Čo je to cystická fibróza?
Cystická fibróza je chronický stav, ktorý spôsobuje opakujúce sa pľúcne infekcie a sťažuje dýchanie. Je to spôsobené chybou génu CFTR. Abnormalita ovplyvňuje žľazy, ktoré produkujú hlien a potenie. Väčšina príznakov ovplyvňuje dýchacie a tráviace ústrojenstvo.
Niektorí ľudia nesú defektný gén, ale nikdy sa nevyvinú cystická fibróza. Ochorenie sa dá dosiahnuť iba vtedy, ak dedíte defektný gén od oboch rodičov.
Ak majú dvaja nositelia dieťa, existuje len 25 percentná šanca, že sa u dieťaťa vyvinie cystická fibróza. Existuje 50-percentná šanca, že dieťa bude nositeľom, a 25-percentná šanca, že dieťa nebude zdediť mutáciu vôbec.
Existuje veľa rôznych mutácií génu CFTR, takže príznaky a závažnosť ochorenia sa medzi jednotlivými ľuďmi líšia.
Pokračujte v čítaní a dozviete sa viac o tom, kto je v ohrození, o vylepšených možnostiach liečby a prečo ľudia s cystickou fibrózou žijú dlhšie ako kedykoľvek predtým.
Aká je dĺžka života?
V posledných rokoch došlo k pokroku v liečbe, ktorá je k dispozícii pre ľudí s cystickou fibrózou. Hlavne v dôsledku týchto zlepšených liečebných postupov sa životnosť ľudí s cystickou fibrózou za posledných 25 rokov neustále zlepšuje. Len pred niekoľkými desaťročiami väčšina detí s cystickou fibrózou neprežila do dospelosti.
V súčasnosti je v Spojených štátoch a Spojenom kráľovstve priemerná dĺžka života 35 až 40 rokov. Niektorí ľudia žijú oveľa ďalej.
Priemerná dĺžka života je v niektorých krajinách vrátane Salvádoru, Indie a Bulharska, kde je menej ako 15 rokov, výrazne nižšia.
Ako sa lieči?
Na liečenie cystickej fibrózy sa používa množstvo techník a terapií. Jedným dôležitým cieľom je uvoľniť hlien a udržať dýchacie cesty čisté. Ďalším cieľom je zlepšiť vstrebávanie živín.
Pretože existuje celý rad symptómov, ako aj závažnosť symptómov, liečba je u každého človeka iná. Možnosti liečby závisia od vášho veku, akýchkoľvek komplikácií a toho, ako dobre reagujete na určité terapie. S najväčšou pravdepodobnosťou bude potrebná kombinácia liečby, ktorá môže zahŕňať:
- cvičenie a fyzická terapia
- orálne alebo IV výživové doplnky
- lieky na odstránenie hlienu z pľúc
- bronchodilatanciá
- kortikosteroidy
- lieky na zníženie kyselín v žalúdku
- orálne alebo inhalované antibiotiká
- pankreatické enzýmy
- inzulín
Modulátory CFTR patria medzi novšie liečby, ktoré sa zameriavajú na genetický defekt.
V súčasnosti dostáva pľúcne transplantáty viac ľudí s cystickou fibrózou. V Spojených štátoch malo v roku 2014 transplantáciu pľúc 202 ľudí s touto chorobou. Zatiaľ čo transplantácia pľúc nie je liekom, môže zlepšiť zdravie a predĺžiť životnosť. Jeden zo šiestich ľudí s cystickou fibrózou, ktorí majú viac ako 40 rokov, podstúpil transplantáciu pľúc.
Aká častá je cystická fibróza?
Celosvetovo má cystická fibróza 70 000 až 100 000 ľudí.
V Spojených štátoch s tým žije asi 30 000 ľudí. Lekári každý rok diagnostikujú 1 000 ďalších prípadov.
Je častejšia u belochov v severnej Európe ako v iných etnických skupinách. Vyskytuje sa raz za 2 500 až 3 500 bielych novorodencov. Medzi Afroameričanmi je to jeden zo 17 000 a pre ázijských Američanov je to jeden z 31 000.
Odhaduje sa, že defektný gén nesie asi jeden z 31 ľudí v Spojených štátoch. Väčšina z nich nevie a zostane tak, pokiaľ členovi rodiny nebude diagnostikovaná cystická fibróza
V Kanade trpí touto chorobou približne jeden z 3 600 novorodencov. Cystická fibróza postihuje jedného z 2 000 až 3 000 novorodencov v Európskej únii a jedného z 2 500 detí narodených v Austrálii.
Toto ochorenie je v Ázii zriedkavé. V niektorých častiach sveta môže byť choroba diagnostikovaná a nedostatočne nahlásená.
Muži a ženy sú postihnutí približne rovnakou mierou.
Aké sú príznaky a komplikácie?
Ak trpíte cystickou fibrózou, strácate veľa hlienu prostredníctvom hlienu a potu, čo je dôvod, prečo vaša pokožka môže ochutnať slanú. Strata soli môže spôsobiť minerálnu nerovnováhu v krvi, čo môže viesť k:
- abnormálne srdcové rytmy
- nízky krvný tlak
- otras
Najväčším problémom je, že je ťažké, aby pľúca zostali bez hlienu. Vytvára a upcháva pľúca a dýchacie cesty. Okrem toho, že je ťažké dýchať, podporuje aj oportunistické bakteriálne infekcie.
Cystická fibróza ovplyvňuje aj pankreas. Nahromadenie hlienu v ňom interferuje s tráviacimi enzýmami, čo organizmu sťažuje spracovanie jedla a vstrebávanie vitamínov a iných živín.
Príznaky cystickej fibrózy môžu zahŕňať:
- palce a prsty na nohách
- sipot alebo dýchavičnosť
- sínusové infekcie alebo nosové polypy
- kašeľ, ktorý niekedy vytvára hlien alebo obsahuje krv
- zrútené pľúca v dôsledku chronického kašľa
- opakujúce sa pľúcne infekcie, ako je bronchitída a zápal pľúc
- podvýživa a nedostatok vitamínov
- slabý rast
- mastné, objemné stoličky
- neplodnosť u mužov
- cukrovka súvisiaca s cystickou fibrózou
- zápal pankreasu
- žlčové kamene
- ochorenie pečene
V priebehu času, keď sa pľúca zhoršujú, môže to viesť k zlyhaniu dýchania.
Život s cystickou fibrózou
Neexistuje žiadny známy liek na cystickú fibrózu. Je to choroba, ktorá si vyžaduje starostlivé monitorovanie a celoživotné liečenie. Liečba tohto ochorenia si vyžaduje úzke partnerstvo s lekárom a ostatnými členmi vášho zdravotníckeho tímu.
Ľudia, ktorí začnú liečbu skoro, majú tendenciu mať vyššiu kvalitu života, ako aj dlhšiu životnosť. V Spojených štátoch je väčšina ľudí s cystickou fibrózou diagnostikovaná pred dosiahnutím veku dvoch rokov. Väčšina novorodencov je teraz diagnostikovaná, keď sú krátko po narodení testované.
Udržiavanie dýchacích ciest a pľúc hlienu môže trvať hodiny mimo deň. Vždy existuje riziko vážnych komplikácií, preto je dôležité snažiť sa vyhnúť choroboplodným zárodkom. To tiež znamená neprichádzať do styku s ostatnými, ktorí majú cystickú fibrózu. Rôzne baktérie z vašich pľúc môžu pre vás oboch spôsobiť vážne zdravotné problémy.
So všetkými týmito zlepšeniami v zdravotnej starostlivosti ľudia s cystickou fibrózou žijú zdravšie a majú dlhší život.
Niektoré prebiehajúce cesty výskumu zahŕňajú génovú terapiu a liekové režimy, ktoré môžu spomaliť alebo zastaviť progresiu ochorenia.
V roku 2014 bolo viac ako polovica ľudí zaradených do registra pacientov s cystickou fibrózou nad 18 rokov. Bolo to prvé. Vedci a lekári tvrdo pracujú na tom, aby tento pozitívny trend pokračoval.
