Existuje Liek Na Cystickú Fibrózu?

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 11:26

Prehľad

Cystická fibróza (CF) je dedičná porucha, ktorá poškodzuje vaše pľúca a tráviaci systém. CF ovplyvňuje bunky tela, ktoré produkujú hlien. Tieto tekutiny sú určené na mazanie tela a sú zvyčajne tenké a hladké. CF spôsobuje, že tieto telesné tekutiny sú husté a lepkavé, čo spôsobuje, že sa hromadia v pľúcach, dýchacích cestách a zažívacom trakte.

Aj keď pokroky vo výskume výrazne zlepšili kvalitu života a očakávanú dĺžku života ľudí s CF, väčšina bude musieť liečiť stav po celý svoj život. V súčasnosti neexistuje žiadny liek na CF, ale vedci sa snažia o jeden. Dozviete sa viac o najnovšom výskume ao tom, čo bude čoskoro k dispozícii ľuďom s CF.

výskum

Rovnako ako v mnohých podmienkach je výskum v oblasti KF financovaný špecializovanými organizáciami, ktoré získavajú finančné prostriedky, zabezpečujú dary a bojujú o granty, aby vedci pracovali na vyliečení. Tu sú niektoré z hlavných oblastí výskumu.

Génová substitučná terapia

Pred niekoľkými desaťročiami vedci identifikovali gén zodpovedný za CF. To dalo nádej, že genetická substitučná terapia by mohla byť schopná nahradiť chybný gén in vitro. Táto terapia však ešte nefungovala.

Modulátory CFTR

V posledných rokoch vedci vyvinuli liek, ktorý sa zameriava skôr na príčinu CF ako na jej príznaky. Tieto lieky, ivacaftor (Kalydeco) a lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), sú súčasťou triedy liekov známych ako modulátory transmembránového regulátora vodivosti cystickej fibrózy (CFTR). Táto trieda liekov je navrhnutá tak, aby ovplyvňovala mutovaný gén zodpovedný za CF a spôsobovala, že správne vytvára telesné tekutiny.

Inhalovaná DNA

V prípade zlyhania skoršej substitučnej liečby génovou terapiou sa môže objaviť nový typ génovej terapie. Táto najnovšia technika využíva inhalované molekuly DNA na dodanie „čistých“kópií génu do buniek v pľúcach. V počiatočných testoch pacienti, ktorí použili túto liečbu, preukázali mierne zlepšenie symptómov. Tento prielom ukazuje veľký prísľub pre ľudí s CF.

Žiadna z týchto procedúr nie je skutočnou liečbou, ale sú to najväčšie kroky smerom k životu bez choroby, ktorý mnohí ľudia s CF nikdy nezažili.

výskyt

V Spojených štátoch dnes žije s CF viac ako 30 000 ľudí. Je to zriedkavá porucha - diagnostikuje sa iba asi 1 000 ľudí každý rok.

Dva kľúčové rizikové faktory zvyšujú šance človeka na diagnostikovanie CF.

Rodinná anamnéza: CF je dedičné genetické ochorenie. Inými slovami, beží v rodinách. Ľudia môžu niesť gén pre CF bez poruchy. Ak majú dvaja prepravcovia dieťa, má toto dieťa 1: 4 šancu na CF. Je tiež možné, že ich dieťa bude niesť gén pre CF, ale nebude mať poruchu alebo vôbec nebude mať gén.
Rasa: CF sa môže vyskytnúť u ľudí všetkých rás. Je to však najbežnejšie u kaukazských jedincov pochádzajúcich zo severnej Európy.

komplikácie

Komplikácie CF sa všeobecne delia do troch kategórií. Tieto kategórie a komplikácie zahŕňajú:

Dýchacie komplikácie

Nejedná sa iba o komplikácie CF, ale o niektoré z najbežnejších:

Poškodenie dýchacích ciest: CF poškodzuje dýchacie cesty. Tento stav, nazývaný bronchiektázia, sťažuje dýchanie dovnútra a von. Tiež sťažuje čistenie pľúc hustého lepkavého hlienu.
Nosové polypy: CF často spôsobuje zápal a opuch v sliznici nosných ciest. V dôsledku zápalu sa môžu rozvíjať mäsité výrastky (polypy). Polypy sťažujú dýchanie.
Časté infekcie: Silný, lepkavý hlien je hlavným živným prostredím pre baktérie. To zvyšuje riziko vzniku zápalu pľúc a bronchitídy.

Tráviace komplikácie

CF narúša normálne fungovanie tráviaceho systému. Toto sú niektoré z najbežnejších tráviacich príznakov:

Črevná obštrukcia: Jedinci s CF majú zvýšené riziko obštrukcie čreva kvôli zápalu zapríčinenému poruchou.
Nedostatky výživy: Silný, lepkavý hlien spôsobený CF môže blokovať váš tráviaci systém a zabrániť tekutinám, ktoré potrebujete na vstrebávanie živín, dostať sa do čriev. Bez týchto tekutín prejde jedlo tráviacim systémom bez toho, aby sa vstrebávalo. To vám bráni v získaní akýchkoľvek výživových výhod.
Cukrovka: Hrubý, lepkavý hlien, ktorý vytvára CF, zjazvuje pankreas a bráni jeho správnemu fungovaniu. To môže brániť telu v produkcii dostatočného množstva inzulínu. Okrem toho môže CF zabrániť vášmu telu v správnej reakcii na inzulín. Obe komplikácie môžu spôsobiť cukrovku.

Iné komplikácie

Okrem dýchacích a tráviacich problémov môže CF spôsobiť v tele ďalšie komplikácie, vrátane:

Problémy s plodnosťou: Muži s CF sú takmer vždy neplodní. Je to tak preto, lebo hrubý hlien často blokuje trubicu, ktorá prenáša tekutinu z prostaty do semenníkov. Ženy s CF môžu byť menej plodné ako ženy bez poruchy, ale mnohé z nich sú schopné mať deti.
Osteoporóza: Tento stav, ktorý spôsobuje tenké kosti, je bežný u ľudí s CF.
Dehydratácia: CF sťažuje udržiavanie normálnej rovnováhy minerálov v tele. Môže to spôsobiť dehydratáciu, ako aj nerovnováhu elektrolytov.

výhľad

V posledných desaťročiach sa výhľad pre jedincov s diagnózou CF dramaticky zlepšil. Teraz nie je neobvyklé, že ľudia s CF žijú do svojich 20 a 30 rokov. Niektorí môžu žiť ešte dlhšie.

V súčasnosti sú liečebné terapie CF zamerané na zmiernenie príznakov a symptómov stavu a vedľajších účinkov liečby. Cieľom liečby je tiež predchádzať komplikáciám spôsobeným touto chorobou, ako sú bakteriálne infekcie.

Aj keď v súčasnosti prebiehajú sľubné výskumy, nové liečby alebo liečby CF sú stále pravdepodobne preč. Nové liečby si vyžadujú roky výskumu a skúšok, kým riadiace agentúry umožnia nemocniciam a lekárom ponúkať ich pacientom.

Zapojiť

Ak máte CF, poznáte niekoho, kto má CF, alebo ste len zanietení hľadaním riešenia tejto poruchy, zapojenie sa do podpory výskumu je celkom ľahké.

Výskumné organizácie

Veľká časť výskumu možných CF liekov je financovaná organizáciami, ktoré pracujú v mene ľudí s CF a ich rodín. Darcovstvo im pomáha zabezpečiť ďalší výskum liečby. Tieto organizácie zahŕňajú:

Nadácia Cystic Fibrosis Foundation: CFF je organizácia s akreditáciou Better Business Bureau, ktorá sa snaží financovať výskum liečenia a pokročilých liečebných postupov.
Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI je akreditovaná charitatívna organizácia. Jeho primárnym cieľom je financovať výskum, poskytovať podporu a vzdelávanie pacientom a rodinám a zvyšovať informovanosť o KF.

Klinické štúdie

Ak máte CF, môžete byť spôsobilí zúčastniť sa klinického skúšania. Väčšina z týchto klinických skúšok sa uskutočňuje vo výskumných nemocniciach. Vaša lekárska kancelária môže mať spojenie s jednou z týchto skupín. Ak tak neurobia, možno budete môcť osloviť niektorú z vyššie uvedených organizácií a byť pripojení k obhajcovi, ktorý vám môže pomôcť nájsť súdny proces, ktorý je otvorený a prijíma účastníkov.