Liečba Spinálnej Svalovej Atrofie: Cielené Terapie A ďalšie

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 11:26

Spinálna svalová atrofia (SMA) je zriedkavý genetický stav, ktorý spôsobuje, že svaly sú slabé a vychudnuté. Väčšina druhov SMA je diagnostikovaná u dojčiat alebo malých detí.

SMA môže spôsobiť deformácie kĺbov, problémy s kŕmením a potenciálne život ohrozujúce dýchacie ťažkosti. Deti a dospelí s SMA môžu mať problémy so sedením, státím, chôdzou alebo dokončením iných aktivít bez pomoci.

V súčasnosti nie je známy žiadny liek na SMA. Nové cielené terapie však môžu pomôcť zlepšiť výhľad pre deti a dospelých s SMA. K dispozícii je aj podporná terapia, ktorá pomáha zvládať príznaky a potenciálne komplikácie.

Nájdite si chvíľku a získajte viac informácií o možnostiach liečby SMA.

Multidisciplinárna starostlivosť

SMA môže rôznymi spôsobmi ovplyvniť telo vášho dieťaťa. Na zvládnutie ich rôznych potrieb podpory je nevyhnutné zostaviť multidisciplinárny tím zdravotníckych pracovníkov.

Pravidelné kontroly umožnia zdravotníckemu tímu vášho dieťaťa monitorovať ich stav a hodnotiť, ako dobre funguje ich liečebný plán.

Ak sa u vášho dieťaťa objavia nové alebo zhoršené príznaky, môžu odporučiť zmeny v pláne liečby vášho dieťaťa. Môžu tiež odporučiť zmeny, ak budú k dispozícii nové liečby.

Cielené terapie

Na liečbu základných príčin SMA, Food and Drug Administration (FDA) nedávno schválila dve cielené terapie:

• nusinersen (Spinraza), ktorý je schválený na liečbu SMA u detí a dospelých
• onasemnogén abeparvovec-xioi (Zolgensma), ktorý je schválený na liečbu SMA u detí mladších ako 2 roky

Tieto liečby sú relatívne nové, takže odborníci zatiaľ nevedia, aké dlhodobé účinky môžu mať tieto liečby. Štúdie naznačujú, že môžu významne obmedziť alebo spomaliť progresiu SMA.

Spinraza

Spinraza je druh lieku, ktorý je určený na podporu produkcie dôležitého proteínu, známeho ako proteín senzorického motorického neurónu (SMN). Ľudia s SMA sami nevyrábajú dostatok tohto proteínu.

Úrad FDA schválil liečbu na základe klinických štúdií, ktoré naznačujú, že dojčatá a deti, ktoré sa liečia, môžu mať zlepšené motorové míľniky, ako sú plazenie, sedenie, valenie, státie alebo chôdza.

Ak lekár vášho dieťaťa predpíše Spinrazu, vstrekne liek do tekutiny obklopujúcej miechu vášho dieťaťa. Začnú sa podávaním štyroch dávok lieku počas prvých pár mesiacov liečby. Potom každé štyri mesiace podajú jednu dávku.

Medzi možné vedľajšie účinky liekov patrí:

• zvýšené riziko respiračnej infekcie
• zvýšené riziko krvácavých komplikácií
• poškodenie obličiek
• zápcha
• zvracanie
• bolesť hlavy
• bolesť chrbta
• horúčka

Aj keď sú možné vedľajšie účinky, nezabudnite, že poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vášho dieťaťa odporučí lieky iba vtedy, ak sa domnievajú, že prínosy prevažujú nad rizikom vedľajších účinkov.

Zolgensma

Zolgensma je typ génovej terapie, pri ktorej sa modifikovaný vírus používa na dodanie funkčného génu SMN1 do nervových buniek. Ľudia s SMA nemajú tento funkčný gén.

Úrad FDA schválil tento liek na základe klinických skúšok zahŕňajúcich iba deti s SMA mladšími ako 2 roky. Účastníci skúšok preukázali významné zlepšenie vývojových medzníkov, ako je napríklad kontrola hlavy a schopnosť sedieť bez podpory v porovnaní s tým, čo by sa očakávalo u pacientov, ktorí neboli liečení.

Zolgensma je jednorazová liečba, ktorá sa podáva intravenóznou (IV) infúziou.

Medzi možné vedľajšie účinky patria:

• zvracanie
• zvýšené pečeňové enzýmy
• vážne poškodenie pečene
• zvýšené známky poškodenia srdcového svalu

Ak lekár vášho dieťaťa predpisuje Zolgensmu, bude potrebné, aby ste si pred, počas a po liečbe objednali testy na sledovanie zdravotného stavu pečene vášho dieťaťa. Môžu tiež poskytnúť viac informácií o výhodách a rizikách liečby.

Experimentálne ošetrenie

Vedci študujú niekoľko ďalších potenciálnych spôsobov liečby SMA, vrátane:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA tieto experimentálne liečby zatiaľ neschválila. Je však možné, že organizácia v budúcnosti schváli jedno alebo viac z týchto ošetrení.

Ak sa chcete dozvedieť viac o experimentálnych možnostiach, poraďte sa s lekárom svojho dieťaťa o klinických skúškach. Váš zdravotnícky tím vám môže dať viac informácií o tom, či sa vaše dieťa môže zúčastniť na klinickom skúšaní, ao možných prínosoch a rizikách.

Podporné terapie

Okrem cielenej liečby na liečbu SMA môže lekár vášho dieťaťa odporučiť ďalšie liečby, ktoré pomôžu zvládnuť príznaky alebo potenciálne komplikácie.

Zdravie dýchacích ciest

Deti s SMA majú tendenciu mať slabé dýchacie svaly, čo sťažuje dýchanie. U mnohých sa tiež vyvinú deformity rebier, ktoré môžu zhoršiť dýchacie ťažkosti.

Ak má vaše dieťa ťažkosti s hlbokým dýchaním alebo kašľom, znamená to zvýšené riziko zápalu pľúc. Toto je potenciálne život ohrozujúca pľúcna infekcia.

Ich zdravotnícky tím môže predpísať:

• Manuálna fyzioterapia hrudníka. Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti ťukne na hrudník vášho dieťaťa a používa ďalšie techniky na uvoľnenie a odstránenie hlienu z ich dýchacích ciest.
• Oronazálne odsávanie. Do nosa alebo úst dieťaťa sa vkladá špeciálna skúmavka alebo striekačka a používa sa na odstránenie hlienu z ich dýchacích ciest.
• Mechanická insuflácia / exsenzácia. Vaše dieťa je napojené na špeciálny stroj, ktorý simuluje kašeľ, aby vyčistil hlien z ich dýchacích ciest.
• Mechanická ventilácia. Na pripojenie dieťaťa k špeciálnemu zariadeniu, ktoré im pomáha dýchať, sa používa dýchacia maska alebo tracheostomická trubica.

Je tiež dôležité riadiť sa odporúčaným očkovacím programom vášho dieťaťa, aby sa znížilo riziko infekcií vrátane chrípky a zápalu pľúc.

Zdravie výživy a zažívacieho ústrojenstva

SMA môže sťažiť deťom sať a prehĺtať, čo môže obmedziť ich schopnosť kŕmiť sa. To môže viesť k zlému rastu.

U detí a dospelých s SMA sa môžu vyskytnúť aj tráviace komplikácie, ako je chronická zápcha, gastroezofageálny reflux alebo oneskorené vyprázdňovanie žalúdka.

Na podporu výživy a zdravia tráviaceho systému vášho dieťaťa môže jeho zdravotnícky tím odporučiť:

• zmeny ich stravy
• vitamínové alebo minerálne doplnky
• enterické kŕmenie, pri ktorom sa na dodávanie tekutín a potravín do žalúdka používa kŕmna hadička
• lieky na liečbu zápchy, gastroezofágového refluxu alebo iných tráviacich problémov

Deti a malé deti s SMA sú vystavené riziku podváhy. Na druhej strane starším deťom a dospelým s SMA hrozí, že budú trpieť nadváhou alebo budú mať obezitu v dôsledku nízkej úrovne fyzickej aktivity.

Ak má vaše dieťa nadváhu, jeho zdravotnícky tím môže odporučiť zmeny v stravovacích návykoch alebo návykoch fyzickej aktivity.

Zdravie kostí a kĺbov

Deti a dospelí s SMA majú slabé svaly. To môže obmedziť ich pohyb a vystaviť ich riziku spoločných komplikácií, ako napríklad:

• druh deformity kĺbu známy ako kontraktúry
• nezvyčajné zakrivenie chrbtice, známe ako skolióza
• skreslenie hrudného koša
• dislokácia bedra
• zlomeniny kostí

Zdravotnícky tím vášho dieťaťa vám môže predpísať, aby podporoval a napínal svaly a kĺby:

• cvičenia fyzickej terapie
• dlahy, rovnátka alebo iné ortézy
• iné zariadenia na podporu pochodu

Ak má vaše dieťa vážne deformácie alebo zlomeniny kĺbov, bude pravdepodobne potrebné operovať.

Ako vaše dieťa starne, možno bude potrebovať invalidný vozík alebo iné pomocné zariadenie, ktoré mu pomôže obísť sa.

Emocionálna podpora

Život so závažným zdravotným stavom môže byť stresujúci pre deti, ako aj pre ich rodičov a iných opatrovateľov.

Ak máte vy alebo vaše dieťa úzkosť, depresiu alebo iné problémy s duševným zdravím, oznámte to svojmu lekárovi.

Môžu vás odkázať na odborníka na duševné zdravie za účelom poradenstva alebo inej liečby. Môžu vás tiež povzbudiť, aby ste sa spojili s podpornou skupinou pre ľudí žijúcich so spoločnosťou SMA.

Jedlo so sebou

Aj keď v súčasnosti neexistuje liečba SMA, existujú spôsoby liečby, ktoré pomôžu spomaliť vývoj choroby, zmierniť príznaky a zvládnuť potenciálne komplikácie.

Odporúčaný liečebný plán vášho dieťaťa bude závisieť od jeho konkrétnych symptómov a potrieb podpory. Ak sa chcete dozvedieť viac o dostupných liečebných postupoch, obráťte sa na zdravotnícky tím.

Včasná liečba je dôležitá na podporu najlepších možných výsledkov u ľudí s SMA.