Obsah:
Video: Dedičná Neuropatia: Druhy, Rizikové Faktory, Príznaky A ďalšie
2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 11:26
Prehľad
Neuropatie sú poruchy nervového systému, ktoré spôsobujú poškodenie nervov. Ovplyvňujú periférne nervy vrátane nervov mimo mozgu a miechy.
Dedičné neuropatie sa geneticky prenášajú z rodiča na dieťa. Niekedy sa nazývajú zdedené neuropatie. Neuropatie môžu byť tiež dedičné alebo získané. Získané neuropatie sú spôsobené inými stavmi, ako je cukrovka, ochorenie štítnej žľazy alebo porucha pri požívaní alkoholu. Idiopatické neuropatie nemajú zjavnú príčinu.
Dedičné a nemedicitné neuropatie majú podobné príznaky.
príznaky
Príznaky dedičnej neuropatie závisia od skupiny postihnutých nervov. Môžu ovplyvniť motorické, zmyslové a autonómne nervy. Niekedy postihujú viac ako jednu nervovú skupinu. Napríklad choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT), jeden z najbežnejších typov dedičných neuropatií, postihuje motorické a zmyslové nervy.
Dedičné neuropatie môžu mať podobné príznaky. Medzi najbežnejšie príznaky patria:
- Zmyslové príznaky: Bolesť, brnenie alebo necitlivosť, často v rukách a nohách.
- Motorické príznaky: svalová slabosť a strata hmotnosti (svalová atrofia), často na chodidlách a na dolných končatinách.
- Autonómne príznaky: Poškodené potenie alebo nízky krvný tlak po vstávaní zo sedenia alebo ľahnutia.
- Fyzické deformácie: vysoké oblúky nôh, prsty v tvare kladiva alebo zaoblená chrbtica (skolióza).
Intenzita hereditárnej neuropatie sa môže pohybovať od miernej po ťažkú. V niektorých prípadoch sú príznaky také mierne, že porucha je dlhá doba nediagnostikovaná a neliečená.
Symptómy sa neobjavujú vždy pri narodení alebo počas detstva. Môžu sa objaviť v strednom veku alebo aj neskôr v živote.
druhy
Existuje mnoho rôznych typov dedičných neuropatií. Neuropatia je niekedy charakteristickým znakom choroby. To je prípad CMT. V iných prípadoch je neuropatia súčasťou rozšírenejšej poruchy.
Viac ako 30 génov bolo spojených s dedičnými neuropatiami. Niektoré gény ešte neboli identifikované.
Najbežnejšie typy dedičné neuropatie sú opísané nižšie:
Choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT)
CMT choroba označuje skupinu dedičných neuropatií, ktoré ovplyvňujú motorické a zmyslové nervy. CMT postihuje približne 1 z 3 300 ľudí.
Existuje mnoho genetických podtypov CMT. CMT typu 1A (CMT1A) je najbežnejšia. Postihuje približne 20 percent ľudí, ktorí hľadajú lekárske ošetrenie na príznaky spôsobené nediagnostikovanou periférnou neuropatiou.
Príznaky CMT závisia od genetického podtypu. Porucha môže spôsobiť mnoho z vyššie uvedených príznakov. Medzi ďalšie príznaky patria:
- ťažkosti so zdvihnutím alebo vodorovným držaním nohy
- nestabilná chôdza alebo rovnováha
- zlá koordinácia rúk
Na prenose CMT z rodiča na dieťa sú zapojené najmenej štyri gény. Deti, ktoré majú rodiča s CMT, majú 50-percentnú šancu na dedičnosť choroby. Dieťa sa môže vyvinúť aj v prípade, že obaja rodičia majú recesívne kópie abnormálneho génu.
Dedičná neuropatia so zodpovednosťou za tlakové obrny (HNPP)
Ľudia, ktorí majú HNPP, sú veľmi citliví na tlak. Môžu mať ťažkosti pri prenášaní ťažkej tašky na plece, oprieť sa o lakeť alebo sedieť na stoličke. Tento tlak spôsobuje v postihnutej oblasti epizódy brnenie, znecitlivenia a straty citlivosti. Medzi bežne postihnuté oblasti patria:
- ruky
- zbrane
- chodidlá
- nohy
Tieto epizódy môžu trvať až niekoľko mesiacov.
V priebehu času môžu opakované epizódy viesť k trvalému poškodeniu nervov a symptómom, ako sú svalová slabosť a strata citlivosti. Ľudia s HNPP môžu pociťovať chronickú bolesť, najmä v rukách.
Odhaduje sa, že HNPP je postihnutých 2 až 5 zo 100 000 ľudí. Dieťa narodené rodičovi s HNPP má 50% šancu na rozvoj HNPP.
Rizikové faktory
Najvýznamnejším rizikovým faktorom je mať člena rodiny, najmä rodiča, u ktorého bola diagnostikovaná dedičná neuropatia.
Niektoré štúdie naznačujú, že zdravotné stavy, ako je cukrovka 2. typu a obezita, môžu zvýšiť riziko určitých dedičných neuropatií. Je potrebné vykonať viac výskumu, aby sme pochopili súvislosť medzi zdravotnými podmienkami a dedičnými neuropatiami.
diagnóza
Váš lekár vás možno odporučí na nervového špecialistu, známeho aj ako neurológ, aby vám pomohol diagnostikovať tento stav. Možno budete potrebovať niekoľko testov skôr, ako lekár dosiahne dedičnú diagnózu neuropatie, vrátane:
- Genetické testovanie. Genetické testovanie sa môže použiť na identifikáciu genetických abnormalít spojených s dedičnými neuropatiami.
- Biopsia. Biopsia je minimálne invazívny postup, pri ktorom sa odoberie vzorka tkaniva a pozrie sa na ňu pod mikroskopom. Tento test môže pomôcť identifikovať poškodenie nervov.
- Testy nervového vedenia. Elektromyografia sa používa na pomoc lekárom pochopiť schopnosť vašich nervov prenášať elektrický signál. To môže pomôcť identifikovať neuropatie. Testy na vedenie nervov môžu pomôcť identifikovať prítomnosť neuropatie, nemôžu sa však použiť na určenie, či je neuropatia dedičná alebo získaná.
- Neurologické hodnotenia. Tieto testy hodnotia vaše reflexy, silu, držanie tela, koordináciu a svalový tonus, ako aj vašu schopnosť cítiť pocity.
Na vylúčenie iných zdravotných stavov alebo identifikáciu poranení súvisiacich s neuropatiou sa môžu použiť ďalšie testy.
Dedičnú neuropatiu možno diagnostikovať v každom veku. Symptómy určitých typov sa však častejšie objavujú počas detstva, detstva alebo skorej dospelosti.
liečba
Neexistuje žiadny liek na dedičnú neuropatiu. Namiesto toho budete potrebovať nepretržitú liečbu na zvládnutie svojich príznakov. Bežné liečby zahŕňajú:
- lieky proti bolesti
- fyzická terapia
- nápravná operácia
- terapeutická obuv, rovnátka a podpery
Odporúča sa tiež vyvážené stravovanie a pravidelné cvičenie.
Ak máte stratu citlivosti, lekár vám môže navrhnúť určité bezpečnostné opatrenia, ktoré vám pomôžu vyhnúť sa zraneniu.
prevencia
Dedičným neuropatiám sa nedá zabrániť. Genetické poradenstvo je k dispozícii rodičom, u ktorých môže existovať riziko, že bude mať dieťa s dedičnou neuropatiou.
Ak sa u vás vyskytnú príznaky hereditárnej neuropatie, mali by ste sa ihneď dohodnúť so svojím lekárom. Včasná diagnóza môže zlepšiť dlhodobý výhľad. Zaznamenajte si svoje príznaky, aby ste ich dokázali lekárovi. Ak je to možné, identifikujte, či neuropatia ovplyvňuje ostatných členov vašej rodiny.
výhľad
Dlhodobý výhľad pre ľudí, u ktorých bola diagnostikovaná hereditárna neuropatia, závisí od postihnutých génov, ako aj od typu neuropatie. Niektoré typy dedičné neuropatie postupujú rýchlejšie ako iné.
Okrem toho môžu byť príznaky hereditárnej neuropatie dosť mierne na to, aby sa diagnostikovali dlho. Príznaky môžu byť tiež závažné a zhoršujúce.
Ak máte dedičnú neuropatiu, porozprávajte sa so svojím lekárom o tom, čo možno očakávať v dlhodobom horizonte.
Odporúčaná:
Je Spánková Apnoe Dedičná? Príčiny, Rizikové Faktory A Diagnostika
Faktory zdravia a životného štýlu majú najväčší vplyv na to, či sa u vás môže vyvinúť spánková apnoe, aj keď môžu existovať aj genetické príčiny centrálnej aj obštrukčnej spánkovej apnoe
Ťažká Spánková Apnoe: Príznaky, Rizikové Faktory, Liečba A ďalšie
Ťažká spánková apnoe je vážny a niekedy život ohrozujúci stav. Naučte sa, ako zistiť ťažkú spánkovú apnoe, kedy vyhľadať pomoc, ako je diagnostikovaná a aké máte možnosti liečby
Diabetes Typu 2 U Detí: Príznaky, Rizikové Faktory, Liečba A ďalšie
Diabetes typu 2 sa dlho považoval za ochorenie dospelých, ale metabolizmu sa diagnostikuje viac mladých ľudí. Dozviete sa o cukrovke typu 2 u detí a dospievajúcich. Zistite 6 príznakov cukrovky u detí. Získajte štatistiky. Objavte príčiny a komplikácie. A získať informácie o prevencii
Usmievavá Depresia: Príznaky, Rizikové Faktory, Test, Liečba A ďalšie
Usmievavá depresia popisuje niekoho, kto žije s depresiou zvnútra, zatiaľ čo sa na vonkajšej strane javí šťastný alebo spokojný. Ich verejný život je zvyčajne „zostavený“, možno dokonca aj to, čo by niektorí nazvali normálnym alebo dokonalým. Prečítajte si ďalšie informácie o funkciách s úsmevom depresie a o tom, ako ich rozpoznať u niekoho iného
Suchá Pokožka: Druhy, Rizikové Faktory A Liečby
Suchá pokožka je nepríjemný stav, ktorý sa vyznačuje šupinami, svrbením a popraskaním. Môže sa vyskytnúť z rôznych dôvodov. Môžete mať prirodzene suchú pokožku. Ale aj keď má vaša pokožka tendenciu byť mastná, môžete z času na čas vyvinúť suchú pokožku. Dozviete sa viac o možných príčinách a stratégiách prevencie a liečby suchej pokožky