádať svojho slepého teriéra Jack Russell alebo vyzerá stratená, pretože trvá na tom, aby chodila všade. Jen je tiež konkurencieschopným hráčom Ultimate Frisbee, slušným horolezcom, prepadnutým bežcom a ctižiadostivým leteckým umelcom.
