Čo je to albinizmus?
Albinizmus je zriedkavá skupina genetických porúch, ktoré spôsobujú, že pokožka, vlasy alebo oči majú malú alebo žiadnu farbu. Albinizmus je tiež spojený s problémami so zrakom. Podľa Národnej organizácie pre albinizmus a hypopigmentáciu má približne 1 z 18 000 až 20 000 ľudí v Spojených štátoch formu albinizmu.
Aké sú druhy albinizmu?
Rôzne génové defekty charakterizujú početné typy albinizmu. Typy albinizmu zahŕňajú:
Okulokutánny albinizmus (OCA)
OCA ovplyvňuje pokožku, vlasy a oči. Existuje niekoľko podtypov OCA:
OCA1
OCA1 je spôsobený defektom v tyrozinázovom enzýme. Existujú dva podtypy OCA1:
- OCA1a. Ľudia s OCA1a majú úplnú neprítomnosť melanínu. Toto je pigment, ktorý dodáva pokožke, očiam a vlasom zafarbenie. Ľudia s týmto podtypom majú biele vlasy, veľmi bledú pokožku a svetlé oči.
- OCA1b. Ľudia s OCA1b produkujú nejaký melanín. Majú svetlú pokožku, vlasy a oči. S pribúdajúcim vekom sa ich sfarbenie môže zvyšovať.
OCA2
OCA2 je menej závažný ako OCA1. Je to kvôli defektu v géne OCA2, ktorý vedie k zníženej produkcii melanínu. Ľudia s OCA2 sa rodia so svetlým sfarbením a pokožkou. Ich vlasy môžu byť žlté, blond alebo svetlo hnedé. OCA2 je najbežnejší u ľudí afrického pôvodu a domorodých Američanov.
OCA3
OCA3 je defekt v géne TYRP1. Zvyčajne postihuje ľudí s tmavou pokožkou, najmä čiernych Juhoafričanov. Ľudia s OCA3 majú červenohnedú pokožku, červenkasté vlasy a lieskové alebo hnedé oči.
OCA4
OCA4 je spôsobená defektom proteínu SLC45A2. Má za následok minimálnu produkciu melanínu a bežne sa vyskytuje u ľudí východoázijského pôvodu. Ľudia s OCA4 majú podobné príznaky ako u ľudí s OCA2.
Očný albinizmus
Očný albinizmus je výsledkom génovej mutácie na chromozóme X a vyskytuje sa takmer výlučne u mužov. Tento typ albinizmu postihuje iba oči. Ľudia s týmto typom majú normálne sfarbenie vlasov, pokožky a očí, ale na sietnici (zadnej časti oka) nemajú žiadne sfarbenie.
Hermansky-Pudlak syndróm
Tento syndróm je zriedkavou formou albinizmu, ktorá je spôsobená poruchou jedného z ôsmich génov. Vyvoláva príznaky podobné OCA. Syndróm sa vyskytuje pri poruchách pľúc, čriev a krvácania.
Chediak-Higashiho syndróm
Chediak-Higashiho syndróm je ďalšou vzácnou formou albinizmu, ktorá je výsledkom defektu v géne LYST. Vyvoláva príznaky podobné OCA, ale nemusí mať vplyv na všetky oblasti kože. Vlasy sú zvyčajne hnedé alebo blond s strieborným leskom. Pokožka je zvyčajne krémovo biela až sivastá. Ľudia s týmto syndrómom majú defekt v bielych krvinkách, čo zvyšuje riziko infekcie.
Griscelliho syndróm
Griscelliho syndróm je mimoriadne zriedkavá genetická porucha. Je to kvôli chybe v jednom z troch génov. Od roku 1978 sa na celom svete vyskytlo iba 60 známych prípadov tohto syndrómu. Vyskytuje sa s albinizmom (ale nemusí mať vplyv na celé telo), imunitnými problémami a neurologickými problémami. Griscelliho syndróm zvyčajne vedie k smrti v prvej dekáde života.
Čo spôsobuje albinizmus?
Defekt v jednom z niekoľkých génov, ktoré produkujú alebo distribuujú melanín, spôsobuje albinizmus. Defekt môže mať za následok neprítomnosť produkcie melanínu alebo znížené množstvo výroby melanínu. Defektný gén prechádza z oboch rodičov na dieťa a vedie k albinizmu.
Kto je v ohrození albinizmom?
Albinizmus je dedičná porucha, ktorá sa vyskytuje pri narodení. Deti sú v riziku, že sa narodia s albinizmom, ak majú rodičov s albinizmom alebo rodičov, ktorí nesú gén pre albinizmus.
Aké sú príznaky albinizmu?
Ľudia s albinizmom budú mať nasledujúce príznaky:
- absencia farby vlasov, pokožky alebo očí
- svetlejšie ako bežné sfarbenie vlasov, pokožky alebo očí
- škvrny na koži, ktoré nemajú farbu
Albinizmus sa vyskytuje s problémami so zrakom, ktoré môžu zahŕňať:
- strabismus (skrížené oči)
- fotofóbia (citlivosť na svetlo)
- nystagmus (mimovoľné rýchle pohyby očí)
- zhoršené videnie alebo slepota
- astigmatizmus
Ako je diagnostikovaný albinizmus?
Najpresnejším spôsobom diagnostikovania albinizmu je genetické testovanie na detekciu chybných génov súvisiacich s albinizmom. Medzi menej presné spôsoby detekcie albinizmu patrí vyhodnotenie príznakov lekárom alebo elektroretinogramový test. Tento test meria odozvu buniek citlivých na svetlo v očiach, aby sa odhalili očné problémy spojené s albinizmom.
Aké sú liečby albinizmu?
Neexistuje žiadny liek na albinizmus. Liečba však môže zmierniť príznaky a zabrániť poškodeniu slnkom. Liečba môže zahŕňať:
- slnečné okuliare na ochranu očí pred ultrafialovým (UV) žiarením
- ochranný odev a opaľovací krém na ochranu pokožky pred UV žiarením
- dioptrické okuliare na odstránenie problémov so zrakom
- operácia svalov očí na úpravu abnormálnych pohybov očí
Aký je dlhodobý výhľad?
Väčšina foriem albinizmu neovplyvňuje dĺžku života. Hermansky-Pudlakov syndróm, Chediak-Higashiho syndróm a Griscelliho syndróm však ovplyvňujú dĺžku života. Je to kvôli zdravotným problémom spojeným so syndrómami.
Ľudia s albinizmom môžu musieť obmedziť svoje vonkajšie aktivity, pretože ich pokožka a oči sú citlivé na slnko. UV lúče zo slnka môžu u niektorých ľudí s albinizmom spôsobiť rakovinu kože a stratu zraku.
