Prvotný Trpaslík: Očakávaná Dĺžka života, Obrázky, Symptómy, Typy, ďalšie

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 11:26

Prehľad

Prvotný trpaslík je zriedkavá a často nebezpečná skupina genetických stavov, ktoré majú za následok malú veľkosť tela a ďalšie abnormality rastu. Znaky stavu sa prvýkrát objavujú v štádiu plodu a pokračujú v detstve, dospievaní a dospelosti.

Novorodenci s pravekým trpaslíkom môžu vážiť iba 2 libry a merať iba 12 palcov.

Existuje päť hlavných typov pravekého trpaslíka. Niektoré z týchto typov môžu viesť k smrteľným chorobám.

Existujú aj iné typy trpaslíka, ktoré nie sú praveké. Niektoré z týchto typov trpaslíka sa môžu liečiť rastovými hormónmi. Praveký trpaslík však nereaguje na hormonálnu liečbu, pretože je genetický.

Tento stav je veľmi zriedkavý. Odborníci odhadujú, že v USA a Kanade nie je viac ako 100 prípadov. Je častejšia u detí s rodičmi, ktorí sú geneticky príbuzní.

5 typov a ich príznaky

Existuje päť základných typov pravekého trpaslíka. Všetky sa vyznačujú malou veľkosťou tela a krátkou postavou, ktorá sa začína na začiatku vývoja plodu.

obrázky

1. Mikrocefalický osteodysplastický primordiálny trpaslík, typ 1 (MOPD 1)

Jednotlivci s MOPD 1 majú často nedostatočne rozvinutý mozog, čo vedie k záchvatom, apnoe a poruchám intelektuálneho vývoja. Často zomierajú v ranom detstve.

Medzi ďalšie príznaky patria:

krátka postava
predĺžená goliera
ohnutá stehenná kosť
riedke alebo chýbajúce vlasy
suchá a starnúca pleť

MOPD 1 sa tiež nazýva Taybi-Linderov syndróm.

2. Mikrocefalický osteodysplastický primordiálny trpaslík, typ 2 (MOPD 2)

Celkovo je to zriedkavejší typ pravekého trpaslíka ako MOPD 1. Okrem malej veľkosti tela môžu mať jedinci s MOPD 2 aj iné abnormality, vrátane:

výrazný nos
vypuklé oči
malé zuby (mikrodontia) so zlým sklovinou
škrípavý hlas
zakrivená chrbtica (skolióza)

Medzi ďalšie funkcie, ktoré sa môžu v priebehu času vyvinúť, patria:

nezvyčajná pigmentácia kože
ďalekozrakosť
obezita

U niektorých ľudí s MOPD 2 sa vyvinie dilatácia artérií vedúcich do mozgu. To môže spôsobiť krvácanie a mozgovú príhodu, dokonca aj v mladom veku.

Zdá sa, že MOPD 2 je častejšia u žien.

3. Seckelov syndróm

Seckelov syndróm sa v minulosti nazýval trpaslík trpiaci vtáčou hlavou kvôli tomu, čo bolo vnímané ako tvar hlavy.

Medzi príznaky patrí:

krátka postava
malá hlava a mozog
veľké oči
vyčnievajúci nos
úzka tvár
ustupujúca dolná čeľusť
ustupujúce čelo
poškodené srdce

Môže sa vyskytnúť porucha intelektuálneho vývoja, ale nie je taká bežná, ako by sa dalo predpokladať vzhľadom na malý mozog.

4. Russell-Silverov syndróm

Toto je jedna forma pravekého zakrpatenia, ktoré niekedy reaguje na liečbu rastovými hormónmi. Medzi príznaky syndrómu Russell-Silver patria:

krátka postava
trojuholníkový tvar hlavy so širokou čelo a špičatou bradou
telesná asymetria, ktorá sa s vekom zmenšuje
ohnutý prst alebo prsty (Camptodactyly)
problémy so zrakom
problémy s rečou, vrátane ťažkostí s tvorbou jasných slov (verbálna dyspraxia) a oneskorenej reči

Hoci sú jedinci s týmto syndrómom menší, ako je normálne, sú zvyčajne vyššie ako tí, ktorí majú MOPD typu 1 a 2 alebo Seckelov syndróm.

Tento typ pravekého trpaslíka je tiež známy ako trpaslík strieborný-Russell.

5. Meier-Gorlinov syndróm

Medzi príznaky tejto formy pravekého trpaslíka patria:

krátka postava
nedostatočne vyvinuté ucho (mikrotia)
malá hlava (mikrocefália)
nedostatočne vyvinutá čeľusť (mikrognatia)
chýbajúca alebo nedostatočne vyvinutá kolená (patella)

Takmer všetky prípady Meier-Gorlinovho syndrómu vykazujú trpaslík, ale nie všetky vykazujú malú hlavu, nedostatočne vyvinutú čeľusť alebo chýbajúcu kolennú kosť.

Ďalším menom pre Meier-Gorlinov syndróm je ušný syndróm, patella a syndróm krátkej postavy.

Príčiny praveku trpaslíka

Všetky typy pravekého zakrpatenia sú spôsobené zmenami génov. Rôzne génové mutácie spôsobujú rôzne podmienky, ktoré tvoria praveký trpaslík.

V mnohých prípadoch, ale nie vo všetkých, jednotlivci s prvotným trpaslíkom zdedia mutantný gén od každého rodiča. Toto sa nazýva autozomálne recesívny stav. Rodičia túto chorobu vo všeobecnosti sami nevyjadrujú.

Mnohé prípady pravekého trpaslíka sú však novými mutáciami, takže rodičia nemusia mať gén.

Pri MOPD 2 k mutácii dochádza v géne, ktorý riadi produkciu proteínu pericentrín. Je zodpovedný za reprodukciu a vývoj buniek vášho tela.

Pretože je to problém v génoch, ktoré regulujú rast buniek, a nie nedostatok rastového hormónu, liečba rastovým hormónom neovplyvňuje väčšinu prvotných trpaslíkov. Jedinou výnimkou je Russell-Silver syndróm.

Diagnóza pravekého trpaslíka

Pravdepodobný trpaslík môže byť ťažké diagnostikovať. Dôvodom je skutočnosť, že malá veľkosť a nízka telesná hmotnosť môžu byť znakom iných vecí, ako je zlá výživa alebo metabolická porucha.

Diagnóza je založená na rodinnej anamnéze, fyzikálnych vlastnostiach a starostlivom preskúmaní röntgenového žiarenia a ďalších zobrazovacích metód. Keďže tieto deti sú pri narodení veľmi malé, zvyčajne sú hospitalizované na nejaký čas a potom začína proces zisťovania diagnózy.

Lekári, ako napríklad pediater, neonatológ alebo genetik, sa vás budú pýtať na priemernú výšku súrodencov, rodičov a starých rodičov, aby vám pomohli určiť, či je krátka postava rodinnou črtou a nie chorobou. Budú tiež viesť záznamy o výške, hmotnosti a obvode hlavy vášho dieťaťa, aby ich porovnali s normálnymi rastovými vzormi.

K dispozícii je aj genetické testovanie, ktoré pomáha potvrdiť špecifický typ pravekého trpaslíka.

imaging

Niektoré špeciálne charakteristiky pravekého trpaslíka bežne pozorovaného na röntgenovom žiarení zahŕňajú:

oneskorenie v kostnom veku až o dva až päť rokov
iba 11 párov rebier namiesto obvyklých 12
úzka a sploštená panva
zúženie (prehustenie) drieku dlhých kostí

Zvyčajne sa môžu počas prenatálneho ultrazvuku zistiť známky zakrpatenia.

Liečba pravekého trpaslíka

S výnimkou hormonálnej terapie v prípade Russel-Silverovho syndrómu väčšina ošetrení nebude liečiť krátkosť alebo nízku telesnú hmotnosť v praveku.

Chirurgia môže niekedy pomôcť liečiť problémy spojené s neprimeraným rastom kostí.

Môže sa vyskúšať typ operácie zvaný predĺžené predĺženie končatín. To si vyžaduje viac postupov. Z dôvodu možného rizika a stresu rodičia pred vyskúšaním často čakajú, až bude dieťa staršie.

Výhľad na praveký trpaslík

Praveký trpaslík môže byť vážny, je však veľmi zriedkavý. Nie všetky deti s týmto ochorením žijú do dospelosti. Pravidelné sledovanie a návštevy u lekára môžu pomôcť pri identifikácii komplikácií a zlepšovaní kvality života vášho dieťaťa.

Pokroky v génovej terapii sú prísľubom, že jedného dňa môžu byť dostupné liečby pravekého trpaslíka.

Najlepšie využitie času môže zlepšiť pohodu dieťaťa a ostatných v rodine. Zvážte vyskúšanie lekárskych informácií a zdrojov týkajúcich sa trpaslíka ponúkaných prostredníctvom služby Little People of America.