Syndróm Bielkovín: Príznaky, Liečba, Program Outlook A ďalšie

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 11:26

Prehľad

Proteusový syndróm je mimoriadne zriedkavý, ale chronický alebo dlhodobý stav. Spôsobuje prerastanie kože, kostí, krvných ciev a tukových a spojivových tkanív. Tieto prerastania zvyčajne nie sú rakovinové.

Premnoženia môžu byť mierne alebo ťažké a môžu ovplyvniť ktorúkoľvek časť tela. Najčastejšie sú postihnuté končatiny, chrbtica a lebka. Zvyčajne nie sú zjavné pri narodení, ale stávajú sa viditeľnejšími od 6 do 18 mesiacov. Ak sa nelieči, nadmerný rast môže viesť k vážnym zdravotným problémom a problémom s pohyblivosťou.

Odhaduje sa, že na svete má menej ako 500 ľudí Proteusov syndróm.

Vedel si?

Syndróm Proteus dostal meno od gréckeho boha Proteusa, ktorý zmenil svoju podobu tak, aby sa jej nepodarilo zachytiť. Tiež sa predpokladá, že Joseph Merrick, takzvaný slon, mal Proteusov syndróm.

Príznaky Proteusovho syndrómu

Príznaky sa u jednotlivých osôb veľmi líšia a môžu zahŕňať:

• asymetrické premnoženia, ako napríklad jedna strana tela, ktorá má dlhšie končatiny ako druhá
• zvýšené, drsné kožné lézie, ktoré môžu mať hrbolatý, ryhovaný vzhľad
• zakrivená chrbtica, tiež nazývaná skolióza
• mastné premnoženia, často na bruchu, ramenách a nohách
• nerakovinové nádory, ktoré sa často nachádzajú na vaječníkoch, a membrány, ktoré pokrývajú mozog a miechu
• poškodené krvné cievy, ktoré zvyšujú riziko krvných zrazenín ohrozujúcich život
• malformácia centrálneho nervového systému, ktorá môže spôsobiť mentálne postihnutie, a rysy ako dlhá tvár a úzka hlava, poklesnuté viečka a široké nosné dierky
• zhrubnuté kožné vankúšiky na chodidlách

Príčiny Proteusovho syndrómu

Proteusový syndróm sa vyskytuje počas vývoja plodu. Je to spôsobené tým, čo odborníci nazývajú mutáciou alebo permanentnou zmenou génu AKT1. Gén AKT1 pomáha regulovať rast.

Nikto nevie, prečo k tejto mutácii dochádza, ale lekári majú podozrenie, že je náhodná a nie je zdedená. Z tohto dôvodu Proteusov syndróm nie je choroba, ktorá sa prenáša z generácie na generáciu. Nadácia Proteus Syndrome Foundation zdôrazňuje, že tento stav nespôsobuje niečo, čo rodič urobil alebo neurobil.

Vedci tiež zistili, že génová mutácia je mozaika. To znamená, že ovplyvňuje niektoré bunky v tele, ale nie iné. To pomáha vysvetliť, prečo môže byť postihnutá jedna strana tela, a nie druhá, a prečo sa závažnosť symptómov môže medzi jednotlivými osobami veľmi líšiť.

Diagnostika Proteusovho syndrómu

Diagnóza môže byť ťažká. Tento stav je zriedkavý a mnohí lekári ho nepoznajú. Prvým krokom, ktorý môže lekár urobiť, je biopsia nádoru alebo tkaniva a testovanie vzorky na prítomnosť mutovaného génu AKT1. Ak sa nájde, na vyhľadávanie vnútorných hmôt sa môžu použiť skríningové testy, ako sú röntgenové lúče, ultrazvuk a CT snímky.

Liečba Proteusovho syndrómu

Neexistuje žiadny liek na syndróm Proteus. Liečba sa vo všeobecnosti zameriava na minimalizáciu a zvládnutie príznakov.

Tento stav postihuje mnoho častí tela, takže vaše dieťa môže potrebovať liečbu od niekoľkých lekárov vrátane nasledujúcich:

• kardiológ
• dermatológ
• pulmonológ (pľúcny špecialista)
• ortopéd (kostný lekár)
• Fyzioterapeut
• psychiater

Môže sa odporučiť chirurgický zákrok na odstránenie nadmerného rastu kože a prebytočného tkaniva. Lekári môžu tiež navrhnúť chirurgické odstránenie rastových doštičiek v kosti, aby sa zabránilo nadmernému rastu.

Komplikácie tohto syndrómu

Proteusový syndróm môže spôsobiť početné komplikácie. Niektoré môžu byť život ohrozujúce.

Vaše dieťa sa môže vyvinúť veľké hmotnosti. Môže to byť nepríjemné a viesť k vážnym problémom s mobilitou. Nádory môžu komprimovať orgány a nervy, výsledkom čoho je zrútenie pľúc a strata citlivosti v končatinách. Premnoženie kosti môže tiež viesť k strate mobility.

Rast môže tiež spôsobiť neurologické komplikácie, ktoré môžu ovplyvniť mentálny vývoj a viesť k strate zraku a záchvatom.

Ľudia so syndrómom Proteus sú náchylnejší k hlbokej žilovej trombóze, pretože môžu ovplyvniť krvné cievy. Hlboká žilová trombóza je krvná zrazenina, ktorá sa vyskytuje v hlbokých žilách tela, zvyčajne v dolných končatinách. Zrazenina sa môže uvoľniť a cestovať po tele.

Ak sa zrazenina zakliní v pľúcnej tepne, ktorá sa nazýva pľúcna embólia, môže blokovať prietok krvi a viesť k smrti. Pľúcna embólia je hlavnou príčinou úmrtí u ľudí so syndrómom Proteus. Vaše dieťa bude pravidelne monitorované na prítomnosť krvných zrazenín. Bežné príznaky pľúcnej embólie sú:

• dýchavičnosť
• bolesť v hrudi
• kašeľ, ktorý môže niekedy vyvolať hlien s krvou

výhľad

Proteusový syndróm je veľmi zriedkavý stav, ktorý sa môže líšiť v závažnosti. Bez liečby sa stav časom zhorší. Liečba môže zahŕňať chirurgický zákrok a fyzickú terapiu. Vaše dieťa bude tiež monitorované na prítomnosť krvných zrazenín.

Tento stav môže ovplyvniť kvalitu života, ale ľudia so syndrómom Proteus môžu normálne starnúť s lekárskym zásahom a monitorovaním.