Ataxia: Definícia, Typy, Príčiny, Diagnostika, Liečba

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 11:26

Ataxia je termín, ktorý sa používa na označenie problémov s koordináciou alebo kontrolou svalov. Ľudia s ataxiou majú často problémy s pohybom, rovnováhou a rečou.

Existuje niekoľko rôznych typov ataxií a každý typ má inú príčinu.

Čítajte ďalej, aby ste sa dozvedeli viac o rôznych druhoch ataxie, príčinách, bežných príznakoch a možných spôsoboch liečby.

Čo presne je ataxia?

Ataxia opisuje narušenie svalovej kontroly alebo koordinácie.

Môže to ovplyvniť rôzne typy pohybov vrátane, ale nielen:

• vychádzkové
• jesť
• rozprávanie
• písanie

Oblasť mozgu, ktorá koordinuje pohyb, sa nazýva mozoček. Nachádza sa na spodnej časti mozgu tesne nad mozgovým kmeňom.

Poškodenie alebo degenerácia nervových buniek v mozočku alebo okolo neho môže viesť k ataxii. Gény, ktoré zdedíte od svojich rodičov, môžu tiež spôsobiť ataxiu.

Ataxia môže mať vplyv na ľudí všetkých vekových skupín. Je to často progresívne, čo znamená, že sa príznaky v priebehu času zhoršujú. Miera progresie sa môže meniť podľa jednotlivca, ako aj podľa typu ataxie.

Ataxia je zriedkavá. Odhaduje sa, že v Spojených štátoch ju má iba asi 150 000 ľudí.

Druhy a príčiny

Ataxia môže byť:

• zdedený
• nadobudnutý
• idiopatickej

Ďalej podrobnejšie preskúmame jednotlivé typy ataxií a to, čo ich spôsobuje.

Zdedená ataxia

Dedičné ataxie sa vyvíjajú v dôsledku mutácií v špecifických génoch, ktoré dedíte od svojich rodičov. Tieto mutácie môžu viesť k poškodeniu alebo degenerácii nervového tkaniva, čo vedie k symptómom ataxie.

Dedičná ataxia sa zvyčajne odovzdáva dvoma rôznymi spôsobmi:

1. Dominantné. Podmienka je podmienená iba jednou kópiou mutovaného génu. Tento gén sa môže dediť od ktoréhokoľvek z rodičov.
2. Recesívny. Podmienkou sú dve kópie mutovaného génu (jedna od každého rodiča).

Niektoré príklady dominantných zdedených ataxií sú:

• Spinocerebelárna ataxia. Existujú desiatky rôznych typov spinocerebelárnej ataxie. Každý typ je klasifikovaný podľa špecifickej oblasti génu, ktorý je mutovaný. Symptómy a vek, v ktorom sa symptómy vyvíjajú, sa môžu líšiť podľa typu ataxie.
• Epizodická ataxia. Tento typ ataxie nie je progresívny a namiesto toho sa vyskytuje v epizódach. Existuje sedem rôznych typov epizodickej ataxie. Symptómy a dĺžka epizód ataxie sa môžu líšiť podľa typu.

Recesívne zdedené ataxie môžu zahŕňať:

• Friedreichova ataxia. Friedreichova ataxia, známa tiež ako spinocerebelárna degenerácia, je najbežnejšou dedenou ataxiou. Okrem problémov s pohybom a rečou môže dôjsť aj k oslabeniu svalov. Tento typ ataxie môže tiež ovplyvniť srdce.
• Ataxia telangiectasia. Ľudia s ataxia telangiektáziou majú často rozšírené krvné cievy v očiach a na tvári. Okrem typických príznakov ataxie sú osoby s touto ataxiou náchylnejšie na infekcie a rakoviny.

Získaná ataxia

Získaná ataxia sa vyskytuje v dôsledku poškodenia nervov z vonkajších faktorov, ako je napríklad zranenie, na rozdiel od zdedených génov.

Príklady vecí, ktoré môžu viesť k získanej ataxii, sú:

• poranenie hlavy
• mŕtvica
• nádory postihujúce mozog a okolie
• infekcie, ako je meningitída, HIV a kiahne
• mozgová obrna
• autoimunitné stavy, ako je roztrúsená skleróza a paraneoplastické syndrómy
• nedostatočne aktívna štítna žľaza (hypotyreóza)
• nedostatok vitamínov, vrátane vitamínu B-12, vitamínu E alebo tiamínu
• reakcie na určité lieky, ako sú barbituráty, sedatíva a lieky na chemoterapiu
• otrava ťažkými kovmi, ako je olovo alebo ortuť, alebo rozpúšťadlami, ako je riedidlo farieb
• dlhodobé zneužívanie alkoholu

idiopatickej

Niekedy nie je možné nájsť konkrétnu príčinu ataxie. U týchto jedincov sa ataxia označuje ako idiopatická.

Aké sú príznaky ataxie?

Medzi najbežnejšie príznaky ataxie patria:

• problémy s koordináciou a rovnováhou, ktoré môžu zahŕňať neohrabanosť, nestabilné chôdze a časté padanie
• problémy s jemnými motorickými úlohami, ako napríklad písanie, vyzdvihovanie malých predmetov alebo zapínanie odevov
• nezrozumiteľná alebo nejasná reč
• chvenie alebo svalové kŕče
• ťažkosti s jedlom alebo prehĺtaním
• abnormálne pohyby očí, ako napríklad pomalší pohyb očí, ako je normálny pohyb alebo nystagmus, druh nedobrovoľného pohybu očí

Je dôležité si uvedomiť, že príznaky ataxie sa môžu líšiť podľa typu ataxie, ako aj jej závažnosti.

Ako je diagnostikovaná?

Aby ste mohli diagnostikovať, poskytovateľ zdravotnej starostlivosti najprv požiada o vašu anamnézu. Pýtajú sa, či máte rodinnú anamnézu zdedenej ataxie.

Môžu sa tiež opýtať na lieky, ktoré užívate, a na úroveň vašej konzumácie alkoholu. Potom vykonajú fyzické a neurologické vyšetrenia.

Tieto testy môžu pomôcť vášmu poskytovateľovi zdravotnej starostlivosti posúdiť veci ako napríklad:

• koordinácia
• zostatok
• pohyb
• reflexy
• svalová sila
• pamäť a koncentrácia
• videnie
• vypočutie

Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže tiež požadovať ďalšie testy vrátane:

• Zobrazovacie testy. Skenovanie pomocou CT alebo MRI môže vytvoriť podrobné snímky vášho mozgu. Vášmu lekárovi to pomôže zistiť akékoľvek abnormality alebo nádory.
• Krvné testy. Krvné testy sa môžu použiť na určenie príčiny ataxie, najmä ak je to kvôli infekcii, nedostatku vitamínu alebo hypotyreóze.
• Bedrová punkcia (miecha). Pri lumbálnej punkcii sa odoberie vzorka mozgovomiechového moku (CSF) z dvoch stavcov v dolnej časti chrbta. Vzorka sa potom odošle do laboratória na testovanie.
• Genetické testovanie. Genetické testovanie je k dispozícii pre mnoho typov dedičných ataxií. Tento typ testovania používa vzorku krvi na zistenie, či máte genetické mutácie spojené s dedenou ataxiou.

Ako sa lieči ataxia?

Špecifická liečba bude závisieť od typu ataxie a od závažnosti. V niektorých prípadoch získanej ataxie môže liečenie príčin, napríklad infekcie alebo nedostatku vitamínu, zmierniť príznaky.

Neexistuje žiadny liek na veľa druhov ataxií. Existuje však niekoľko zásahov, ktoré môžu pomôcť zmierniť alebo zvládnuť vaše príznaky a zlepšiť kvalitu vášho života.

Tie obsahujú:

• Lieky. Niektoré lieky môžu pomôcť liečiť príznaky, ktoré sa vyskytujú pri ataxii. Príklady zahŕňajú:

  • amitriptylín alebo gabapentín na bolesť nervov
  • svalové relaxanciá na kŕče alebo stuhnutosť
  • antidepresíva na depresiu.
• Pomocné zariadenia. Pomocné zariadenia môžu obsahovať veci, ako napríklad invalidné vozíky a chodci, ktoré pomáhajú s mobilitou. Komunikačné pomôcky môžu pomôcť s rozprávaním.
• Fyzická terapia. Fyzikálna terapia vám môže pomôcť s pohyblivosťou a rovnováhou. Môže vám tiež pomôcť udržať svalovú silu a flexibilitu.
• Logopédia. Pri tomto type terapie vás reční terapeut naučí techniky, ktoré vám pomôžu sprehľadniť vašu reč.
• Pracovná terapia. Pracovná terapia vás naučí rôzne stratégie, ktoré môžete použiť na uľahčenie každodenných aktivít.

Spodný riadok

Ataxia je nedostatok svalovej koordinácie a kontroly. Ľudia s ataxiou majú problémy s pohybom, jemnými motorickými úlohami a udržiavaním rovnováhy.

Ataxia môže byť dedená alebo získaná, alebo nemôže mať identifikovateľnú príčinu. Príznaky, progresia a vek nástupu sa môžu líšiť v závislosti od typu ataxie.

Liečba príčiny môže niekedy zmierniť príznaky ataxie. Lieky, pomocné zariadenia a fyzikálna terapia sú ďalšie možnosti, ktoré môžu pomôcť zvládať príznaky a zlepšiť kvalitu života.

Ak máte príznaky ako strata koordinácie, nezreteľná reč alebo problémy s prehĺtaním, ktoré nie je možné vysvetliť iným stavom, navštívte svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti.

Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti s vami bude spolupracovať na diagnostikovaní vášho stavu a vytvorení plánu liečby.