Aj keď v súčasnosti neexistuje žiadny liek na spinálnu svalovú atrofiu (SMA), sú k dispozícii liečebné postupy a terapie. To znamená, že existuje veľa spôsobov, ako sa zamerať na dosiahnutie najlepšej možnej kvality života. Ľudia s SMA sa spoliehajú na možnosti liečby a liečby, aby žili čo najpohodlnejšie a najproduktívnejšie.
Ale s toľkými rozdielmi v symptómoch a závažnosti, ako viete, čo je pre vás alebo vašu blízku najlepšie? Nižšie sú uvedené štyri otázky, na ktoré sa môžete opýtať svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti, ktorý vám pomôže určiť správne možnosti pre vaše okolnosti.
1. Aké druhy liečby kvality života sú dostupné?
Je dôležité byť schopný robiť veci, ktoré vás baví a objavovať záujmy, ktoré zodpovedajú vašim fyzickým schopnostiam. Ťažká svalová slabosť a atrofia spôsobená SMA neovplyvňujú iba fyzickú silu. Môžu tiež vážne ovplyvniť schopnosť dýchať, prehĺtať a niekedy hovoriť.
Zostať čo najaktívnejší je životne dôležité pre spomalenie progresie SMA a udržanie vysokej kvality života. Fyzikálna terapia môže pomôcť pri držaní tela, zabrániť nepohyblivosti kĺbov a udržať si silu. Protahovacie cvičenia môžu pomôcť znížiť kŕče a zlepšiť rozsah pohybu a obehu. Aplikácia tepla môže dočasne zmierniť bolesť a stuhnutosť svalov.
Ako SMA postupuje, sú k dispozícii terapie problémov s rečou, žuvaním a prehĺtaním. Pomocné zariadenia môžu pomôcť osobe, ktorá má SMA chodiť, hovoriť a jesť, čo jej môže umožniť zachovať si nezávislosť.
2. Čo pre mňa môžu lieky na predpis urobiť?
Svalové bolesti a kŕče, znížený rozsah pohybu a problémy spojené s žuvaním, prehĺtaním a slintaním sa dajú liečiť liekmi na predpis.
Národný inštitút neurologických porúch a mozgovej príhody navrhuje, aby ste sa svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti opýtali na svalové relaxanciá, ako je baklofen (Gablofen), tizanidín (Zanaflex) a benzodiazepíny. Botulotoxín sa niekedy vstrekuje priamo do slinných žliaz na spazmy čeľustí alebo slintanie. Prebytočné sliny sa môžu liečiť aj amitriptylínom (Elavil), glykopyrolátom (Robinul) a atropínom (Atropen).
Depresia a úzkosť sú dva nepriame účinky, ktoré sú spoločné s SMA. Dobrým spôsobom, ako vyriešiť tieto problémy, môže byť rozhovor s poradcom alebo terapeutom. V niektorých prípadoch je vhodná podpora liekov na predpis.
3. Počul som o niekoľkých zaujímavých nových procedúrach pre SMA. Čo sú a sú mi k dispozícii?
Nusinersen (predávaný pod značkou Spinraza) bol prvým ošetrením SMA schváleným FDA. Nie je to liek na SMA, ale môže to spomaliť stav. V článku uverejnenom v The New England Journal of Medicine sa uvádza, že približne 40 percent tých, ktorí užívali tento liek, zaznamenalo spomalenie progresie ochorenia. Mnoho účastníkov tiež uviedlo, že liek má lepšiu svalovú silu.
Onasemnogén abeparvovec (predávaný pod značkou Zolgensma) bol schválený FDA v roku 2019. Ide o génovú terapiu pre deti do 2 rokov. Zaoberá sa najbežnejšími typmi SMA. Účastníci klinického skúšania videli lepší pohyb a funkciu svalov a boli schopní dosiahnuť míľniky, ako je plazenie a sedenie.
Spinraza a Zolgensma patria medzi najdrahšie lieky v histórii. Môžete však skontrolovať u svojho poskytovateľa poistenia, či tieto lieky pokrývajú. Možno budete môcť získať finančnú pomoc aj prostredníctvom programov asistencie pre pacientov od výrobcov.
Počiatočné liečby Spinrazy sú ceny 750 000 dolárov. Následné ošetrenie môže zvýšiť až o stovky tisíc dolárov. Jednorazová dávka Zolgensmy stojí 2 125 000 dolárov.
Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti by vám mal pomôcť porozumieť všetkým potenciálnym výhodám a rizikám spojeným s týmito liekmi skôr, ako začnete s liečbou.
4. Som dobrý kandidát na klinické skúšky?
Mnoho ľudí, ktorí žijú s SMA, sa zaujímajú o klinické skúšky, ktorí dúfajú v zlepšenie ich stavu alebo dokonca na vyliečenie. Klinické skúšky sú však často zložité a môžu byť menej užitočné, ako ľudia dúfajú. Zatiaľ čo konečným cieľom je vždy účinná liečba dostupná na otvorenom trhu, nie je to výsledok väčšiny skúšaných liekov.
V skutočnosti väčšina pokusných liekov nikdy nedostane schválenie FDA. V roku 2016 nezávislá a overená štúdia odhalila prekvapivý trend: Schválenie FDA pre skúšané lieky od roku 2004 dramaticky kleslo na približne 10 percent. Inými slovami, na každých 100 liekov, ktoré žiadajú o schválenie, sa týmto procesom dostane iba 10. Patria sem lieky, ktoré môžu liečiť SMA. Podľa neziskovej organizácie Cure SMA sú hlavnými dôvodmi zlyhania problémy s bezpečnosťou, nedostatočná účinnosť a problémy s výrobou.
Skúšobná účasť je osobné rozhodnutie a možnosti by ste mali starostlivo zvážiť s ohľadom na riziká. Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vám môže pomôcť nájsť všetky štúdie, na ktoré máte nárok, ale je dôležité zvládnuť vaše očakávania. Pokusy síce majú nejaký pozitívny vplyv, existujú však potenciálne neznáme zdravotné riziká. Väčšina ľudí nevidí významné výsledky.
Úplný adresár aktívnych štúdií v USA nájdete na adrese ClinicalTrials.gov.
Jedlo so sebou
Mnoho univerzít, nemocníc, biotechnologických vedcov a komerčných farmaceutických spoločností aktívne hľadá spôsoby, ako liečiť SMA. Dovtedy môže byť pochopenie vašich možností a informované rozhodovanie o vašej liečbe účinným spôsobom, ktorý vám pomôže zvládnuť vaše príznaky a prežiť svoj najlepší život.
