Gén môže preskočiť generáciu, takže možno budete chcieť hľadať ďalej ako vaši rodičia alebo vykonať genetický test.
Ako je diagnostikovaná Wilsonova choroba?
Wilsonova choroba môže byť pre lekárov ťažké diagnostikovať pôvodne. Príznaky sú podobné iným zdravotným problémom, ako je otrava ťažkými kovmi, hepatitída C a detská mozgová obrna.
Váš lekár niekedy bude schopný vylúčiť Wilsonovu chorobu, keď sa objavia neurologické príznaky a nie je viditeľný kruh KF. To však nie je vždy prípad ľudí s príznakmi špecifickými pre pečeň alebo inými príznakmi.
Lekár sa vás spýta na vaše príznaky a požiada vás o anamnézu vašej rodiny. Budú tiež používať rôzne testy na hľadanie škôd spôsobených hromadením medi.
Fyzikálna skúška
Počas vašej fyzickej liečby lekár:
- preskúmaj svoje telo
- počúvajte zvuky v bruchu
- skontrolujte svoje oči pod jasným svetlom, či neobsahujú krúžky KF alebo slnečnice šedého zákalu
- otestuje vaše motorické a pamäťové schopnosti
Laboratórne testy
Pri krvných testoch lekár odoberie vzorky a nechá ich analyzovať v laboratóriu, aby skontroloval, či:
- abnormality v pečeňových enzýmoch
- hladiny medi v krvi
- nižšie hladiny ceruloplazmínu, proteínu, ktorý prenáša meď cez krv
- mutovaný gén, tiež nazývaný genetické testovanie
- nízka hladina cukru v krvi
Váš lekár vás tiež môže požiadať, aby ste zbierali moč po dobu 24 hodín, aby ste zistili hromadenie medi.
Čo je ceruloplasminový test? »
Zobrazovacie testy
Skenovanie pomocou magnetickej rezonancie (MRI) a počítačová tomografia (CT) môžu pomôcť ukázať akékoľvek abnormality mozgu, najmä ak máte neurologické príznaky. Tieto nálezy nemôžu diagnostikovať stav, ale môžu pomôcť určiť diagnózu alebo ako pokročilý je.
Váš lekár bude hľadať slabé signály mozgového kmeňa a poškodenie mozgu a pečene.
Biopsia pečene
Váš lekár môže navrhnúť biopsiu pečene, aby zistila známky poškodenia a vysokú hladinu medi. Ak súhlasíte s týmto postupom, možno budete musieť prestať užívať určité lieky a rýchlo sa na 8 hodín nechať pôst.
Pred vložením ihly na odber vzorky tkaniva Vám lekár aplikuje lokálne anestetikum. V prípade potreby môžete požiadať o sedatíva a lieky proti bolesti. Pred odchodom domov budete musieť ležať na vašej strane dve hodiny a čakať ďalšie dve až štyri hodiny.
Ak lekár zistí prítomnosť Wilsonovej choroby, môže odporučiť, aby vaši súrodenci absolvovali aj genetický test. Môže vám pomôcť zistiť, či ste vy alebo vaši ostatní členovia rodiny v riziku prenosu Wilsonovej choroby.
Môžete tiež zvážiť budúce vyšetrenie novorodenca, ak ste tehotná a máte Wilsonovu chorobu.
Ako sa lieči Wilsonova choroba?
Úspešná liečba Wilsonovej choroby závisí od načasovania viac ako liekov. Liečba sa často uskutočňuje v troch etapách a mala by trvať celý život. Ak človek prestane užívať lieky, meď sa môže znova hromadiť.
Prvé štádium
Prvou liečbou je odstránenie prebytočnej medi z tela pomocou chelátovej terapie. Chelatačné činidlá zahŕňajú lieky ako d-penicilamín a trientín alebo Syprín. Tieto lieky odstránia ďalšiu meď z vašich orgánov a uvoľnia ju do krvného obehu. Vaše obličky budú potom filtrovať meď do moču.
Trientín má menej hlásených vedľajších účinkov ako d-penicilamín. Medzi potenciálne vedľajšie účinky d-penicilamín patria:
- horúčka
- vyrážka
- problémy s obličkami
- problémy s kostnou dreňou
Ak ste tehotná, lekár vám poskytne nižšie dávky chelátových liekov, pretože môžu spôsobiť vrodené chyby.
Druhá fáza
Cieľom druhej fázy je udržať normálne hladiny medi po odstránení. Váš lekár Vám predpíše zinok alebo tetratiomolybdát, ak ste ukončili prvú liečbu alebo ak nevykazujete žiadne príznaky, ale máte Wilsonovu chorobu.
Zinok užívaný perorálne ako soli alebo acetát (Galzin) bráni telu absorbovať meď z potravín. Môžete mať mierne žalúdočné ťažkosti z užívania zinku. Deti s Wilsonovou chorobou, ale bez príznakov, môžu chcieť brať zinok, aby zabránili zhoršeniu stavu alebo spomaleniu jeho postupu.
Tretia fáza
Po zlepšení príznakov a normálnej hladine medi sa budete chcieť sústrediť na dlhodobú udržiavaciu terapiu. To zahŕňa pokračujúcu zinkovú alebo chelatačnú terapiu a pravidelné monitorovanie hladiny medi.
Hladinu medi môžete tiež riadiť tak, že sa vyhnete potravinám s vysokou hladinou, ako napríklad:
- sušené ovocie
- pečeň
- huby
- orechy
- mäkkýše
- čokoláda
- multivitamíny
Možno budete chcieť skontrolovať hladinu vody aj doma. Ak máte doma medené rúrky, môže byť vo vode viac medi.
Liečba u človeka, ktorý má príznaky, môže trvať štyri až šesť mesiacov. Ak osoba na tieto liečby nereaguje, môže vyžadovať transplantáciu pečene. Úspešná transplantácia pečene môže vyliečiť Wilsonovu chorobu. Úspešnosť transplantácií pečene je 85% po jednom roku.
Ako sa pripraviť na biopsiu pečene »
Klinické štúdie
Niekoľko lekárskych stredísk má klinické skúšky s novým liekom s názvom WTX101. Spoločnosť Wilson Theraputics vyvinula tento liek na liečenie Wilsonovej choroby. Nesie chemikáliu s názvom tetratiomolybdát, ktorá zabraňuje telu absorbovať meď. Ukázalo sa, že je účinný pre ľudí v raných štádiách Wilsonovej choroby, najmä u ľudí s neurologickými príznakmi. Kliknutím sem nájdete ďalšie informácie o stredisku vo vašej oblasti.
Aký je výhľad na Wilsonovu chorobu?
Čím skôr zistíte, či máte gén na Wilsonovu chorobu, tým lepšia je vaša prognóza. Wilsonova choroba sa môže vyvinúť na zlyhanie pečene a poškodenie mozgu, ak sa nelieči.
Včasná liečba môže pomôcť zvrátiť neurologické problémy a poškodenie pečene. Liečba v neskoršom štádiu môže zabrániť ďalšiemu progresu ochorenia, ale nie vždy to poškodenie obnoví. Ľudia v pokročilom štádiu sa možno budú musieť naučiť zvládať svoje príznaky v priebehu svojho života.
Môžete zabrániť Wilsonovej chorobe?
Wilsonova choroba je zdedený gén, ktorý sa prenáša z rodičov na svoje deti. Ak rodičia majú dieťa s Wilsonovou chorobou, mohli by mať potenciálne ďalšie deti s týmto ochorením.
Aj keď nemôžete zabrániť Wilsonovej chorobe, môžete oddialiť alebo spomaliť nástup ochorenia. Ak zistíte, že máte Wilsonovu chorobu skoro, možno budete môcť zabrániť prejavom príznakov užívaním liekov, ako je zinok. Genetický špecialista môže pomôcť rodičom určiť ich potenciálne riziko prenosu Wilsonovej choroby na svoje deti.
Ďalšie kroky
Ak sa vy alebo niekto, koho poznáte, môže vyskytnúť Wilsonova choroba alebo prejavujú príznaky zlyhania pečene, dohodnite si stretnutie so svojím lekárom. Najväčším ukazovateľom tohto stavu je rodinná anamnéza, ale mutovaný gén môže preskočiť generáciu. Možno budete chcieť požiadať o genetický test spolu s ostatnými testami, ktoré naplánuje váš lekár.
Ak máte diagnózu Wilsonovej choroby, budete chcieť okamžite začať s liečbou. Včasná liečba môže pomôcť predchádzať alebo oddialiť stav, najmä ak ešte nemáte príznaky. Lieky zahŕňajú chelátotvorné látky a zinok a do práce môžu trvať až šesť mesiacov. Aj keď sa hladina medi vráti k normálu, mali by ste pokračovať v užívaní liekov, pretože Wilsonova choroba je celoživotným ochorením.
