Dedičná choroba zasiahne mladých
Viac ako 5 miliónov ľudí v Spojených štátoch žije s Alzheimerovou chorobou. Alzheimerova choroba je ochorenie mozgu, ktoré ovplyvňuje vašu schopnosť myslieť a pamätať si. Je známy ako Alzheimerova choroba s skorým nástupom alebo Alzheimerova choroba s mladším začiatkom, keď sa to stane u niekoho skôr, ako dosiahnu vek 65 rokov.
Je zriedkavé, že sa Alzheimerova choroba vyvinie u ľudí vo veku 30 až 40 rokov. Častejšie postihuje ľudí vo veku 50 rokov. Odhaduje sa, že u 5% ľudí s Alzheimerovou chorobou sa objavia príznaky skorého nástupu Alzheimerovej choroby. Dozviete sa viac o rizikových faktoroch a vývoji Alzheimerovej choroby v počiatočnom štádiu a o tom, ako zvládnuť diagnózu.
Príčiny skorého nástupu Alzheimerovej choroby
Väčšina mladých ľudí, u ktorých bola diagnostikovaná Alzheimerova choroba s predčasným nástupom ochorenia, nemá tento stav bez známeho dôvodu. Niektorí ľudia, u ktorých sa vyskytne Alzheimerova choroba v počiatočnom štádiu, však trpia genetickými poruchami. Vedci dokázali identifikovať gény, ktoré určujú alebo zvyšujú riziko vzniku Alzheimerovej choroby.
Deterministické gény
Jednou z genetických príčin sú „deterministické gény“. Deterministické gény zaručujú, že človek vyvinie poruchu. Tieto gény tvoria menej ako 5 percent Alzheimerovej choroby.
Existujú tri zriedkavé deterministické gény, ktoré spôsobujú Alzheimerovu chorobu v počiatočnom štádiu:
- Amyloidový prekurzorový proteín (APP): Tento proteín bol objavený v roku 1987 a nachádza sa na 21. páre chromozómov. Poskytuje pokyny na výrobu proteínu, ktorý sa nachádza v mozgu, mieche a ďalších tkanivách.
- Presenilín-1 (PS1): Vedci tento gén identifikovali v roku 1992. Nachádza sa na 14. chromozómovom páre. Variácie PS1 sú najbežnejšou príčinou zdedenej Alzheimerovej choroby.
- Presenilín-2 (PS2): Jedná sa o tretiu génovú mutáciu, pri ktorej sa zistilo, že spôsobuje zdedenú Alzheimerovu chorobu. Nachádza sa na prvom chromozómovom páre a bol identifikovaný v roku 1993.
Rizikové gény
Tri deterministické gény sa líšia od apolipoproteínu E (APOE -e4). APOE -e4 je gén, o ktorom je známe, že zvyšuje riziko Alzheimerovej choroby a spôsobuje, že sa príznaky objavia skôr. Nezaručuje však, že to niekto získa.
Môžete zdediť jednu alebo dve kópie génu APOE -e4. Dve kópie naznačujú vyššie riziko ako jedna. Odhaduje sa, že APOE -e4 je v asi 20 až 25 percentách Alzheimerovej choroby.
Príznaky skorého nástupu Alzheimerovej choroby
Väčšina ľudí zažije dočasné prepadnutia pamäte. Niekoľko príkladov je nesprávne umiestnenie kľúčov, zaslepenie na niekoho meno alebo zabudnutie dôvodu putovania do miestnosti. Nie sú to definitívne markery skorého nástupu Alzheimerovej choroby, ale ak máte genetické riziko, možno budete chcieť dávať pozor na tieto príznaky a príznaky.
Symptómy skorého nástupu Alzheimerovej choroby sú rovnaké ako pri iných formách Alzheimerovej choroby. Medzi príznaky, ktoré si treba dať pozor, patrí:
- ťažkosti po receptúre
- ťažkosti s hovorením alebo prehĺtaním
- často nesprávne umiestňujú veci bez toho, aby boli schopní nájsť kroky na ich nájdenie
- neschopnosť zostatok na bežnom účte (okrem príležitostnej matematickej chyby)
- stratí sa na ceste k známemu miestu
- stráca prehľad o dni, dátume, čase alebo roku
- zmeny nálady a osobnosti
- problémy s hĺbkovým vnímaním alebo náhle problémy so zrakom
- odstúpenie z práce a iných sociálnych situácií
Ak ste mladší ako 65 rokov a zažívate tieto zmeny, povedzte to svojmu lekárovi.
Pokračujte v čítaní: Aké sú príznaky skorého nástupu Alzheimerovej choroby? »
Aký test urobí lekár na diagnostikovanie Alzheimerovej choroby?
Žiadny jediný test nemôže potvrdiť včasný nástup Alzheimerovej choroby. Ak máte rodinnú anamnézu včasného nástupu Alzheimerovej choroby, poraďte sa so skúseným lekárom.
Urobia kompletnú anamnézu, vykonajú podrobné lekárske a neurologické vyšetrenie a preskúmajú vaše príznaky. Niektoré príznaky sa môžu tiež javiť ako:
- úzkosť
- depresie
- požívanie alkoholu
- vedľajšie účinky liekov
Diagnostický proces môže tiež zahŕňať skenovanie mozgu pomocou magnetickej rezonancie (MRI) alebo počítačovej tomografie (CT). Môžu sa tiež vykonať krvné testy na vylúčenie ďalších porúch.
Váš lekár bude schopný zistiť, či ste Alzheimerovu chorobu skoro nastupovali potom, ako vylúčili iné stavy.
Aspekty genetického testovania
Možno budete chcieť konzultovať genetického poradcu, ak máte súrodenca, rodiča alebo starého rodiča, ktorý vyvinul Alzheimerovu chorobu pred dosiahnutím veku 65 rokov. Genetické testovanie vyzerá, či nesiete deterministické alebo rizikové gény, ktoré spôsobujú Alzheimerovu chorobu v počiatočnom štádiu.
Rozhodnutie o tomto teste je osobné. Niektorí ľudia sa rozhodnú naučiť, či majú gén, ktorý sa im pripraví v čo najväčšej miere.
Vezmite včas liečbu
Ak sa u vás Alzheimerova choroba vyskytne skoro, neodkladajte to so svojím lekárom. Aj keď na túto chorobu neexistuje žiadny liek, jej včasné odhalenie môže pomôcť pri určitých liekoch a pri zvládaní príznakov. Tieto lieky zahŕňajú:
- donepezil (Aricept)
- rivastigmín (Exelon)
- galantamín (Razadyne)
- memantín (Namenda)
Medzi ďalšie terapie, ktoré môžu pomôcť pri včasnom nástupe Alzheimerovej choroby, patrí:
- zostať fyzicky aktívny
- kognitívne školenie
- bylinky a doplnky
- zníženie stresu
Veľmi dôležité je tiež udržiavať kontakt s priateľmi a rodinou kvôli podpore.
Život s Alzheimerovou chorobou s skorým začiatkom
Keď mladší ľudia dosiahnu štádium, ktoré si vyžaduje osobitnú starostlivosť, môže to vyvolať dojem, že sa choroba pohybovala rýchlejšie. Ľudia s včasným nástupom Alzheimerovej choroby však v priebehu fáz nepostupujú rýchlejšie. U mladých ľudí postupuje v priebehu niekoľkých rokov, rovnako ako u dospelých starších ako 65 rokov.
Je však dôležité plánovať si diagnózu vopred. Alzheimerova choroba môže včas ovplyvniť vaše finančné a právne plány.
Príklady niektorých krokov, ktoré môžu pomôcť, zahŕňajú:
- hľadanie podpornej skupiny pre ľudí s Alzheimerovou chorobou
- oprieť sa o priateľov a rodinu
- diskutovať o svojej úlohe a poistení pre prípad zdravotného postihnutia so svojím zamestnávateľom
- zdravotné poistenie, aby sa zabezpečilo pokrytie niektorých liekov a ošetrení
- mať doklady o zdravotnom postihnutí, aby sa tieto príznaky objavili
- zapojiť sa do finančného plánovania do budúcnosti, ak sa náhle zmení zdravotné stavy človeka
Počas týchto krokov sa nebojte vyhľadať pomoc druhých. Získanie osobných vecí v poriadku vám môže poskytnúť pokoj pri navigácii v ďalších krokoch.
Pomoc tým, ktorí majú Alzheimerovu chorobu na začiatku
V súčasnosti neexistuje žiadny liek na Alzheimerovu chorobu. Existujú však spôsoby, ako lekársky zvládnuť stav a žiť tak, ako je to len možné. Medzi príklady spôsobov, ako môžete zostať pri Alzheimerovej chorobe v počiatočnom štádiu, patrí:
- jesť zdravú výživu
- zníženie príjmu alkoholu alebo úplné odstránenie alkoholu
- zapojenie sa do relaxačných techník na zníženie stresu
- oslovenie organizácií, ako je Alzheimerova asociácia, o informácie o podporných skupinách a možných výskumných štúdiách
Vedci sa každý deň dozvedajú viac o tejto chorobe.
