Čo je fokálna dystónia?
Dystónia je stav, ktorý spôsobuje mimovoľné alebo nezvyčajné pohyby.
Existuje niekoľko rôznych typov dystónie. Fokálna dystónia postihuje jednu časť tela, ktorou sú zvyčajne prsty alebo ruky. Ďalšie mená, ktoré môžu lekári nazývať fokálnou dystóniou, sú:
- fokálna dystónia rúk
- fokálna špecifická dystónia
- pracovné kŕče / dystónia
- dystónia špecifická pre úlohu
Dystónia, ktorá sa vyskytuje u športovcov, sa nazýva „yips“.
Hudobníci zažívajú najväčší výskyt fokálnej dystónie. Odhaduje sa, že 1 až 2 percent všetkých profesionálnych hudobníkov má fokálnu dystóniu. U mužov je väčšia pravdepodobnosť výskytu fokálnej dystónie ako u žien.
Dystónia je tiež bežná v:
- krajčír
- kaderníci
- ľudia, ktorí píšu na počítači väčšinu dňa
Aké sú príznaky fokálnej dystónie?
Fokálna dystónia sa môže bežne vyskytovať v niekoľkých rôznych oblastiach tela. Medzi príklady fokálnych dystónií patria:
- blefarospazmus: zášklby očí
- cervikálna dystónia: keď kŕče svalov krku alebo neobvyklým spôsobom spôsobia naklonenie krku, inak sa nazýva torticollis
- oromandibulárna dystónia: zaťatie alebo zablokovanie čeľusťových svalov
- spazmodická dysfónia: keď hlasivky nefungujú správne a osoba môže mať problémy s vydaním určitých zvukov
Ak má hudobník fokálnu dystóniu, môže zistiť, že jeho ruky nereagujú podľa plánu, keď sa snažia hrať na nástroj.
Príklady príznakov zahŕňajú:
- prsty, ktoré sa krútia alebo zatínajú
- ruky, ktoré „zamrznú“alebo sa úplne prestanú pohybovať
- prsty, ktoré sa trasú
Najviac postihnuté prsty sú zvyčajne štvrtý a piaty.
Čo spôsobuje fokálnu dystóniu?
Fokálna dystónia je výsledkom zmien v spôsobe, akým nervy častí tela komunikujú s mozgom. Inštrukcie z mozgu preto nezodpovedajú požadovaným pohybom. Nadácia Dystonia Medical Research Foundation prirovnáva zasiahnutý nervový prenos k „počítačovému vírusu“alebo „havárii pevného disku“interného programovania a pohybu osoby.
Primárne je veľa príčin fokálnej dystónie, čo znamená, že lekár nedokáže identifikovať základné ochorenie, ktoré spôsobuje fokálnu dystóniu. Niektoré typy fokálnej dystónie sú však sekundárne. To znamená, že človek môže spojiť svoju fokálnu dystóniu so zdravotným stavom alebo príčinou. Príklady môžu zahŕňať:
- trauma na postihnutú časť tela
- infekcie
- nežiaduce účinky na lieky
- otrava oxidom uhoľnatým
- Parkinsonova choroba
- mŕtvica
Hudobníci, ktorí zažívajú fokálnu dystóniu, môžu byť schopní spojiť príčinu so zmenou svojich zvykov, napríklad:
- zvýšené množstvo tréningu alebo výkonu
- zmena techniky
- zmeny vykonané v dôsledku poškodenia nervov
- hranie nového typu nástroja
Environmentálne faktory a genetické pozadie môžu zohrávať úlohu pri fokálnej dystónii človeka. Vedci však neidentifikovali špecifický gén alebo gény, ktoré spôsobujú fokálnu dystóniu. Odhaduje sa, že 10 percent ľudí s fokálnou dystóniou má v anamnéze rodinnú anamnézu.
Ako lekár diagnostikuje fokálnu dystóniu?
Po vymenovaní sa váš lekár opýta na vašu anamnézu, činnosti a lieky, ktoré užívate. Vykonajú tiež vyšetrenie postihnutej časti tela.
Príznaky fokálnej dystónie môžu často napodobňovať príznaky nadmerných poranení, ako je napríklad karpálny tunel. K fokálnej dystónii však dochádza v dôsledku zmien v mozgu, nie poranení nervov alebo rúk. Niekedy môže byť fokálna dystónia nesprávne diagnostikovaná ako nadmerné poranenie.
Váš lekár sa pokúsi vylúčiť záchvaty nervov a nadmerné zranenia ako príčiny vašich príznakov.
Môžu si objednať niekoľko testov vrátane:
- krvné testy na zistenie príznakov infekcie
- elektromyografia na sledovanie elektrickej aktivity vo vašich svaloch
- MRI alebo CT skenovanie na vyhľadávanie nádorov alebo lézií v mozgu
Ako sa dá fokálna dystónia liečiť doma
Fokálna dystónia ovplyvňuje senzorické informácie, ktoré mozog používa na vykonávanie pohybov. Malé zmeny v spôsobe, akým osoba drží nástroj alebo zmena v štruktúre pod špičkami prstov, môžu znížiť výskyt fokálnej dystónie.
Napríklad gitarista s fokálnou dystóniou môže pri hraní nájsť úľavu od svojich príznakov nosením tenkej rukavice.
Ďalším prístupom by mohla byť zmena uhla klávesnice počítača. Niektorí klaviristi môžu zistiť, že môžu hrať na elektrickej klávesnici namiesto tradičného klavíra, pretože klávesy majú mierne odlišnú textúru.
Rozťahovanie postihnutých oblastí môže pomôcť zmierniť nepohodlie spojené s fokálnou dystóniou. Ak chcete určiť najlepšie a najbezpečnejšie cvičenia pre váš typ fokálnej dystónie, obráťte sa na fyzioterapeuta.
Aké sú liečebné postupy pri fokálnej dystónii?
V súčasnosti neexistuje žiadny liek na fokálne dystonie, či už prostredníctvom lekárskych alebo domácich ošetrení. Existujú však niektoré prístupy k liečbe, ktoré boli úspešne splnené. Medzi ne patrí užívanie liekov známych ako anticholinergiká. Lekári môžu predpísať lieky s názvom Artane (trihexyfenidyl), anticholinergiká. Tento liek pomáha blokovať nervové prenosy do postihnutých svalov. Môžu však spôsobovať vedľajšie účinky, ktoré zahŕňajú sucho v ústach a ťažkosti s močením. Môžu sa použiť aj iné lieky, ako je tetrabenazín, ale vedľajšie účinky zahŕňajú ospalosť, úzkosť alebo depresiu.
Injekcie botulínového toxínu (BOTOX) môžu pomôcť jemne oslabiť postihnuté svaly ruky. Môže to pomôcť znížiť výskyt kŕčov súvisiacich s dystóniou.
V závažných prípadoch môže lekár odporučiť chirurgické zákroky. Chirurgické postupy pri fokálnej dystónii zahŕňajú:
Hlboká stimulácia mozgu
Elektródy sú implantované do tej časti mozgu, ktorá ovláda postihnuté svaly. Tieto elektródy sú spojené s generátorom implantovaným do hrudníka. Generátor vysiela elektrické signály, ktoré pomáhajú kontrolovať kontrakcie svalov.
Selektívna denervačná chirurgia
Táto operácia by bola vyhradená pre ľudí, ktorí neboli schopní zvládnuť svoje príznaky žiadnou inou liečbou. Pri tomto postupe by sa odrezali nervy, ktoré regulujú svalové kŕče.
Aký je výhľad pre fokálnu dystóniu?
Fokálna dystónia osoby sa môže šíriť do ďalších častí tela. Segmentovaná dystónia postihuje dve susediace časti tela. Multifokálna dystónia postihuje mnoho častí tela. Odhaduje sa, že 16 percent fokálnych dystonií sa rozšírilo do inej oblasti tela. Práca s lekárom môže pomôcť zmierniť príznaky spojené s fokálnou dystóniou.
Dá sa zabrániť fokálnej dystónii?
Lekári vedia, že fokálna dystónia najčastejšie postihuje určité populácie, napríklad hudobníkov. Majú však problémy s presným odhadom, kto by mohol byť ovplyvnený, pretože nerozumejú, čo to spôsobuje. Vedia však, že určité faktory môžu zhoršiť dystóniu. Tie obsahujú:
- extrémny stres
- únava
- nadmerné rozprávanie
- nadmerné rozrušenie
Vyhýbanie sa týmto extrémom môže pomôcť zvládnuť stav a zabrániť zhoršeniu dystónie.
