Prehľad
Ebsteinova anomália je vrodená vada. Vrodená vada je niečo, čo sa vyskytuje pri narodení. Ovplyvňuje časť srdca zvanú trikuspidálna chlopňa. Tento ventil, ktorý sa nachádza na pravej strane srdca, oddeľuje pravú predsieň (jednu z dvoch horných komôr srdca, ktorá drží krv) a pravú komoru (dolnú srdcovú komoru, ktorá tlačí krv von do pľúc).
Pri Ebsteinovej anomálii je trikuspidálny ventil umiestnený príliš hlboko do pravej komory. Časti ventilu môžu byť tiež pripevnené k stene komory. Tieto deformácie znamenajú, že ventil nefunguje správne. V mnohých prípadoch bude krv stekať späť do pravej predsiene, keď sa počas pumpovania stlačí pravá komora. To môže spôsobiť rozšírenie srdca, čo môže následne viesť k niektorým závažným zdravotným komplikáciám, ako je srdcové zlyhanie. Ebsteinova anomália môže byť tiež spojená so srdcovým šelestom alebo abnormálnymi srdcovými rytmami.
príznaky
V ťažkých prípadoch sa príznaky Ebsteinovej anomálie objavia pri narodení. V iných prípadoch môžu byť príznaky také mierne, že sa neobjavia až do dospelosti, ak vôbec.
Ak sú prítomné príznaky, zvyčajne zahŕňajú:
- dýchavičnosť, aj pri malej námahe
- modrý nádych pier alebo pokožky
- únava spôsobená zle okysličenou krvou
- búšenie srdca alebo závodný tlkot srdca
príčiny
Ebsteinova anomália sa vyskytuje počas vývoja plodu z dôvodov, ktoré nie sú úplne jasné. Vyskytuje sa v prvých ôsmich týždňoch života. Porucha môže mať tiež genetickú zložku, ale vedci nedokázali identifikovať, ktorý gén je zodpovedný.
Ebsteinova anomália a lítium
Medzi užívaním lítia počas tehotenstva a Ebsteinovou anomáliou môže existovať súvislosť, hoci to nebolo dokázané. Akékoľvek potenciálne zvýšené riziko je malé. Lítium je liek stabilizujúci náladu, ktorý sa často používa na liečenie duševných porúch, ako je napríklad bipolárna porucha.
V jednej štúdii viedlo použitie lítia v prvom trimestri gravidity k ďalšiemu prípadu srdcových vád vrátane Ebsteinovej anomálie na 100 narodení. Vedci však poznamenávajú, že čím vyššia je dávka lítia, tým je pravdepodobnejšia srdcová malformácia.
Ak ste tehotná alebo plánujete otehotnieť a užívate liek obsahujúci lítium, porozprávajte sa so svojím lekárom o výhodách a rizikách.
výskyt
Ebsteinova anomália je zriedkavý stav. Jeho skutočný výskyt nie je známy, odhaduje sa však, že postihuje asi 1 z 20 000 detí. U belochov je častejšia ako u iných rás a nevykazuje žiadne rodové preferencie, rovnako ovplyvňuje chlapcov aj dievčatá.
Súvisiace podmienky
Mnoho ľudí s Ebsteinovou anomáliou má s touto chybou ďalšie srdcové problémy. Zahŕňajú:
- Diera medzi pravou a ľavou hornou komorou srdca, nazývaná patentovaný foramen ovál alebo PFO. Táto diera je normálna u novorodencov a zvyčajne krátko po narodení. U detí s Ebsteinovou anomáliou udržuje tlak v pravej predsieni otvor otvorený, čo umožňuje, aby sa unoxygenovaná krv z pravej strany srdca pohybovala na ľavú stranu a von do tela.
- Wolff-Parkinson-White syndróm (WPW). WPW je ďalšia vrodená srdcová vada, pri ktorej sa človek narodí s extra elektrickou cestou v srdci. Po tejto dráhe sa vysielajú elektrické impulzy, ktoré môžu narušiť starostlivo organizovaný rytmus srdca a spôsobiť abnormálny alebo rýchlejší než normálny srdcový rytmus.
diagnóza
Po fyzickom vyšetrení a vyhodnotení vašich príznakov sa definitívne diagnostikuje Ebsteinova anomália spravidla pomocou zobrazovacích testov. Môžu obsahovať ktorékoľvek alebo všetky z nasledujúcich:
- rentgén hrude
- echocardiogram
- elektrokardiogram (EKG)
- srdcová MRI
liečba
Liečba Ebsteinovej anomálie sa líši v závislosti od závažnosti príznakov. Platí to aj pre novorodencov so stavom. V niektorých prípadoch bude potrebné prijať okamžité opatrenia, napríklad chirurgický zákrok. V iných prípadoch sa môže odporučiť prístup „počkajte a sledujte“.
Ak je potrebná liečba, zvyčajne zahŕňa:
- Monitorovanie. Ak sú príznaky mierne, možno nie je potrebné liečbu. Váš lekár bude chcieť používať zobrazovacie testy na sledovanie vášho stavu a uistiť sa, že príznaky sa nestanú závažnejšie.
- Lieky. Ak Ebsteinova anomália spôsobuje poruchy srdcového rytmu, lekár vám môže predpísať lieky, ktoré jej pomáhajú kontrolovať. Na zabránenie zadržiavania tekutín v tele alebo krvných zrazenín sa môžu použiť aj iné lieky. Krvné zrazeniny a zadržiavanie tekutín (edém) sú častými vedľajšími účinkami srdca, ktoré pumpuje účinne.
- Ordinácie. Ak sú príznaky závažné a srdce sa rozširuje, lekár vám môže odporučiť operáciu. V niektorých prípadoch sa chirurgovia pokúsia opraviť trikuspidálny ventil. V iných prípadoch môže byť ventil úplne odstránený a nahradený umelým ventilom alebo to, čo lekári nazývajú „bioprostézou“, čo je ventil od kravy alebo ošípaných.
výhľad
Pri správnom ošetrení a monitorovaní môže väčšina ľudí s Ebsteinovou anomáliou viesť dlhý a zdravý život, najmä ak sa príznaky začnú objavovať po 1. roku života.
Väčšina žien s Ebsteinovou anomáliou, ktoré majú dobre okysličenú krv, môže tolerovať tehotenstvo s malými, ak vôbec nejakými komplikáciami. Ľudia s miernym prípadom poruchy a bez zväčšenia srdca sa nemôžu zúčastňovať športových a fyzických aktivít. Ľudia so stredne závažnými prípadmi Ebsteinovej anomálie sú vyzývaní, aby zostali aktívni a mali lekárske poradenstvo.
Ebsteinova anomália môže byť vážna, ale môže byť tiež dobre zvládnutá a nemala by brániť väčšine ľudí prežiť plný a zdravý život.
