Akantocyty verzus echinocyty
Akantocyt je podobný ako iné abnormálne červené krvinky nazývané echinocyty. Echinocyty majú hroty aj na povrchu buniek, hoci sú menšie, pravidelne tvarované a rovnomerne rozmiestnené na povrchu buniek.
Názov echinocyty pochádza z gréckych slov „echinos“(čo znamená „urchin“) a „kytos“(čo znamená „cell“).
Echinocyty, tiež nazývané burr bunky, sú spojené s konečným ochorením obličiek, ochorením pečene a nedostatkom enzýmu pyruvátkinázy.
Ako je diagnostikovaná akantocytóza?
Acanthocytóza sa týka abnormálnej prítomnosti akantocytov v krvi. Tieto znetvorené červené krvinky je možné vidieť na nátere periférnej krvi.
Zahŕňa to položenie vzorky krvi na sklenenú podložnú sklíčku, jej zafarbenie a pozeranie sa na ňu pod mikroskopom. Je dôležité použiť vzorku čerstvej krvi; inak budú akantocyty a echinocyty vyzerať rovnako.
Aby ste diagnostikovali akýkoľvek základný stav spojený s akantocytózou, Váš lekár urobí kompletnú anamnézu a opýta sa na vaše príznaky. Pýtajú sa tiež na možné zdedené podmienky a vykonajú fyzickú skúšku.
Okrem krvného náteru si lekár objedná kompletný krvný obraz a ďalšie testy. Ak majú podozrenie na neurálne postihnutie, môžu nariadiť skenovanie MRI mozgu.
Príčiny a príznaky akantocytózy
Niektoré typy akantózy sa zdedia, zatiaľ čo iné sa získajú.
Dedičná akantocytóza
Dedičná akantocytóza je dôsledkom dedičných špecifických génových mutácií. Gén môže byť dedený od jedného rodiča alebo od oboch rodičov.
Tu sú niektoré špecifické zdedené podmienky:
Neuroacanthocytosis
Neuroakantofytóza sa vzťahuje na akantocytózu spojenú s neurologickými problémami. Toto je veľmi zriedkavé, s odhadovanou prevalenciou jeden až päť prípadov na 1 000 000 obyvateľov.
Sú to progresívne degeneratívne podmienky vrátane:
- Chorea-akantocytózu. Zvyčajne sa objaví vo vašich 20 rokoch.
- McLeodov syndróm. Môže sa to objaviť vo veku 25 až 60 rokov.
- Huntingtonova choroba 2 (HDL2). Toto sa zvyčajne objavuje v mladej dospelosti.
- Neurodegenerácia spojená s pantotenátkinázou (PKAN). Zvyčajne sa vyskytuje u detí mladších ako 10 rokov a postupuje rýchlo.
Symptómy a progresia ochorenia sa líšia v závislosti od jednotlivca. Všeobecne príznaky zahŕňajú:
- nezvyčajné mimovoľné pohyby
- kognitívny pokles
- záchvaty
- dystónia
U niektorých ľudí sa môžu vyskytnúť aj psychiatrické príznaky.
Zatiaľ neexistuje liek na neurokantocytózu. Symptómy sa však dajú liečiť. K dispozícii sú klinické skúšky a podporné organizácie pre neurocanthocytózu.
abetalipoproteinemie
Abetalipoproteinémia, známa tiež ako Bassen-Kornzweigov syndróm, je výsledkom dedenia rovnakej génovej mutácie od oboch rodičov. Zahŕňa neschopnosť absorbovať tuky v strave, cholesterol a vitamíny rozpustné v tukoch, ako je napríklad vitamín E.
Abetalipoproteinémia sa zvyčajne vyskytuje v detskom veku a môže sa liečiť vitamínmi a inými doplnkami.
Príznaky môžu zahŕňať:
- neschopnosť prosperovať ako dieťa
- neurologické ťažkosti, ako je zlá kontrola svalov
- pomalý intelektuálny rozvoj
- tráviace problémy, ako je hnačka a zápach zapáchajúci stolica
- očné problémy, ktoré sa postupne zhoršujú
Získaná akantocytóza
Mnoho akútnych stavov je spojených s akantocytózou. Príslušný mechanizmus nie je vždy pochopený. Tu sú niektoré z týchto podmienok:
- Závažné ochorenie pečene. Predpokladá sa, že akantofytóza je dôsledkom nerovnováhy cholesterolu a fosfolipidu na membránach krvných buniek. Môže sa zvrátiť transplantáciou pečene.
- Odstránenie sleziny. Splenektómia je často spojená s akantocytózou.
- Anorexia nervosa. Acanthocytóza sa vyskytuje u niektorých ľudí s anorexiou. Liečbou anorexie sa dá zvrátiť.
- Hypotyreóza. Odhaduje sa, že u 20% ľudí s hypotyreózou sa vyvinie mierna akantóza. Acanthocytóza je tiež spojená s ťažko rozvinutou hypotyreózou (myxedém).
- Myelodysplázia. U niektorých ľudí s týmto typom rakoviny krvi sa rozvinie akantocytóza.
- Sférocytóza. U niektorých ľudí s týmto dedičným ochorením krvi sa môže vyvinúť akantocytóza.
Ďalšími stavmi, ktoré môžu zahŕňať akantocytózu, sú cystická fibróza, celiakia a ťažká podvýživa.
Zobrať
Akantocyty sú abnormálne červené krvinky, ktoré majú na povrchu buniek nepravidelné hroty. Sú spojené so zriedkavými dedičnými stavmi, ako aj s bežnejšími získanými stavmi.
Lekár môže stanoviť diagnózu na základe príznakov a náteru periférnej krvi. Niektoré typy zdedenej akantocytózy sú progresívne a nedajú sa vyliečiť. Získaná akantocytóza sa zvyčajne lieči, keď sa lieči základný stav.
