Transtyretínová amyloidóza (ATTR) je stav, pri ktorom sa proteín nazývaný amyloid ukladá vo vašom srdci, ako aj vo vašich nervoch a iných orgánoch. Môže viesť k ochoreniu srdca zvanému transtyretínová amyloidná kardiomyopatia (ATTR-CM).
Transtyretín je špecifický typ amyloidného proteínu, ktorý sa ukladá vo vašom srdci, ak máte ATTR-CM. Normálne prenáša vitamín A a hormón štítnej žľazy v tele.
Existujú dva typy amyloidózy transtyretínu: divoký typ a dedičný.
Divoký typ ATTR (tiež známy ako senilná amyloidóza) nie je spôsobený genetickou mutáciou. Uložený proteín je v nemutovanej forme.
V dedičnom ATTR je proteín tvorený nesprávne (nesprávne vyložené). Potom sa zhlukuje a je pravdepodobnejšie, že skončí v tkanivách vášho tela.
Aké sú príznaky ATTR-CM?
Ľavá komora srdca pumpuje krv do vášho tela. ATTR-CM môže ovplyvniť steny tejto srdcovej komory.
Amyloidné usadeniny spôsobujú, že steny sú tuhé, takže sa nemôžu normálne uvoľniť alebo vytlačiť.
To znamená, že vaše srdce nemôže účinne plniť (znížená diastolická funkcia) krvou alebo pumpovať krv cez vaše telo (znížená systolická funkcia). Toto sa nazýva obmedzujúca kardiomyopatia, ktorá je typom srdcového zlyhania.
Medzi príznaky tohto typu srdcového zlyhania patria:
- dýchavičnosť (dýchavičnosť), najmä pri ľahnutí alebo námahe
- opuch nôh (periférny edém)
- bolesť v hrudi
- nepravidelný pulz (arytmia)
- búšenie srdca
- únava
- zväčšená pečeň a slezina (hepatosplenomegália)
- tekutina v bruchu (ascites)
- slabá chuť do jedla
- citlivosť, najmä pri státí
- mdloby (synkopa)
Jedinečným príznakom, ktorý sa niekedy vyskytuje, je vysoký krvný tlak, ktorý sa pomaly zlepšuje. Stáva sa to preto, že keď sa vaše srdce stáva menej účinným, nemôže pumpovať dosť tvrdo, aby zvýšil krvný tlak.
Medzi ďalšie príznaky, ktoré môžete mať z amyloidných usadenín v iných častiach tela okrem srdca, patria:
- syndróm karpálneho tunela
- pálenie a znecitlivenie v rukách a nohách (periférna neuropatia)
- bolesť chrbta zo spinálnej stenózy
Čo spôsobuje ATTR-CM?
Existujú dva typy ATTR a každý má jedinečnú príčinu.
Dedičské (rodinné) ATTR
V tomto type transtyretínu dochádza k nesprávnemu skladaniu kvôli genetickej mutácii. Môže sa prenášať z rodiča na dieťa génmi.
Príznaky sa zvyčajne objavia vo veku 50 rokov, ale môžu sa začať už vo veku 20 rokov.
Divoký typ ATTR
Zlyhanie proteínov je bežný jav. Vaše telo má mechanizmy na odstránenie týchto proteínov skôr, ako spôsobia problém.
S pribúdajúcim vekom sa tieto mechanizmy stávajú menej účinnými a nesprávne skladané proteíny sa môžu zhlukovať a tvoriť usadeniny. To sa deje v ATTR divokého typu.
Divoký typ ATTR nie je genetická mutácia, takže ho nemožno preniesť cez gény.
Príznaky sa zvyčajne objavia v 60. alebo 70. rokoch.
Ako sa diagnostikuje ATTR-CM?
Diagnóza môže byť ťažká, pretože príznaky sú rovnaké ako pri iných druhoch srdcového zlyhania. Testy bežne používané na diagnostiku zahŕňajú:
- elektrokardiogram na zistenie, či sú steny srdca silné z nánosov (zvyčajne je elektrické napätie nižšie)
- echokardiogram na hľadanie silných stien a hodnotenie funkcie srdca a hľadanie abnormálnych relaxačných vzorcov alebo príznakov zvýšeného tlaku v srdci
- srdcová MRI hľadať amyloid v srdcovej stene
- biopsia srdcového svalu hľadať usadeniny amyloidu pod mikroskopom
- genetické štúdie hľadajúce dedičné ATTR
Ako sa lieči ATTR-CM?
Transtyretín sa vyrába hlavne v pečeni. Z tohto dôvodu sa dedičné ATTR-CM podľa možnosti lieči transplantáciou pečene. Pretože pri diagnostikovaní stavu je často nezvratne poškodené srdce, transplantácia srdca sa obvykle vykonáva súčasne.
V roku 2019 Úrad pre potraviny a liečivá (FDA) schválil dva lieky na liečbu ATTR_CM: kapsuly tafamidis meglumínu (Vyndaqel) a tafamidis (Vyndamax).
Niektoré zo symptómov kardiomyopatie je možné liečiť diuretikami, aby sa odstránil nadbytok tekutiny.
Iné lieky obvykle používané na liečbu srdcového zlyhania, ako sú betablokátory a digoxín (Lanoxín), môžu byť v tomto stave škodlivé a nemali by sa bežne používať.
Aké sú rizikové faktory?
Medzi rizikové faktory dedičného ATTR-CM patria:
- rodinná anamnéza stavu
- mužské pohlavie
- vek nad 50 rokov
- Africký pôvod
Medzi rizikové faktory pre ATTR-CM divokého typu patria:
- vek nad 65 rokov
- mužské pohlavie
Aký je výhľad, ak máte ATTR-CM?
Bez transplantácie pečene a srdca sa ATTR-CM časom zhorší. Ľudia s ATTR-CM žijú v priemere 2,5 až 4 roky po stanovení diagnózy.
Tento stav môže mať zvyšujúci sa vplyv na kvalitu vášho života, ale liečba vašich príznakov pomocou liekov môže významne pomôcť.
Spodný riadok
ATTR-CM je spôsobená genetickou mutáciou alebo je spojená s vekom. Vedie to k príznakom srdcového zlyhania.
Diagnóza je ťažká z dôvodu jej podobnosti s inými typmi srdcového zlyhania. Postupom času sa zhoršuje, ale môže sa liečiť transplantáciou pečene a srdca a liekmi, ktoré pomáhajú kontrolovať príznaky.
Ak sa u vás vyskytne ktorýkoľvek z príznakov ATTR-CM uvedených vyššie, obráťte sa na svojho lekára.
