Gilbertov Syndróm: Príznaky, Príčiny, Diagnostika A Liečba

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 11:26

Čo je Gilbertov syndróm?

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie pečene, pri ktorom vaša pečeň nedokáže úplne spracovať zlúčeninu nazývanú bilirubín.

Vaša pečeň rozpadá staré červené krvinky na zlúčeniny, vrátane bilirubínu, ktoré sa uvoľňujú v stolici a moči. Ak máte Gilbertov syndróm, bilirubín sa hromadí v krvnom riečišti a spôsobuje stav nazývaný hyperbilirubinémia. Tento výraz sa môže objaviť vo výsledkoch krvných testov. Znamená to jednoducho, že vo svojom tele máte vysoké hladiny bilirubínu. V mnohých prípadoch je vysoký bilirubín známkou toho, že s funkciou pečene sa niečo deje. Pri Gilbertovom syndróme je však vaša pečeň zvyčajne normálna.

Asi 3 až 7 percent ľudí v Spojených štátoch má Gilbertov syndróm. Niektoré štúdie ukazujú, že to môže byť až 13 percent. Nie je to škodlivý stav a nemusí sa liečiť, môže to však spôsobiť menšie problémy.

Aké sú príznaky?

Gilbertov syndróm nie vždy spôsobuje viditeľné príznaky. V skutočnosti 30 percent ľudí s Gilbertovým syndrómom nemusí mať nikdy žiadne príznaky. Niektorí ľudia s Gilbertovým syndrómom nikdy nevedia, že ho majú. Často je diagnostikovaná až začiatkom dospelosti.

Ak spôsobujú príznaky, môžu zahŕňať:

• zožltnutie kože a bielych častí vašich očí (žltačka)
• nevoľnosť a hnačka
• mierne nepríjemné pocity v oblasti brucha
• únava

Ak máte Gilbertov syndróm, môžete si tieto príznaky všimnúť viac, ak robíte veci, ktoré môžu ďalej zvyšovať hladiny bilirubínu, ako napríklad:

• emocionálny alebo fyzický stres
• rázne cvičiť
• nejesť dlho
• nepiť dostatok vody
• nie dosť
• choroba alebo infekcia
• zotavuje sa z operácie
• menštruovať
• vystavenie chladu

Niektorí ľudia s Gilbertovým syndrómom tiež zistili, že pitie alkoholu zhoršuje ich príznaky. Niektorým ľuďom dokonca aj jeden alebo dva nápoje môžu spôsobiť, že sa po krátkom čase cítia zle. Môžete mať aj to, čo sa cíti ako kocovina na niekoľko dní. Alkohol môže dočasne zvýšiť hladinu bilirubínu u ľudí s Gilbertovým syndrómom.

Čo to spôsobuje?

Gilbertov syndróm je genetický stav, ktorý sa odovzdáva vašim rodičom.

Je to spôsobené mutáciou v géne UGT1A1. Táto mutácia vedie k tomu, že vaše telo vytvára menej bilirubínu-UGT, enzýmu, ktorý štiepi bilirubín. Bez správneho množstva tohto enzýmu nedokáže vaše telo bilirubín správne spracovať.

Ako je diagnostikovaná?

Váš lekár vás môže otestovať na Gilbertov syndróm, ak si všimne žltačku bez ďalších príznakov alebo príznakov pečene. Aj keď nemáte žltačku, lekár si môže všimnúť vyššie hladiny bilirubínu počas rutinného krvného testu funkcie pečene.

Váš lekár môže tiež vykonať testy, ako je biopsia pečene, CT, ultrazvuk alebo iné krvné testy, aby sa vylúčili akékoľvek iné zdravotné stavy, ktoré by mohli spôsobiť alebo zvyšovať vaše abnormálne hladiny bilirubínu. Gilbertov syndróm sa môže vyskytnúť popri iných ochoreniach pečene a krvi.

Pravdepodobne vám bude diagnostikovaná Gilbertov syndróm, ak vaše pečeňové testy ukazujú zvýšený bilirubín a neexistujú žiadne ďalšie dôkazy o ochoreniach pečene. V niektorých prípadoch môže lekár použiť genetickú skúšku na kontrolu génovej mutácie zodpovednej za daný stav. Lieky niacín a rifampín môžu spôsobiť vzostup bilirubínu pri Gilbertovom syndróme a tiež viesť k diagnóze.

Ako sa lieči?

Väčšina prípadov Gilbertovho syndrómu nevyžaduje liečbu. Ak však začnete mať významné príznaky, vrátane únavy alebo nevoľnosti, lekár vám môže predpísať denný fenobarbitál (luminálny), aby pomohol znížiť celkové množstvo bilirubínu v tele.

Existuje niekoľko zmien životného štýlu, ktoré môžete pomôcť predchádzať príznakom, vrátane:

• Dostatok spánku. Pokúste sa spať sedem až osem hodín denne. Postupujte dôsledne tak, ako je to možné.
• Vyhnite sa dlhým obdobiam intenzívneho cvičenia. Majte namáhavé cvičenie krátke (do 10 minút). Pokúste sa každý deň získať aspoň 30 minút svetla alebo mierneho cvičenia.
• Zostaňte dobre hydratovaní. Toto je dôležité najmä pri cvičení, horúcom počasí a chorobe.
• Vyskúšajte relaxačné techniky na zvládanie stresu. Počúvajte hudbu, meditujte, robte jogu alebo vyskúšajte ďalšie aktivity, ktoré vám pomôžu relaxovať.
• Jedzte vyváženú stravu. Jedzte pravidelne, nevynechajte žiadne jedlo a neriadte sa diétnymi plánmi, ktoré odporúčajú hladovať alebo jesť iba malé množstvo kalórií.
• Obmedzte príjem alkoholu. Ak máte akékoľvek ochorenie pečene, je najlepšie vyhnúť sa alkoholu. Ak však pijete, zvážte možnosť obmedziť sa iba na niekoľko nápojov mesačne.
• Naučte sa, ako vaše lieky interagujú s Gilbertovým syndrómom. Niektoré lieky, vrátane liekov používaných na liečbu rakoviny, môžu mať odlišný účinok, ak máte Gilbertov syndróm.

Život s Gilbertovým syndrómom

Gilbertov syndróm je neškodný stav, ktorý sa nemusí liečiť. Neexistuje žiadna zmena v očakávanej dĺžke života kvôli Gilbertovmu syndrómu. Ak si však všimnete príznaky, bude pravdepodobne potrebné vykonať určité zmeny životného štýlu.