Narodí sa moje dieťa s cystickou fibrózou?
Ak ste vy aj váš partner oboje, pravdepodobne budete chcieť pochopiť, aké je pravdepodobné, že sa vaše dieťa narodí s cystickou fibrózou. Keď majú dvaja nositelia CF dieťa, existuje 25-percentná šanca, že sa ich dieťa narodí s touto chorobou, a 50-percentná šanca, že ich dieťa bude nosičom mutácie génu CF, ale nebude mať samotné ochorenie. Jedno zo štyroch detí nebude ani nositeľom choroby, ani ochorením, čím sa prelomí reťaz dedičnosti.
Mnoho nosných párov sa rozhodlo podstúpiť genetický skríningový test na svojich embryách, ktorý sa nazýva preimplantačná genetická diagnostika (PGD). Tento test sa vykonáva pred tehotenstvom na embryách získaných oplodnením in vitro (IVF). Pri PGD sa jedna alebo dve bunky extrahujú z každého embrya a analyzujú sa, aby sa zistilo, či dieťa:
- majú cystickú fibrózu
- byť nositeľom choroby
- nemajú chybný gén vôbec
Odstránenie buniek nemá nepriaznivý vplyv na embryá. Akonáhle poznáte tieto informácie o svojich embryách, môžete sa rozhodnúť, ktoré sa majú implantovať do maternice v nádeji, že dôjde k otehotneniu.
Spôsobuje cystická fibróza neplodnosť?
Ženy, ktoré sú nositeľmi CF, kvôli tomu nemajú problémy s neplodnosťou. Niektorí muži, ktorí sú nositeľmi, majú špecifický typ neplodnosti. Táto neplodnosť je spôsobená chýbajúcim kanálikom, nazývaným vas deferens, ktorý transportuje spermie z semenníkov do penisu. Muži s touto diagnózou majú možnosť chirurgického zotavenia spermií. Spermie sa potom môžu použiť na implantáciu ich partnera liečbou nazývanou intracytoplazmatická injekcia spermy (ICSI).
V ICSI sa do vajíčka vstrekne jediné spermie. Ak dôjde k oplodneniu, embryo sa implantuje do maternice ženy pomocou oplodnenia in vitro. Pretože nie všetci muži, ktorí sú nosičmi CF, majú problémy s neplodnosťou, je dôležité, aby boli obaja partneri testovaní na defektný gén.
Aj keď ste obaja prepravcovia, môžete mať zdravé deti.
Budem mať nejaké príznaky, ak som nosičom?
Mnoho nosičov CF je asymptomatických, čo znamená, že nemajú žiadne príznaky. Približne jeden z 31 Američanov je nosičom defektného génu CF bez príznakov. U iných nosičov sa vyskytujú príznaky, ktoré sú zvyčajne mierne. Medzi príznaky patrí:
- respiračné problémy, ako je bronchitída a sínusitída
- zápal pankreasu
Ako časté sú nosiče cystickej fibrózy?
Nosiče cystickej fibrózy sa nachádzajú v každej etnickej skupine. Nasledujú odhady nosičov mutácií génov CF v Spojených štátoch podľa etnicity:
- Kaukazčania: jeden z 29
- Hispánci: jeden zo 46
- Afroameričania: jeden zo 65 rokov
- Ázijské Američania: jeden z 90 rokov
Bez ohľadu na vašu etnicitu alebo ak máte v rodinnej anamnéze cystickú fibrózu, mali by ste sa otestovať.
Existujú liečby cystickej fibrózy?
Neexistuje žiadny liek na cystickú fibrózu, ale výber životného štýlu, liečby a lieky môžu pomôcť ľuďom s CF prežiť plný život, napriek výzvam, ktorým čelia.
Cystická fibróza postihuje predovšetkým dýchacie cesty a tráviace ústrojenstvo. Príznaky sa môžu meniť v závažnosti a môžu sa časom meniť. Preto je potreba proaktívnej liečby a monitorovania zo strany lekárov mimoriadne dôležitá. Je nevyhnutné neustále aktualizovať očkovanie a udržiavať prostredie bez dymu.
Liečba sa zvyčajne zameriava na:
- udržiavanie primeranej výživy
- prevencia alebo liečenie črevných blokád
- odstránenie hlienu z pľúc
- prevencia infekcie
Lekári často predpisujú lieky na dosiahnutie týchto cieľov liečby, vrátane:
- antibiotiká na prevenciu a liečbu infekcie, predovšetkým v pľúcach
- orálne pankreatické enzýmy na podporu trávenia
- lieky na riedenie hlienu na podporu uvoľnenia a odstránenia hlienu z pľúc kašľom
Medzi ďalšie bežné liečby patria bronchodilatátory, ktoré pomáhajú udržiavať dýchacie cesty otvorené, a fyzikálna terapia hrudníka. Kŕmne trubice sa niekedy používajú cez noc, aby sa zaistila primeraná spotreba kalórií.
Ľudia so závažnými príznakmi často profitujú z chirurgických zákrokov, ako je odstránenie nosového polypu, chirurgia blokovania čriev alebo transplantácia pľúc.
Liečby pre CF sa neustále zdokonaľujú as nimi aj kvalita a dĺžka života tých, ktorí ju majú.
výhľad
Ak dúfate, že ste rodič a zistíte, že ste prepravca, je dôležité pamätať na to, že máte možnosti a kontrolu nad situáciou.
Ako môžem testovať CF?
Americký kongres pôrodníkov a gynekológov (ACOG) odporúča ponúknuť skríning nosičov pre všetky ženy a mužov, ktorí sa chcú stať rodičmi. Screening dopravcu je jednoduchý postup. Budete musieť poskytnúť vzorku krvi alebo slín, ktorá sa získa prostredníctvom ústneho tampónu. Vzorka bude odoslaná do laboratória na analýzu a poskytne informácie o vašom genetickom materiáli (DNA) a určí, či máte mutáciu génu CF.
