Obsah:
- V géne SERPING1 sa vyskytujú mutácie
- Hladiny inhibítora C1 esterázy sú znížené v množstve alebo funkcii
- Niečo vyvoláva dopyt po inhibítore C1 esterázy
- Kallikrein je aktivovaný
- Vyrába sa nadmerné množstvo bradykinínu
- Krvné cievy presakujú príliš veľa tekutiny
- Kvapalina sa hromadí v telesných tkanivách
- Vyskytuje sa opuch
- Čo sa stane pri HAE typu 3
- Liečba útoku
Video: Dedičný Záchvat Angioedému: Čo Sa Stane A Ako Sa S Ním Zaobchádza
2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 11:26
Ľudia s hereditárnym angioedémom (HAE) zažívajú epizódy opuchu mäkkých tkanív. Takéto prípady sa vyskytujú v rukách, nohách, gastrointestinálnom trakte, genitáliách, tvári a krku.
Počas HAE útoku má zdedená genetická mutácia za následok kaskádu udalostí, ktoré vedú k opuchom. Opuch je veľmi odlišný od alergického záchvatu.
V géne SERPING1 sa vyskytujú mutácie
Zápal je normálna reakcia vášho tela na infekciu, podráždenie alebo zranenie.
V určitom okamihu musí byť vaše telo schopné zvládnuť zápal, pretože príliš veľa môže viesť k problémom.
Existujú tri rôzne typy HAE. Dva najbežnejšie typy HAE (typy 1 a 2) sú spôsobené mutáciami (chybami) v géne nazývanom SERPING1. Tento gén sa nachádza na chromozóme 11.
Tento gén poskytuje inštrukcie na výrobu proteínu inhibítora C1 esterázy (C1-INH). C1-INH pomáha pri znižovaní zápalu blokovaním aktivity proteínov, ktoré podporujú zápal.
Hladiny inhibítora C1 esterázy sú znížené v množstve alebo funkcii
Mutácia, ktorá spôsobuje HAE, môže viesť k zníženiu hladín C1-INH v krvi (typ 1). Môže to tiež viesť k C1-INH, ktorý nepracuje správne, napriek normálnej hladine C1-INH (typ 2).
Niečo vyvoláva dopyt po inhibítore C1 esterázy
V určitom okamihu bude vaše telo potrebovať C1-INH, aby pomohlo zvládnuť zápal. Niektoré HAE útoky sa odohrávajú bez jasného dôvodu. Existujú tiež spúšťače, ktoré zvyšujú potrebu vášho tela pre C1-INH. Spúšťače sa líšia v závislosti od osoby, ale bežné spúšťače zahŕňajú:
- opakujúce sa fyzické aktivity
- činnosti, ktoré vytvárajú tlak v jednej oblasti tela
- mrazivé počasie alebo zmeny počasia
- vysoké vystavenie slnku
- Uhryznutie hmyzom
- emocionálny stres
- infekcie alebo iné choroby
- chirurgia
- stomatologické výkony
- hormonálne zmeny
- určité potraviny, napríklad orechy alebo mlieko
- lieky na zníženie krvného tlaku, známe ako ACE inhibítory
Ak máte HAE, nemáte v krvi dostatok C1-INH na kontrolu zápalu.
Kallikrein je aktivovaný
Ďalší krok v reťazci udalostí vedúcich k ataku HAE zahŕňa enzým v krvi známy ako kallikreín. C1-INH potláča kalikreín.
Bez dostatočného množstva C1-INH nie je inhibovaná aktivita kallikreínu. Kallikreín potom štiepi (separuje) substrát známy ako kininogén s vysokou molekulovou hmotnosťou.
Vyrába sa nadmerné množstvo bradykinínu
Keď kallikreín štiepi kininogén, vedie k peptidu známemu ako bradykinín. Bradykinín je vazodilatátor, zlúčenina, ktorá otvára (dilatuje) lúmen krvných ciev. Počas napadnutia HAE sa vytvára nadmerné množstvo bradykinínu.
Krvné cievy presakujú príliš veľa tekutiny
Bradykinín umožňuje, aby viac tekutín prešlo cez krvné cievy do telesných tkanív. Tento únik a dilatácia krvných ciev, ktoré spôsobuje, tiež vedie k zníženiu krvného tlaku.
Kvapalina sa hromadí v telesných tkanivách
Bez dostatočného množstva C1-INH na kontrolu tohto procesu sa v podkožných tkanivách tela hromadí tekutina.
Vyskytuje sa opuch
Prebytočná tekutina vedie k epizódam silného opuchu pozorovaného u ľudí s HAE.
Čo sa stane pri HAE typu 3
Tretí, veľmi zriedkavý typ HAE (typ 3), sa vyskytuje v inej veci. Typ 3 je výsledkom mutácie v inom géne, ktorý sa nachádza na chromozóme 5 a nazýva sa F12.
Tento gén poskytuje inštrukcie na výrobu proteínu nazývaného koagulačný faktor XII. Tento proteín sa podieľa na zrážaní krvi a tiež je zodpovedný za stimuláciu zápalu.
Mutácia v géne F12 vytvára proteín faktora XII so zvýšenou aktivitou. To zasa vedie k produkcii väčšieho množstva bradykinínu. Podobne ako pri typoch 1 a 2, zvýšenie bradykinínu spôsobuje nekontrolovateľné presakovanie stien krvných ciev. To vedie k epizódam opuchu.
Liečba útoku
Vedieť, čo sa stane počas útoku HAE, viedlo k zlepšeniu liečby.
Aby sa zabránilo hromadeniu tekutín, ľudia s HAE musia brať lieky. Lieky HAE buď zabraňujú opuchom, alebo zvyšujú množstvo C1-INH v krvi.
Tie obsahujú:
- priama infúzia čerstvej zmrazenej plazmy (ktorá obsahuje inhibítor C1 esterázy)
- lieky, ktoré nahrádzajú C1-INH v krvi (medzi ktoré patria Berinert, Ruconest, Haegarda a Cinryze)
- androgénna terapia, napríklad liek nazývaný danazol, ktorý môže zvýšiť množstvo inhibítora C1-INH esterázy produkovaného v pečeni.
- ecallantid (Kalbitor), liek, ktorý inhibuje štiepenie kallikreínu, čím bráni tvorbe bradykinínu
- ikatibant (Firazyr), ktorý bráni väzbe bradykinínu na jeho receptor (antagonista receptora bradykinínu B2)
Ako vidíte, záchvat HAE sa vyskytuje inak ako alergická reakcia. Lieky používané na liečbu alergických reakcií, ako sú antihistaminiká, kortikosteroidy a epinefrín, nebudú pri útoku na HAE fungovať.
Odporúčaná:
Frenum: Čo To Je, Možné Problémy A Ako Sa S Nimi Zaobchádza
Máte tri ústa v ústach. Pripájajú vašu gumu k pery a váš jazyk k dnu vašich úst. Ak je príliš veľký alebo príliš malý, môže váš frenum spôsobiť problémy s hovorením a jedením. Perorálny chirurg môže skrátiť alebo odstrániť frenum počas zákroku nazývaného frenektómia
Intermitentná Astma: Čo Je To A Ako Sa K Tomu Zaobchádza?
Intermitentná astma je najmenej nepríjemným typom astmy, ale stále sa musí liečiť lekársky. Tu je to, čo potrebujete vedieť o kategorizácii astmy a kedy by ste mali navštíviť lekára
Nosový Hlas: Prečo Sa To Stane A Ako Sa S Tým Zaobchádza
Každý má trochu inú kvalitu ako jeho hlas. Ľudia s nosovým hlasom môžu znieť, akoby hovorili upchatým alebo netesným nosom, čo sú obe možné príčiny. Povieme vám o podmienkach, ktoré to môžu spôsobiť, ako aj o postupoch, ktoré môžu tieto stavy vyriešiť
Ako Sa S Biológiou Zaobchádza Ako S AS: Porozumenie Vede
Tento článok poskytuje podrobné informácie o tom, ako biologické látky fungujú a ako môžu pomôcť pri liečbe ankylozujúcej spondylitídy
Hormonálna Akné: Prečo Sa To Stane A Ako Sa S Tým Zaobchádza
Hormonálne akné je viazané na výkyvy v hormónoch, či už v období puberty, menopauzy alebo stresu. Zvyčajne sa spája s pubertou, ale môže ovplyvniť dospelých všetkých vekových skupín. Perorálne lieky môžu pomôcť vyrovnať vaše hormóny a vyčistiť pokožku. Reliéf môže pomôcť aj celý rad prírodných rastlinných ošetrení