Prehľad
Loeys-Dietzov syndróm je genetická porucha, ktorá ovplyvňuje spojivové tkanivo. Spojivové tkanivo je dôležité na zabezpečenie sily a pružnosti kostí, väzov, svalov a krvných ciev.
Loeys-Dietzov syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 2005. Jeho vlastnosti sú podobné Marfanovmu syndrómu a Ehlers-Danlosovmu syndrómu, ale Loeys-Dietzov syndróm je spôsobený rôznymi genetickými mutáciami. Poruchy spojivového tkaniva môžu ovplyvniť celé telo vrátane kostrového systému, kože, srdca, očí a imunitného systému.
Ľudia so syndrómom Loeys-Dietz majú jedinečné rysy tváre, ako sú oči s veľkými rozstupmi, otvor na streche v ústach (rozštiepený patro) a oči, ktoré nesmerujú rovnakým smerom (strabismus) - ale dvaja ľudia s porucha je rovnaká.
druhy
Existuje päť typov Loeys-Dietzovho syndrómu označených I až V. Typ závisí od toho, ktorá genetická mutácia je zodpovedná za spôsobenie poruchy:
- Typ I je spôsobený transformáciou génovej mutácie rastového faktora beta receptora 1 (TGFBR1)
- Typ II je spôsobený transformáciou génovej mutácie rastového faktora beta receptora 2 (TGFBR2)
- Typ III je spôsobený matkami proti génovým mutáciám dekapentaplegického homológu 3 (SMAD3)
- Typ IV je spôsobený génovými mutáciami transformujúceho rastový faktor beta 2 ligand (TGFB2)
- Typ V je spôsobený transformáciou génovej mutácie rastového faktora beta 3 ligandu (TGFB3)
Pretože Loeys-Dietz je stále relatívne novo charakterizovaná porucha, vedci sa stále učia o rozdieloch v klinických vlastnostiach medzi týmito piatimi typmi.
Ktoré oblasti tela sú ovplyvnené syndrómom Loeys-Dietz?
Ako porucha spojivového tkaniva môže Loeys-Dietzov syndróm ovplyvniť takmer každú časť tela. Nasledujú najbežnejšie oblasti záujmu ľudí s touto poruchou:
- Srdce
- krvných ciev, najmä aorty
- oči
- tvár
- kostrový systém vrátane lebky a chrbtice
- kĺby
- koža
- imunitný systém
- zažívacie ústrojenstvo
- duté orgány, ako je slezina, maternica a črevá
Loeys-Dietzov syndróm sa líši v závislosti od osoby. Takže nie každý jednotlivec so syndrómom Loeys-Dietz bude mať príznaky vo všetkých týchto častiach tela.
Očakávaná dĺžka života a prognóza
Kvôli mnohým život ohrozujúcim komplikáciám súvisiacim so srdcom, kostrou a imunitným systémom osoby sú ľudia so syndrómom Loeys-Dietz vystavení vyššiemu riziku, že budú mať kratšiu životnosť. Neustále sa však vyvíja pokrok v lekárskej starostlivosti, aby sa pomohlo zmierniť komplikácie u pacientov postihnutých poruchou.
Keďže sa tento syndróm zistil iba nedávno, je ťažké odhadnúť skutočnú dĺžku života pre niekoho so syndrómom Loeys-Dietz. Lekári sa často obracajú iba na najzávažnejšie prípady nového syndrómu. Tieto prípady neodrážajú súčasný úspech v liečbe. V súčasnosti môžu ľudia žijúci s Loeys-Dietz viesť dlhý a plný život.
Príznaky Loeys-Dietzovho syndrómu
Symptómy Loeys-Dietzovho syndrómu sa môžu objaviť kedykoľvek počas detstva až do dospelosti. Závažnosť sa medzi jednotlivými osobami veľmi líši.
Nasledujú najcharakteristickejšie príznaky Loeysovho-Dietzovho syndrómu. Je však dôležité si uvedomiť, že tieto príznaky nie sú pozorované u všetkých ľudí a nie vždy vedú k presnej diagnóze poruchy:
Problémy so srdcom a krvnými cievami
- zväčšenie aorty (krvnej cievy, ktorá dodáva krv zo srdca do zvyšku tela)
- aneuryzma, vydutie v stene krvných ciev
- disekcia aorty, náhle roztrhnutie vrstiev v stene aorty
- arteriálna tortuozita, krútenie alebo špirálové tepny
- iné vrodené srdcové chyby
Výrazné rysy tváre
- hypertelorizmus, široko vesmírne oči
- bifidná (štiepaná) alebo široká uvula (malý kúsok mäsa, ktorý visí v zadnej časti úst)
- ploché lícne kosti
- mierne šikmý smerom k očiam
- kraniosynostóza, skorá fúzia kostí lebky
- rozštiepený poschodie, diera v streche úst
- modré sclerae, modrý nádych bielym očiam
- micrognathia, malá brada
- retrognatia, ustupujúca brada
Príznaky kostrového systému
- dlhé prsty a prsty na nohách
- kontraktúry prstov
- konská noha
- skolióza, zakrivenie chrbtice
- nestabilita krčnej chrbtice
- kĺbová laxnosť
- pectus excavatum (potopená hruď) alebo pectus carinatum (vyčnievajúca hruď)
- osteoartritída, zápal kĺbov
- pes planus, ploché nohy
Kožné príznaky
- priesvitná pokožka
- jemná alebo zamatová pokožka
- ľahké modriny
- ľahké krvácanie
- ekzém
- nezvyčajné zjazvenie
Problémy s očami
- krátkozrakosť
- poruchy očných svalov
- oči, ktoré nesmerujú rovnakým smerom
- odštiepenie rohovky
Iné príznaky
- alergie na potraviny alebo na životné prostredie
- gastrointestinálne zápalové ochorenie
- astma
Čo spôsobuje Loeys-Dietzov syndróm?
Loeys-Dietzov syndróm je genetická porucha spôsobená genetickou mutáciou (chybou) v jednom z piatich génov. Týchto päť génov je zodpovedných za prípravu receptorov a ďalších molekúl v dráhe transformačného rastového faktora-beta (TGF-beta). Táto dráha je dôležitá pre správny rast a vývoj spojivového tkaniva tela. Týmito génmi sú:
- TGFBR1
- TGFBR2
- Smäd-3
- TGFBR2
- TGFBR3
Porucha má autozomálne dominantný charakter dedičnosti. To znamená, že na vyvolanie poruchy stačí len jedna kópia mutovaného génu. Ak máte Loeys-Dietzov syndróm, je tu 50-percentná šanca, že vaše dieťa bude mať poruchu. Približne 75 percent prípadov Loeysovho-Dietzovho syndrómu sa však vyskytuje u ľudí bez rodinnej anamnézy. Namiesto toho sa genetický defekt vyskytuje spontánne v lone.
Loeys-Dietzov syndróm a tehotenstvo
U žien so syndrómom Loeys-Dietz sa odporúča pred otehotnením skontrolovať svoje riziká pomocou genetického poradcu. Počas tehotenstva sa vykonávajú možnosti testovania, aby sa zistilo, či plod bude mať poruchu.
Žena s Loeys-Dietzovým syndrómom bude mať tiež väčšie riziko disekcie aorty a ruptúry maternice počas tehotenstva a bezprostredne po pôrode. Dôvodom je, že tehotenstvo kladie zvýšený stres na srdce a krvné cievy.
Ženy s ochorením aorty alebo s poruchami srdca by sa mali pred zvážením tehotenstva poradiť o rizikách s lekárom alebo pôrodníkom. Vaše tehotenstvo bude považované za „vysoko rizikové“a pravdepodobne bude vyžadovať špeciálne sledovanie. Niektoré z liekov, ktoré sa používajú pri liečbe Loeysovho-Dietzovho syndrómu, sa nemajú užívať počas tehotenstva kvôli riziku vrodených chýb a straty plodu.
Ako sa lieči syndróm Loeys-Dietz?
V minulosti bolo veľa ľudí s Loeys-Dietzovým syndrómom mylne diagnostikovaných s Marfanovým syndrómom. Teraz je známe, že Loeys-Dietzov syndróm pochádza z rôznych genetických mutácií a je potrebné ho riadiť odlišne. Pri stanovení liečebného plánu je dôležité stretnúť sa s lekárom, ktorý je s poruchou oboznámený.
Neexistuje žiadny liek na poruchu, takže liečba je zameraná na prevenciu a liečbu symptómov. Kvôli vysokému riziku prasknutia by sa niekto s týmto stavom mal starostlivo sledovať, aby sledoval vznik aneuryziem a iných komplikácií. Monitorovanie môže zahŕňať:
- ročné alebo polročné echokardiogramy
- ročná počítačová tomografická angiografia (CTA) alebo magnetická rezonančná angiografia (MRA)
- röntgenové vyšetrenie krčnej chrbtice
V závislosti od vašich príznakov môžu ďalšie liečby a preventívne opatrenia zahŕňať:
- lieky na zníženie napätia na hlavných tepnách tela znížením srdcového rytmu a krvného tlaku, ako sú blokátory receptora angiotenzínu alebo betablokátory
- vaskulárnej chirurgie, ako je náhrada aorty a korekcie tepien na aneuryzmy
- obmedzenia cvičenia, ako je vyhýbanie sa konkurenčným športom, kontaktné športy, cvičenie na vyčerpanie a cvičenia, ktoré napínajú svaly, ako sú kliešte, kliešte a sedadlá.
- ľahké kardiovaskulárne aktivity, ako je turistika, cyklistika, jogging a plávanie
- ortopedická chirurgia alebo výstuž na skoliózu, deformácie chodidiel alebo kontraktúry
- alergické lieky a konzultácie s alergénom
- fyzikálna terapia na liečenie nestability krčnej chrbtice
- konzultácie s odborníkom na výživu v prípade gastrointestinálnych problémov
Zobrať
Žiadni dvaja ľudia so syndrómom Loeys-Dietz nebudú mať rovnaké charakteristiky. Ak máte vy alebo váš lekár podozrenie, že máte Loeys-Dietzov syndróm, odporúča sa stretnúť sa s genetikom, ktorý je oboznámený s poruchami spojivového tkaniva. Pretože sa tento syndróm práve uznal v roku 2005, mnohí lekári o tom nemusia vedieť. Ak sa nájde génová mutácia, odporúča sa tiež otestovať členov rodiny na rovnakú mutáciu.
Keď sa vedci dozvedeli viac o chorobe, očakáva sa, že skoršie diagnózy budú schopné zlepšiť lekárske výsledky a viesť k novším liečebným možnostiam.
