Varianty Génov MTHFR: Príznaky, Liečba, Testovanie A ďalšie

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 11:26

Čo je to MTHFR?

Možno ste už v posledných správach o zdraví videli skratku „MTHFR“. Na prvý pohľad by to mohlo vyzerať ako kliatbové slovo, ale v skutočnosti odkazuje na relatívne bežnú genetickú mutáciu.

MTHFR znamená metyléntetrahydrofolátreduktázu. Zaujíma sa o to genetická mutácia, ktorá môže viesť k vysokej hladine homocysteínu v krvi a nízkej hladine folátu a ďalších vitamínov.

Existujú obavy, že určité zdravotné problémy sú spojené s mutáciami MTHFR, takže testovanie sa v priebehu rokov stalo bežnejším.

Varianty mutácie MTHFR

Na géne MTHFR môžete mať jednu alebo dve mutácie - alebo žiadnu. Tieto mutácie sa často nazývajú varianty. Variant je časť DNA génu, ktorá sa bežne líši alebo sa líši od človeka k človeku.

Mať jeden variant - heterozygotný - je menej pravdepodobné, že prispeje k zdravotným problémom. Niektorí ľudia veria, že mať dve mutácie - homozygotné - môže viesť k vážnejším problémom. Na géne MTHFR sa môžu vyskytnúť dve varianty alebo formy mutácií.

Konkrétne varianty sú:

• C677T. Asi 30 až 40 percent americkej populácie môže mať mutáciu v génovej polohe C677T. Zhruba 25 percent ľudí hispánskeho pôvodu a 10 až 15 percent belošského pôvodu je homozygotných pre tento variant.
• A1298C. Pokiaľ ide o tento variant, existuje obmedzený výskum. Dostupné štúdie sú vo všeobecnosti geografické alebo etnické. Napríklad štúdia z roku 2004 sa zamerala na 120 darcov krvi írskeho dedičstva. Z týchto darcov bolo 56 alebo 46,7% heterozygotných pre tento variant a 11 alebo 14,2% bolo homozygotných.
• Je tiež možné získať mutácie C677T aj A1298C, čo je jedna kópia každej.

Génové mutácie sa zdedia, čo znamená, že ich získate od svojich rodičov. Pri počatí dostanete od každého rodiča jednu kópiu génu MTHFR. Ak majú obidve mutácie, je väčšie riziko homozygotnej mutácie.

Príznaky mutácie MTHFR

Príznaky sa líšia od človeka k človeku a od variantu k variantu. Ak robíte rýchle vyhľadávanie na internete, pravdepodobne nájdete mnoho webových stránok, ktoré tvrdia, že MTHFR priamo spôsobuje množstvo podmienok.

Majte na pamäti, že výskum okolo MTHFR a jeho účinkov sa stále vyvíja. Dôkazy spájajúce väčšinu týchto zdravotných stavov s MTHFR v súčasnosti chýbajú alebo boli vyvrátené.

Pravdepodobne, ak nemáte problémy alebo nevykonáte testovanie, nikdy si nebudete vedomí svojho stavu mutácie MTHFR.

Medzi podmienky, o ktorých sa predpokladá, že súvisia s MTHFR, patria:

• kardiovaskulárne a tromboembolické ochorenia (konkrétne krvné zrazeniny, mozgová príhoda, embólia a srdcové infarkty)
• depresie
• úzkosť
• bipolárna porucha
• schizofrénie
• rakovina hrubého čreva
• akútna leukémia
• chronická bolesť a únava
• nervová bolesť
• migrény
• opakujúce sa potraty u žien v plodnom veku
• tehotenstva s poruchami neurálnej trubice, ako je napríklad spina bifida a anencefalia

Zistite viac o úspešnom tehotenstve s MTHFR.

Riziko je pravdepodobne zvýšené, ak má osoba dva génové varianty alebo je homozygotná pre mutáciu MTHFR.

Testovanie mutácií MTHFR

Rôzne zdravotnícke organizácie - vrátane Americkej vysokej školy pôrodníkov a gynekológov, Vysokej školy amerických patológov, Americkej vysokej školy lekárskej genetiky a Americkej srdcovej asociácie - neodporúčajú testovanie na varianty, pokiaľ osoba nemá tiež veľmi vysoké hladiny homocysteínu alebo iné zdravotné indikácie.

Napriek tomu by ste mohli byť zvedaví na odhalenie vášho individuálneho stavu MTHFR. Zvážte návštevu svojho lekára a prediskutujte výhody a nevýhody testovania.

Majte na pamäti, že vaše poistenie nemusí pokrývať genetické testovanie. Ak uvažujete o skúškach týkajúcich sa nákladov, kontaktujte svojho operátora.

Niektoré domáce genetické testovacie súpravy ponúkajú aj skríning na MTHFR. Príklady zahŕňajú:

• 23andMe je obľúbená voľba, ktorá poskytuje informácie o genetickom pôvode a zdraví. Je tiež relatívne lacný (200 USD). Na vykonanie tohto testu uložíte sliny do skúmavky a pošlete ju poštou do laboratória. Výsledky trvajú šesť až osem týždňov.
• Moja domáca MTHFR (150 USD) je ďalšou možnosťou, ktorá sa špecificky zameriava na mutáciu. Test sa vykonáva zberom DNA z vnútornej strany tváre tampónmi. Po odoslaní vzorky trvajú výsledky jeden až dva týždne.

Liečba súvisiacich zdravotných problémov

Mať variant MTHFR neznamená, že potrebujete lekárske ošetrenie. Môže to jednoducho znamenať, že musíte užívať doplnok vitamínu B.

Liečba sa zvyčajne vyžaduje, keď máte veľmi vysoké hladiny homocysteínu, takmer vždy nad úrovňou, ktorá sa pripisuje väčšine variantov MTHFR. Váš lekár má vylúčiť ďalšie možné príčiny zvýšeného homocysteínu, ktoré sa môžu vyskytnúť s variantmi MTHFR alebo bez nich.

Medzi ďalšie príčiny vysokej hladiny homocysteínu patria:

• hypotyreózy
• stavy, ako je cukrovka, vysoký cholesterol a vysoký krvný tlak
• obezita a nečinnosť
• niektoré lieky, ako napríklad atorvastatín, fenofibrát, metotrexát a kyselina nikotínová

Od tejto chvíle bude liečba závisieť od príčiny a nemusí nevyhnutne brať do úvahy MTHFR. Výnimkou je situácia, keď vám boli diagnostikované všetky nasledujúce stavy súčasne:

• vysoké hladiny homocysteínu
• potvrdená mutácia MTHFR
• nedostatok vitamínov vo foláte, cholíne alebo vitamínoch B-12, B-6 alebo riboflavín

V týchto prípadoch vám lekár môže navrhnúť doplnok na odstránenie nedostatkov spolu s liekmi alebo liečbou na riešenie konkrétneho zdravotného stavu.

Ľudia s mutáciami MTHFR môžu tiež chcieť prijať preventívne opatrenia na zníženie hladiny homocysteínu. Jedným z preventívnych opatrení je zmena určitých možností životného štýlu, ktoré môžu pomôcť bez použitia liekov. Príklady zahŕňajú:

• prestať fajčiť, ak fajčíte
• dostatok cvičenia
• jesť zdravú a vyváženú stravu

Komplikácie v tehotenstve

Opakujúce sa potraty a defekty nervových trubíc sú potenciálne spojené s MTHFR. Informačné centrum Genetické a zriedkavé choroby uvádza, že štúdie naznačujú, že ženy, ktoré majú dva varianty C677T, majú zvýšené riziko, že budú mať dieťa s defektom nervovej trubice.

Štúdia z roku 2006 sa zamerala na ženy s opakovaným potratom v anamnéze. Zistilo sa, že 59 percent z nich malo viac homozygotných génových mutácií, vrátane MTHFR, spojených s zrážaním krvi, oproti iba 10 percentám žien v kontrolnej kategórii.

Poraďte sa so svojím lekárom o testovaní, ak sa vás týka niektorá z nasledujúcich situácií:

• Zažili ste niekoľko nevysvetlených potratov.
• Mali ste dieťa s poruchou nervovej trubice.
• Viete, že máte mutáciu MTHFR a ste tehotná.

Aj keď existuje len málo dôkazov na jeho podporu, niektorí lekári odporúčajú užívať lieky na zrážanie krvi. Môžu sa tiež odporučiť ďalšie doplnky folátu.

Potenciálne doplnenie

Mutácia génu MTHFR inhibuje spôsob, akým telo spracováva kyselinu listovú a ďalšie dôležité vitamíny B. Zmena doplnku tejto živiny je potenciálnym zameraním na potlačenie jej účinkov.

Kyselina listová je v skutočnosti človekom vyrobená verzia folátu, prirodzene sa vyskytujúca živina nachádzajúca sa v potravinách. Užívanie biologicky dostupnej formy folátu - metylovaného folátu - môže pomôcť telu ľahšie ho absorbovať.

Väčšina ľudí sa odporúča užívať multivitamín, ktorý obsahuje najmenej 0,4 miligramu kyseliny listovej každý deň.

Tehotné ženy nie sú povzbudzované k zmene prenatálnych vitamínov alebo starostlivosti len na základe ich stavu MTHFR. To znamená, že budete užívať štandardnú dávku 0,6 miligramu kyseliny listovej denne.

Ženy s anamnézou defektov nervovej trubice by sa mali poradiť so svojím lekárom o konkrétnych odporúčaniach.

Multivitamíny obsahujúce metylovaný folát zahŕňajú:

• Thorne Basic Nutrients 2 / Day
• Smarty Pants Adult Complete
• Prenatálne vitamíny Mama Bird

Pred výmenou vitamínov a doplnkov sa porozprávajte so svojím lekárom. Niektorí môžu rušiť iné lieky alebo liečby, ktoré dostávate.

Váš lekár môže tiež navrhnúť vitamíny na predpis, ktoré obsahujú folát verzus kyselinu listovú. V závislosti od vášho poistenia sa náklady na tieto možnosti môžu líšiť v porovnaní s voľne predajnými odrodami.

Dieta úvahy

Konzumácia potravín bohatých na folát môže prirodzene pomôcť zvýšiť hladinu tohto dôležitého vitamínu. Dopĺňanie však môže byť stále potrebné.

Dobré možnosti stravovania zahŕňajú:

• bielkoviny ako varené fazuľa, hrach a šošovica
• vegetariáni ako špenát, špargľa, šalát, repa, brokolica, kukurica, ružičková kapusta a bok choy
• ovocie, ako je ananásový melón, medovice, banán, maliny, grapefruit a jahody
• šťavy, ako je pomaranč, konzervovaný ananás, grapefruit, paradajka alebo iná zeleninová šťava
• arašidové maslo
• slnečnicové semienka

Ľudia s mutáciami MTHFR sa možno budú chcieť vyhnúť jedlám, ktoré obsahujú syntetickú formu kyseliny listovej, kyseliny listovej - aj keď nie je jasné, či je to potrebné alebo prospešné.

Nezabudnite skontrolovať štítky, pretože tento vitamín sa pridáva do mnohých obohatených zŕn, napríklad cestovín, obilnín, chleba a komerčne vyrábanej múky.

Prečítajte si viac informácií o rozdieloch medzi kyselinou listovou a kyselinou listovou.

Jedlo so sebou

Váš stav MTHFR môže alebo nemusí mať vplyv na vaše zdravie. Na určenie skutočného dopadu spojeného s variantmi je potrebný ďalší výskum.

Mnoho rešpektovaných zdravotníckych organizácií opäť neodporúča testovanie na túto mutáciu, najmä bez iných lekárskych indikácií. Porozprávajte sa so svojím lekárom o výhodách a rizikách testovania, ako aj o akýchkoľvek ďalších obavách, ktoré by vás mohli mať.

Pokračujte v zdravom stravovaní, cvičte a precvičujte ďalšie návyky zdravého životného štýlu na podporu vášho celkového blaha.