Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek (ADPKD) je dedičná genetická choroba. To znamená, že sa môže prenášať z rodiča na dieťa.
Ak máte rodiča s ADPKD, možno ste zdedili genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje ochorenie. Zjavné príznaky choroby sa môžu objaviť až neskôr v živote.
Ak máte ADPKD, existuje šanca, že akékoľvek dieťa, ktoré máte, môže tiež vyvinúť tento stav.
Skríning na ADPKD umožňuje včasnú diagnostiku a liečbu, čo môže znížiť riziko závažných komplikácií.
Po stanovení diagnózy ADPKD môže lekár odporučiť vykonanie ďalších prebiehajúcich testov na sledovanie vášho zdravia.
Čítajte ďalej a získajte viac informácií o skríningu rodiny v prípade ADPKD.
Ako funguje genetický skríning
Genetické choroby sú spôsobené genetickými mutáciami alebo abnormálnymi variantmi génov.
Dedičné genetické choroby sa môžu prenášať z rodičov na deti, ak deti zdedia kópie postihnutých génov. Preto sa v rodinách vyskytuje mnoho genetických chorôb.
Ak máte rodinnú anamnézu ADPKD, lekár vám môže odporučiť zvážiť genetické vyšetrenie. Toto testovanie vám pomôže naučiť sa, či ste zdedili genetickú mutáciu, o ktorej je známe, že spôsobuje túto chorobu. Môžu sa však vyskytnúť falošne negatívne výsledky testu.
Na vykonanie genetického vyšetrenia na ADPKD vás lekár odporučí ku genetikovi alebo genetickému poradcovi. Požiadajú vás o rodinnú anamnézu, aby ste sa dozvedeli, či je vhodné genetické testovanie. Môžu vám tiež pomôcť dozvedieť sa o potenciálnych výhodách, rizikách a nákladoch na genetické testovanie.
Ak sa rozhodnete pre pokrok v oblasti genetického testovania, zdravotnícky pracovník odoberie vzorku krvi alebo slín. Túto vzorku pošlú do laboratória na genetické sekvenovanie.
Váš genetik alebo genetický poradca vám môže pomôcť pochopiť, čo znamenajú vaše výsledky testov.
Včasné odhalenie ADPKD
ADPKD je chronické ochorenie, ktoré spôsobuje tvorbu obličiek v obličkách.
Nesmiete si všimnúť žiadne príznaky, kým cysty nebudú početné alebo dostatočne veľké na to, aby spôsobili bolesť, tlak alebo iné príznaky.
Do tej doby môže choroba už spôsobovať poškodenie obličiek alebo iné potenciálne závažné komplikácie.
Dôkladný skríning vám a vášmu lekárovi môže pomôcť odhaliť a liečiť ochorenie skôr, ako sa vyvinú závažné príznaky alebo komplikácie.
Ak máte rodinnú anamnézu ADPKD, oznámte to svojmu lekárovi. Môžu vás odkázať na genetika alebo genetického poradcu.
Po vyhodnotení vašej anamnézy môže lekár, genetik alebo genetický poradca odporučiť jednu alebo viac z nasledujúcich možností:
- genetické testovanie na kontrolu genetických mutácií, ktoré spôsobujú ADPKD
- rutinné zobrazovacie testy na kontrolu cýst v obličkách
- pravidelné monitorovanie krvného tlaku na kontrolu vysokého krvného tlaku
- pravidelné močové testy na kontrolu príznakov ochorenia obličiek
Účinný skríning môže umožniť včasnú diagnostiku a liečbu ADPKD, čo môže pomôcť predchádzať zlyhaniu obličiek alebo iným komplikáciám.
Odporúčania pre rodinných príslušníkov
Ak je u vašej rodiny diagnostikovaná ADPKD, informujte svojho lekára.
Opýtajte sa ich, či vy alebo akékoľvek deti, ktoré máte, by mali zvážiť skríning choroby. Môžu odporučiť genetický skríning alebo rutinné zobrazovacie testy, testy krvného tlaku alebo testy moču na kontrolu príznakov choroby.
Váš lekár môže tiež odkázať vás a vašich rodinných príslušníkov na genetika alebo genetického poradcu. Môžu vám pomôcť posúdiť šance, že vy alebo vaše deti sa ochorenie vyvinie. Môžu vám tiež pomôcť zvážiť potenciálne prínosy, riziká a náklady na genetické testovanie.
Skríning na mozgovú aneuryzmu
ADPKD môže spôsobiť celý rad komplikácií vrátane mozgových aneuryziem.
Mozgová aneuryzma sa vytvára, keď sa krvné cievy v mozgu neobvykle vydúvajú. Ak sa aneuryzma roztrhne alebo praskne, môže spôsobiť potenciálne život ohrozujúce krvácanie do mozgu.
Ak máte ADPKD, opýtajte sa svojho lekára, či by ste mali byť vyšetrení na mozgové aneuryzmy. Pravdepodobne sa vás opýtajú na vašu osobnú a rodinnú anamnézu s bolesťou hlavy, aneuryzmou, krvácaním do mozgu a mozgovou príhodou.
V závislosti od vašej anamnézy a ďalších rizikových faktorov vám lekár môže odporučiť skríning na aneuryzmu. Toto vyšetrenie sa môže vykonať postupom známym ako angiografia s magnetickou rezonanciou (MRA) alebo CT.
Váš lekár vám tiež môže pomôcť dozvedieť sa o možných príznakoch a príznakoch mozgovej aneuryzmy, ako aj o ďalších potenciálnych komplikáciách ADPKD. To vám môže pomôcť rozpoznať komplikácie, ak sa objavia.
Váš lekár pravdepodobne odporučí iné typy prebiehajúcich monitorovacích testov, aby zhodnotil vaše celkové zdravie a hľadal príznaky, že ADPKD môže napredovať. Môžu vám napríklad odporučiť pravidelné krvné testy na sledovanie zdravia vašich obličiek.
Genetika ADPKD
ADPKD je spôsobená mutáciami v géne PKD1 alebo PKD2. Tieto gény dávajú telu pokyny na tvorbu proteínov, ktoré podporujú správny vývoj a funkciu obličiek.
Asi 10 percent prípadov ADPKD je spôsobených spontánnou mutáciou u niekoho, kto nemá chorobu v rodinnej anamnéze. V zostávajúcich 90% prípadov zdedili ľudia s ADPKD abnormálnu kópiu génu PKD1 alebo PKD2 od rodiča.
Každá osoba má dve kópie génov PKD1 a PKD2, pričom jedna kópia každého génu je zdedená po každom rodičovi.
Na vývoj ADPKD musí človek zdediť iba jednu abnormálnu kópiu génu PKD1 alebo PKD2.
To znamená, že ak máte jedného rodiča s touto chorobou, máte 50% alebo vyššiu šancu na zdedenie kópie postihnutého génu a tiež na rozvoj ADPKD. Ak máte dvoch rodičov s týmto ochorením, zvyšuje sa riziko vzniku tohto stavu.
Ak máte ADPKD a váš partner nemá, každé dieťa, ktoré by ste mohli mať, bude mať 50% alebo vyššiu šancu, že zdedí postihnutý gén a vyvinie sa choroba. Ak máte vy aj váš partner ADPKD, zvyšuje sa šanca vášho dieťaťa na rozvoj choroby.
Ak máte vy alebo vaše dieťa dve kópie postihnutého génu, môže to viesť k závažnejšiemu prípadu ADPKD.
Ak je ADPKD spôsobená zmutovanou kópiou génu PKD2, má sklon spôsobiť menej závažný prípad choroby, ako keď je spôsobená mutáciou génu PKD1.
Jedlo so sebou
Väčšina prípadov ADPKD sa vyvíja u ľudí, ktorí zdedili genetickú mutáciu od jedného z rodičov. Ľudia s ADPKD môžu potenciálne prenášať mutačný gén na svoje deti.
Ak máte rodinnú anamnézu ADPKD, lekár môže na vyšetrenie choroby odporučiť genetické testovanie, rutinné zobrazovacie testy alebo oboje.
Ak máte ADPKD, lekár môže tiež odporučiť skríning akýchkoľvek detí, ktoré by ste mohli mať kvôli stavu.
Váš lekár môže tiež odporučiť rutinné vyšetrenie komplikácií.
Poraďte sa so svojím lekárom, aby ste sa dozvedeli viac o skríningu na ADPKD.
