Prehľad
Každé ľudské telo má gén 5-metyltetrahydrofolát. Je tiež známa ako MTHFR.
MTHFR je zodpovedný za rozklad kyseliny listovej, ktorá vytvára folát. Niektoré zdravotné stavy a poruchy môžu vzniknúť bez dostatočného množstva folátov alebo s nefunkčným génom MTHFR.
Počas tehotenstva môžu mať ženy, ktoré sú pozitívne na mutovaný gén MTHFR, vyššie riziko potratov, preeklampsie alebo dieťaťa narodeného s vrodenými chybami, ako je napríklad spina bifida.
Tu je to, čo potrebujete vedieť o testovaní tohto génu a o tom, ako by to mohlo ovplyvniť vaše tehotenstvo.
Čo robí gén MTHFR?
MTHFR rieši rozklad vitamínovej kyseliny listovej. Toto rozdelenie vedie k zvýšeným hladinám homocysteínu. Homocysteín je chemická látka vyrábaná z aminokyselín v našom tele, keď sa rozkladá kyselina listová. Ak sa kyselina listová nerozloží, zablokuje to schopnosť tela mať dostatok folátov.
Hyperhomocysteinémia je stav, pri ktorom sú zvýšené hladiny homocysteínu. Hyperhomocysteinémia sa často vyskytuje u ľudí s pozitívnym génovým testom na MTHFR. Vysoké hladiny homocysteínu, najmä pri nízkych hladinách kyseliny listovej, môžu viesť k tehotenským komplikáciám, ktoré zahŕňajú:
- potrat
- preeklampsia
- vrodené chyby
Folate je zodpovedný za:
- DNA
- oprava DNA
- produkujúce červené krvinky (RBC)
Ak gén MTHFR nefunguje správne, kyselina listová sa nerozpadne. Toto je známe ako mutovaný gén MTHFR. Nie je neobvyklé mať mutovaný gén. Podľa Informačného centra pre genetické a zriedkavé choroby sa v Spojených štátoch amerických podľa odhadov odhaduje, že približne 25 percent ľudí, ktorí sú hispánsky, a až 15 percent ľudí, ktorí sú belochmi, má túto mutáciu.
Rizikové faktory pre pozitívny gén MTHFR
Pozitívny gén MTHFR sa prenáša z rodičov na dieťa. Nič nespôsobí, že máte mutovaný gén MTHFR. Jednoducho sa na vás prenesie od vašej matky a otca.
Ak ste mali:
- opakujúce sa tehotenské straty
- dieťa s defektom nervovej trubice, ako je spina bifida alebo anencefalia
- história preeklampsie
Aké sú komplikácie mutácií MTHFR?
S týmto génom sa môžu vyskytnúť rôzne typy mutácií. Niektoré z nich môžu ovplyvniť tehotenstvo viac ako iné. Mutácie môžu ovplyvniť aj iné telesné systémy, napríklad srdce. Neexistujú vedecké dôkazy o tom, že mutácie génov MTHFR spôsobujú opakujúce sa tehotenské straty, ale ženy, ktoré mali viacnásobné tehotenské straty, často testujú pozitívne mutácie génov MTHFR.
Tehotné ženy, ktoré majú pozitívny gén mutovaný MTHFR, môžu mať počas tehotenstva komplikácie. Tieto môžu zahŕňať:
- Spina bifida. Toto je vrodená vada, kde miecha vyteká z chrbta dieťaťa a spôsobuje poškodenie nervov. V závislosti od závažnosti spina bifida majú niektoré deti normálny život, zatiaľ čo iné potrebujú starostlivosť na plný úväzok.
- Anencephaly. Toto je vážna vrodená chyba, keď sa dieťa narodí bez častí mozgu alebo lebky. Väčšina detí nežije jeden týždeň života.
- Preeklampsie. Je to stav zahŕňajúci vysoký krvný tlak počas tehotenstva.
Testovanie na MTHFR
Nie je to štandardný protokol na testovanie každej tehotnej ženy na prítomnosť mutovaného génu MTHFR. Môže to byť veľmi nákladné a poistenie nie vždy pokrýva. Váš lekár si však môže tento test objednať, ak:
- mal viac potratov
- majú rodinnú anamnézu mutovaného génu MTHFR
- mali genetické problémy s ďalším tehotenstvom
Výsledky sú zvyčajne k dispozícii za jeden až dva týždne.
Na kontrolu mutácie génu MTHFR sa testujú varianty génu MTHFR. Dva najbežnejšie testované génové varianty sa nazývajú C677T a A1298C. Ak má osoba dva z variantov génu C677T alebo variant génu C6771 a jeden variant génu A1298C, test často ukazuje zvýšené hladiny homocysteínu.
Ale dva varianty génu A1298C zvyčajne nie sú spojené so zvýšenými hladinami homocysteínu. Je možné vykonať negatívny génový test MTHFR a mať vysoké hladiny homocysteínu.
Možnosti liečby pozitívnych mutovaných génov MTHFR
Liečba pozitívnej mutácie génu MTHFR sa stále študuje. Mnoho lekárov však predpíše liečbu, ktorá pomôže predchádzať zrážaniu krvi alebo zvyšuje hladinu kyseliny listovej.
Váš lekár môže odporučiť nasledujúce možnosti:
- Injekcie lovenoxu alebo heparínu. Tieto injekcie môžu pomôcť zabrániť tvorbe krvných zrazenín medzi vyvíjajúcou sa placentou a stenou maternice. Ženy predpísané touto liečbou často začínajú skoro počas tehotenstva. Potrebný je však ďalší výskum s cieľom určiť, ako dlho musia ženy pokračovať v injekciách.
- Denný aspirín (81 miligramov). To tiež pomáha pri tvorbe krvných zrazenín, ale neexistujú vedecké dôkazy o tom, že ide o účinnú liečbu.
- Prenatálny vitamín s L-metylfolátom. Váš lekár vám to môže predpísať namiesto kyseliny listovej. Niektoré štúdie ukázali, že L-metylfolát môže znížiť riziko anémie u tehotných žien.
Jedlo so sebou
Skríning mutácie MTHFR sa neodporúča pre každú tehotnú ženu. Mnoho žien pokračuje v normálnom tehotenstve, aj keď sú pozitívne na génovú mutáciu. Možno však budete musieť byť vyšetrení, ak máte dieťa narodené s poruchami neurálnej trubice alebo ste mali viac potratov. Porozprávajte sa so svojím lekárom o svojich obavách.
