Čo je kosáčikovitý test?
Test kosáčikovitých buniek je jednoduchý krvný test, ktorý sa používa na určenie, či máte kosáčikovité ochorenie (SCD) alebo kosákovitý znak. Ľudia so SCD majú červené krvinky (RBC), ktoré sú neobvykle tvarované. Kosáčikovité bunky majú tvar polmesiaca. Normálne erytrocyty vyzerajú ako šišky.
Test kosáčikovitých buniek je súčasťou rutinného skríningu u dieťaťa po narodení. V prípade potreby sa však môže použiť na staršie deti a dospelých.
Čo je kosáčikovitá choroba (SCD)?
SCD je skupina dedičných porúch RBC. Táto choroba sa nazýva poľnohospodársky nástroj v tvare C známy ako kosák.
Kosáčikovité bunky sa často stávajú tvrdými a lepkavými. To môže zvýšiť riziko krvných zrazenín. Majú tiež sklon zomrieť skôr. To spôsobuje neustály nedostatok erytrocytov.
SCD spôsobuje nasledujúce príznaky:
- anémia, ktorá spôsobuje únavu
- bledosť a dýchavičnosť
- žltnutie kože a očí
- periodické epizódy bolesti, ktoré sú spôsobené blokovaným prietokom krvi
- syndróm ruka-noha alebo opuchnuté ruky a nohy
- časté infekcie
- oneskorený rast
- problémy so zrakom
Kosáčikovitá bunka
Ľudia s kosáčikovitými vlastnosťami sú genetickými nosičmi SCD. Nemajú žiadne príznaky a nedokážu vyvinúť SCD, ale možno ich budú môcť preniesť na svoje deti.
Osoby so zvláštnosťou môžu mať vyššie riziko niektorých ďalších komplikácií, vrátane neočakávanej smrti spojenej s cvičením.
Kto potrebuje kosáčikový test?
Novorodenci sú pravidelne skrínovaní na SCD krátko po narodení. Včasná diagnóza je kľúčová. Dôvodom je skutočnosť, že deti so SCD môžu byť zraniteľné voči závažným infekciám do týždňov narodenia. Skoré testovanie pomáha zaistiť deťom so SCD správnu liečbu na ochranu ich zdravia.
Medzi ďalšie osoby, ktoré by sa mali testovať, patria:
- prisťahovalci, ktorí neboli testovaní vo svojej domovskej krajine
- deti, ktoré sa sťahujú z jedného štátu do druhého a neboli testované
- ktokoľvek, kto má príznaky choroby
SCD postihuje približne 100 000 Američanov a milióny ľudí na celom svete, odhaduje Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb.
Ako sa pripravujete na kosáčikový test?
Na test kosáčikovitých buniek nie je potrebný žiadny prípravok. Ak však dostanete kosáčikový test do 90 dní po transfúzii krvi, môže to viesť k nepresným výsledkom testu.
Transfúzia môže znížiť množstvo hemoglobínu S - proteínu, ktorý spôsobuje SCD - v krvi. Osoba, ktorá sa podrobila nedávnej transfúzii, môže mať normálny výsledok kosákovitých buniek, aj keď má SCD.
Čo sa stane počas kosáčikovej skúšky?
Váš lekár bude potrebovať krvnú vzorku na testovanie na SCD.
Zdravotná sestra alebo laboratórny technik položí okolo hornej časti paže elastický pás, aby žila napučala krvou. Potom jemne vložia ihlu do žily. Krv bude prirodzene prúdiť do skúmavky pripojenej k ihle.
Ak je na vyšetrenie dostatok krvi, zdravotná sestra alebo laboratórna technikka vytiahne ihlu a pokryje ranu vpichu obväzom.
Ak sa testujú dojčatá alebo veľmi malé deti, zdravotná sestra alebo laboratórna technika môžu používať ostrý nástroj nazývaný lanceta na prepichnutie kože na päte alebo prste. Zoberú krv na podložné sklíčko alebo testovací prúžok.
Existujú s testom spojené riziká?
Test kosákovitých buniek je normálny krvný test. Komplikácie sú mimoriadne zriedkavé. Po teste sa môžete cítiť trochu bezhlavo alebo závraty, ale tieto príznaky zmiznú, keď si na pár minút sadnete. Jesť desiatu môže tiež pomôcť.
Rana s vpichom má malú šancu na infekciu, ale alkoholový tampón použitý pred testom tomu normálne zabraňuje. Ak sa u vás objavia pomliaždeniny, na miesto naneste teplý obklad.
Čo znamenajú výsledky testu?
Laboratórna technika, ktorá vyšetrí vašu vzorku krvi, bude hľadať abnormálnu formu hemoglobínu nazývanú hemoglobín S. Pravidelný hemoglobín je proteín prenášaný RBC. Zachytáva kyslík v pľúcach a dodáva ho do iných tkanív a orgánov v celom tele.
Tak ako všetky proteíny, aj vo vašej DNA existuje „plán“hemoglobínu. Toto je materiál, ktorý tvorí vaše gény. Ak je jeden z génov zmenený alebo zmutovaný, môže zmeniť správanie hemoglobínu. Takýto zmutovaný alebo abnormálny hemoglobín môže vytvárať krvinky, ktoré sú kosákovitého tvaru, čo vedie k SCD.
Test kosáčikovitých buniek hľadá iba prítomnosť hemoglobínu S, ktorý spôsobuje SCD. Negatívny test je normálny. To znamená, že váš hemoglobín je normálny. Pozitívny výsledok testu môže znamenať, že máte kosákovité znaky alebo SCD.
Ak je test pozitívny, lekár pravdepodobne objedná druhý test nazývaný elektroforéza hemoglobínu. Pomôže to určiť, ktorý stav máte.
Ak test ukáže, že máte dva abnormálne hemoglobínové gény, lekár pravdepodobne diagnostikuje SCD. Ak test ukáže, že máte iba jeden z týchto abnormálnych génov a žiadne príznaky, lekár pravdepodobne stanoví diagnózu kosákovitých buniek.
Čo sa stane po teste?
Po teste sa budete môcť riadiť sami domov a vykonávať všetky bežné každodenné činnosti.
Váš lekár alebo laboratórna technika vám povie, kedy očakávať výsledky vašich testov. Keďže screening novonarodených detí sa v jednotlivých štátoch líši, môžu výsledky u dojčiat trvať až dva týždne. Pre dospelých to môže byť rovnako rýchle ako jeden pracovný deň.
Váš lekár preberie výsledky vašich testov so sebou. Ak test ukáže, že máte kosákovitý znak, môžu si objednať ďalšie testy skôr, ako potvrdia diagnózu.
Ak dostanete diagnózu SCD, lekár s vami bude pracovať na vypracovaní plánu liečby, ktorý bude pracovať pre vás.
