Test pyruvátkinázy
Červené krvinky (RBC) prenášajú kyslík do vášho tela. Enzým známy ako pyruvátkináza je pre vaše telo nevyhnutný na vytvorenie buniek RBC a správne fungovanie. Test pyruvátkinázy je krvný test používaný na meranie hladín pyruvát kinázy vo vašom tele.
Ak máte príliš málo pyruvátkinázy, vaše erytrocyty sa rozkladajú rýchlejšie ako obvykle. Znižuje sa tým počet červených krviniek, ktoré sú k dispozícii na prenos kyslíka do životne dôležitých orgánov, tkanív a buniek. Výsledný stav je známy ako hemolytická anémia a môže mať významné zdravotné následky.
Medzi príznaky hemolytickej anémie patrí:
- žltačka (zožltnutie kože)
- zväčšenie sleziny (hlavnou úlohou sleziny je filtrovať krv a ničiť staré a poškodené erytrocyty)
- anémia (nedostatok zdravých červených krviniek)
- bledá koža
- únava
Na základe výsledkov tohto a ďalších diagnostických testov môže lekár určiť, či máte nedostatok pyruvátkinázy.
Prečo je objednávaný test pyruvátkinázy?
Deficit pyruvátkinázy je genetická porucha, ktorá je autozomálne recesívna. To znamená, že každý rodič nesie defektný gén pre túto chorobu. Aj keď gén nie je exprimovaný u žiadneho z rodičov (čo znamená, že nemá ani nedostatok pyruvátkinázy), recesívna vlastnosť má pravdepodobnosť výskytu 1: 4 u všetkých detí, ktoré majú rodičia spolu.
Deti narodené rodičom s génom deficiencie pyruvátkinázy budú testované na poruchu pomocou testu pyruvátkinázy. Váš lekár môže tiež nariadiť test po identifikácii príznakov nedostatku pyruvátkinázy. Dáta získané z fyzického vyšetrenia, testu pyruvátkinázy a ďalších krvných testov pomôžu potvrdiť diagnózu.
Ako sa test robí?
Na prípravu testu pyruvátkinázy nemusíte robiť nič konkrétne. Test sa však často podáva malým deťom, takže rodičia môžu chcieť hovoriť so svojimi deťmi o tom, ako sa test bude cítiť. Môžete predviesť test na bábike, aby ste znížili úzkosť svojho dieťaťa.
Test pyruvátkinázy sa vykonáva na krvi odobratej počas štandardného odberu krvi. Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti odoberie z vašej ruky alebo ruky vzorku krvi pomocou malej ihly alebo čepele zvanej lanceta.
Krv sa zhromaždí do skúmavky a pôjde do laboratória na analýzu. Váš lekár vám bude schopný poskytnúť informácie o výsledkoch a o tom, čo znamenajú.
Aké sú riziká testu?
U pacientov, ktorí sa podrobujú testu pyruvátkinázy, sa môžu počas odberu krvi vyskytnúť určité ťažkosti. V mieste vpichu ihly sa môže vyskytnúť bolesť. Potom sa u pacientov môžu v mieste vpichu vyskytnúť bolesti, podliatiny alebo pulzovanie.
Riziko testu je minimálne. Medzi možné riziká odberu krvi patrí:
- ťažkosti so získaním vzorky, čoho výsledkom je viac ihiel
- nadmerné krvácanie v mieste vpichu
- mdloby v dôsledku straty krvi
- hromadenie krvi pod kožou, známe ako hematóm
- vývoj infekcie, keď je koža zlomená ihlou
Pochopenie vašich výsledkov
Výsledky testu pyruvátkinázy sa budú líšiť v závislosti od laboratória analyzujúceho vzorku krvi. Normálna hodnota pre test pyruvátkinázy je obvykle 179 plus alebo mínus 16 jednotiek pyruvátkinázy na 100 mililitrov RBC. Nízke hladiny pyruvátkinázy naznačujú prítomnosť deficiencie pyruvátkinázy.
Neexistuje žiadny liek na nedostatok pyruvátkinázy. Ak máte diagnostikovaný tento stav, lekár vám môže odporučiť rôzne liečby. V mnohých prípadoch budú pacienti s nedostatkom pyruvátkinázy musieť podstúpiť krvné transfúzie, aby nahradili poškodené RBC. Krvná transfúzia je injekcia krvi od darcu.
Ak sú príznaky poruchy závažnejšie, lekár vám môže odporučiť splenektómiu (odstránenie sleziny). Odstránenie sleziny môže pomôcť znížiť počet zničených erytrocytov. Dokonca aj po odstránení sleziny môžu príznaky poruchy pretrvávať. Dobrou správou je, že liečba takmer určite zmierni vaše príznaky a zlepší kvalitu vášho života.
