Prehľad
Prvotný trpaslík je zriedkavá a často nebezpečná skupina genetických stavov, ktoré majú za následok malú veľkosť tela a ďalšie abnormality rastu. Znaky stavu sa prvýkrát objavujú v štádiu plodu a pokračujú v detstve, dospievaní a dospelosti.
Novorodenci s pravekým trpaslíkom môžu vážiť iba 2 libry a merať iba 12 palcov.
Existuje päť hlavných typov pravekého trpaslíka. Niektoré z týchto typov môžu viesť k smrteľným chorobám.
Existujú aj iné typy trpaslíka, ktoré nie sú praveké. Niektoré z týchto typov trpaslíka sa môžu liečiť rastovými hormónmi. Praveký trpaslík však nereaguje na hormonálnu liečbu, pretože je genetický.
Tento stav je veľmi zriedkavý. Odborníci odhadujú, že v USA a Kanade nie je viac ako 100 prípadov. Je častejšia u detí s rodičmi, ktorí sú geneticky príbuzní.
5 typov a ich príznaky
Existuje päť základných typov pravekého trpaslíka. Všetky sa vyznačujú malou veľkosťou tela a krátkou postavou, ktorá sa začína na začiatku vývoja plodu.
obrázky
1. Mikrocefalický osteodysplastický primordiálny trpaslík, typ 1 (MOPD 1)
Jednotlivci s MOPD 1 majú často nedostatočne rozvinutý mozog, čo vedie k záchvatom, apnoe a poruchám intelektuálneho vývoja. Často zomierajú v ranom detstve.
Medzi ďalšie príznaky patria:
- krátka postava
- predĺžená goliera
- ohnutá stehenná kosť
- riedke alebo chýbajúce vlasy
- suchá a starnúca pleť
MOPD 1 sa tiež nazýva Taybi-Linderov syndróm.
2. Mikrocefalický osteodysplastický primordiálny trpaslík, typ 2 (MOPD 2)
Celkovo je to zriedkavejší typ pravekého trpaslíka ako MOPD 1. Okrem malej veľkosti tela môžu mať jedinci s MOPD 2 aj iné abnormality, vrátane:
- výrazný nos
- vypuklé oči
- malé zuby (mikrodontia) so zlým sklovinou
- škrípavý hlas
- zakrivená chrbtica (skolióza)
Medzi ďalšie funkcie, ktoré sa môžu v priebehu času vyvinúť, patria:
- nezvyčajná pigmentácia kože
- ďalekozrakosť
- obezita
U niektorých ľudí s MOPD 2 sa vyvinie dilatácia artérií vedúcich do mozgu. To môže spôsobiť krvácanie a mozgovú príhodu, dokonca aj v mladom veku.
Zdá sa, že MOPD 2 je častejšia u žien.
3. Seckelov syndróm
Seckelov syndróm sa v minulosti nazýval trpaslík trpiaci vtáčou hlavou kvôli tomu, čo bolo vnímané ako tvar hlavy.
Medzi príznaky patrí:
- krátka postava
- malá hlava a mozog
- veľké oči
- vyčnievajúci nos
- úzka tvár
- ustupujúca dolná čeľusť
- ustupujúce čelo
- poškodené srdce
Môže sa vyskytnúť porucha intelektuálneho vývoja, ale nie je taká bežná, ako by sa dalo predpokladať vzhľadom na malý mozog.
4. Russell-Silverov syndróm
Toto je jedna forma pravekého zakrpatenia, ktoré niekedy reaguje na liečbu rastovými hormónmi. Medzi príznaky syndrómu Russell-Silver patria:
- krátka postava
- trojuholníkový tvar hlavy so širokou čelo a špičatou bradou
- telesná asymetria, ktorá sa s vekom zmenšuje
- ohnutý prst alebo prsty (Camptodactyly)
- problémy so zrakom
- problémy s rečou, vrátane ťažkostí s tvorbou jasných slov (verbálna dyspraxia) a oneskorenej reči
Hoci sú jedinci s týmto syndrómom menší, ako je normálne, sú zvyčajne vyššie ako tí, ktorí majú MOPD typu 1 a 2 alebo Seckelov syndróm.
Tento typ pravekého trpaslíka je tiež známy ako trpaslík strieborný-Russell.
5. Meier-Gorlinov syndróm
Medzi príznaky tejto formy pravekého trpaslíka patria:
- krátka postava
- nedostatočne vyvinuté ucho (mikrotia)
- malá hlava (mikrocefália)
- nedostatočne vyvinutá čeľusť (mikrognatia)
- chýbajúca alebo nedostatočne vyvinutá kolená (patella)
Takmer všetky prípady Meier-Gorlinovho syndrómu vykazujú trpaslík, ale nie všetky vykazujú malú hlavu, nedostatočne vyvinutú čeľusť alebo chýbajúcu kolennú kosť.
Ďalším menom pre Meier-Gorlinov syndróm je ušný syndróm, patella a syndróm krátkej postavy.
Príčiny praveku trpaslíka
Všetky typy pravekého zakrpatenia sú spôsobené zmenami génov. Rôzne génové mutácie spôsobujú rôzne podmienky, ktoré tvoria praveký trpaslík.
V mnohých prípadoch, ale nie vo všetkých, jednotlivci s prvotným trpaslíkom zdedia mutantný gén od každého rodiča. Toto sa nazýva autozomálne recesívny stav. Rodičia túto chorobu vo všeobecnosti sami nevyjadrujú.
Mnohé prípady pravekého trpaslíka sú však novými mutáciami, takže rodičia nemusia mať gén.
Pri MOPD 2 k mutácii dochádza v géne, ktorý riadi produkciu proteínu pericentrín. Je zodpovedný za reprodukciu a vývoj buniek vášho tela.
Pretože je to problém v génoch, ktoré regulujú rast buniek, a nie nedostatok rastového hormónu, liečba rastovým hormónom neovplyvňuje väčšinu prvotných trpaslíkov. Jedinou výnimkou je Russell-Silver syndróm.
Diagnóza pravekého trpaslíka
Pravdepodobný trpaslík môže byť ťažké diagnostikovať. Dôvodom je skutočnosť, že malá veľkosť a nízka telesná hmotnosť môžu byť znakom iných vecí, ako je zlá výživa alebo metabolická porucha.
Diagnóza je založená na rodinnej anamnéze, fyzikálnych vlastnostiach a starostlivom preskúmaní röntgenového žiarenia a ďalších zobrazovacích metód. Keďže tieto deti sú pri narodení veľmi malé, zvyčajne sú hospitalizované na nejaký čas a potom začína proces zisťovania diagnózy.
Lekári, ako napríklad pediater, neonatológ alebo genetik, sa vás budú pýtať na priemernú výšku súrodencov, rodičov a starých rodičov, aby vám pomohli určiť, či je krátka postava rodinnou črtou a nie chorobou. Budú tiež viesť záznamy o výške, hmotnosti a obvode hlavy vášho dieťaťa, aby ich porovnali s normálnymi rastovými vzormi.
K dispozícii je aj genetické testovanie, ktoré pomáha potvrdiť špecifický typ pravekého trpaslíka.
imaging
Niektoré špeciálne charakteristiky pravekého trpaslíka bežne pozorovaného na röntgenovom žiarení zahŕňajú:
- oneskorenie v kostnom veku až o dva až päť rokov
- iba 11 párov rebier namiesto obvyklých 12
- úzka a sploštená panva
- zúženie (prehustenie) drieku dlhých kostí
Zvyčajne sa môžu počas prenatálneho ultrazvuku zistiť známky zakrpatenia.
Liečba pravekého trpaslíka
S výnimkou hormonálnej terapie v prípade Russel-Silverovho syndrómu väčšina ošetrení nebude liečiť krátkosť alebo nízku telesnú hmotnosť v praveku.
Chirurgia môže niekedy pomôcť liečiť problémy spojené s neprimeraným rastom kostí.
Môže sa vyskúšať typ operácie zvaný predĺžené predĺženie končatín. To si vyžaduje viac postupov. Z dôvodu možného rizika a stresu rodičia pred vyskúšaním často čakajú, až bude dieťa staršie.
Výhľad na praveký trpaslík
Praveký trpaslík môže byť vážny, je však veľmi zriedkavý. Nie všetky deti s týmto ochorením žijú do dospelosti. Pravidelné sledovanie a návštevy u lekára môžu pomôcť pri identifikácii komplikácií a zlepšovaní kvality života vášho dieťaťa.
Pokroky v génovej terapii sú prísľubom, že jedného dňa môžu byť dostupné liečby pravekého trpaslíka.
Najlepšie využitie času môže zlepšiť pohodu dieťaťa a ostatných v rodine. Zvážte vyskúšanie lekárskych informácií a zdrojov týkajúcich sa trpaslíka ponúkaných prostredníctvom služby Little People of America.
