Čo je smrteľná rodinná nespavosť?
Smrteľná familiárna nespavosť (FFI) je veľmi zriedkavá porucha spánku, ktorá sa vyskytuje v rodinách. Ovplyvňuje talamus. Táto štruktúra mozgu riadi veľa dôležitých vecí, vrátane emocionálneho výrazu a spánku. Kým hlavným príznakom je nespavosť, FFI môže spôsobiť aj celý rad ďalších príznakov, ako sú napríklad rečové problémy a demencia.
Existuje ešte vzácnejší variant nazývaný sporadická fatálna nespavosť. Od roku 2016 však bolo zaznamenaných iba 24 prípadov. Vedci vedia veľmi málo o sporadickej fatálnej nespavosti s tým rozdielom, že sa nejaví ako genetická.
FFI získava svoje meno čiastočne zo skutočnosti, že často spôsobuje smrť do jedného roka od začiatku príznakov. Táto časová os sa však môže líšiť v závislosti od osoby.
Je súčasťou rodiny stavov známych ako priónové choroby. Toto sú zriedkavé stavy, ktoré spôsobujú stratu nervových buniek v mozgu. Medzi ďalšie priónové choroby patrí kuru a Creutzfeldt-Jakobova choroba. Podľa Johns Hopkins Medicine je v Spojených štátoch každý rok hlásených len približne 300 prípadov prionových chorôb. FFI je považovaná za jednu z najvzácnejších priónových chorôb.
Aké sú príznaky?
Príznaky FFI sa u jednotlivých osôb líšia. Majú tendenciu sa objavovať vo veku medzi 32 a 62 rokmi. Je však možné, že začínajú v mladšom alebo staršom veku.
Možné príznaky skorého štádia FFI zahŕňajú:
- problémy so zaspaním
- problémy so spánkom
- svalové zášklby a kŕče
- svalová stuhnutosť
- pohyb a kopanie pri spánku
- strata chuti do jedla
- rýchlo progredujúca demencia
Medzi príznaky pokročilejšej FFI patria:
- neschopnosť spať
- zhoršujúce kognitívne a mentálne funkcie
- strata koordinácie alebo ataxia
- zvýšený krvný tlak a srdcový rytmus
- nadmerné potenie
- problémy s hovorením alebo prehĺtaním
- nevysvetliteľné chudnutie
- horúčka
Čo to spôsobuje?
FFI je spôsobená mutáciou génu PRNP. Táto mutácia spôsobuje útok na talamus, ktorý riadi vaše spánkové cykly a umožňuje vzájomnú komunikáciu medzi rôznymi časťami mozgu.
Považuje sa to za progresívne neurodegeneratívne ochorenie. To znamená, že váš talamus postupne stráca nervové bunky. Táto strata buniek vedie k množstvu symptómov FFI.
Genetická mutácia zodpovedná za FFI sa prenáša cez rodiny. Rodič s mutáciou má 50% šancu preniesť mutáciu na svoje dieťa.
Ako je diagnostikovaná?
Ak si myslíte, že by ste mohli mať FFI, lekár pravdepodobne začne tým, že vás požiada, aby ste si na určitý čas uchovávali podrobné poznámky o vašich zvykoch v spánku. Možno vás tiež požiadajú o spánkovú štúdiu. To zahŕňa spánok v nemocnici alebo spánkovom centre, zatiaľ čo lekár zaznamenáva údaje o veciach, ako sú mozgová činnosť a srdcový rytmus. Môže to tiež pomôcť vylúčiť akékoľvek iné príčiny problémov so spánkom, ako je spánková apnoe alebo narkolepsia.
Ďalej budete pravdepodobne potrebovať skenovanie PET. Tento typ zobrazovacieho testu poskytne vášmu lekárovi lepšiu predstavu o tom, ako dobre funguje váš talamus.
Genetické vyšetrenie môže tiež pomôcť lekárovi potvrdiť diagnózu. Avšak v Spojených štátoch musíte mať rodinnú anamnézu FFI alebo byť schopný preukázať, že predchádzajúce testy silne naznačujú FFI, aby sa to urobilo. Ak máte vo svojej rodine potvrdený prípad FFI, máte nárok aj na prenatálne genetické testovanie.
Ako sa lieči?
Neexistuje žiadny liek na FFI. Len málo ošetrení môže účinne pomôcť zvládať príznaky. Napríklad lieky na spánok môžu niektorým ľuďom poskytnúť dočasnú úľavu, ale dlhodobo nepracujú.
Vedci sa však aktívne snažia o účinné liečby a preventívne opatrenia. Štúdia na zvieratách z roku 2016 naznačuje, že imunoterapia môže pomôcť, je však potrebný ďalší výskum vrátane štúdií na ľuďoch. Prebieha aj štúdia na ľuďoch, ktorá sa týka použitia doxycyklínu, antibiotika. Vedci sa domnievajú, že to môže byť účinný spôsob, ako zabrániť FFI u ľudí, ktorí nesú genetickú mutáciu, ktorá ju spôsobuje.
Mnoho ľudí so zriedkavými chorobami považuje za užitočné spojiť sa s ostatnými, ktorí sú v podobnej situácii, či už online alebo v miestnej podpornej skupine. Jedným z príkladov je Nadácia Creutzfeldt-Jakobovej choroby. Je to nezisková organizácia, ktorá poskytuje niekoľko zdrojov o priónových chorobách.
Život s FFI
Môže trvať roky, kým sa začnú objavovať príznaky FFI. Keď však začnú, majú tendenciu sa v priebehu jedného alebo dvoch rokov zhoršovať. Zatiaľ čo prebieha výskum potenciálnych liekov, neexistuje žiadna známa liečba FFI, hoci pomôcky na spánok môžu poskytnúť dočasnú úľavu.
