Mikrocefália: Príčiny, Komplikácie A Diagnostika

Obsah:

Mikrocefália: Príčiny, Komplikácie A Diagnostika
Mikrocefália: Príčiny, Komplikácie A Diagnostika
Anonim

Prehľad

Váš lekár môže zmerať rast vášho dieťaťa niekoľkými spôsobmi. Váš lekár napríklad skontroluje výšku alebo dĺžku vášho dieťaťa a jeho hmotnosť, aby zistil, či normálne rastie.

Ďalším meradlom rastu dieťaťa je obvod hlavy alebo veľkosť hlavy dieťaťa. Je to dôležité, pretože to môže naznačovať, ako dobre ich mozog rastie.

Ak mozog vášho dieťaťa nerastie správne, môže mať stav známy ako mikrocefália.

Mikrocefália je stav, pri ktorom je hlava vášho dieťaťa menšia ako u ostatných detí rovnakého veku a pohlavia. Tento stav sa môže vyskytnúť pri narodení dieťaťa.

Môže sa tiež rozvíjať v prvých 2 rokoch ich života. Nemá žiadny liek. Včasná diagnóza a liečba však môžu zlepšiť výhľad vášho dieťaťa.

Čo spôsobuje mikrocefáliu?

Tento stav spôsobuje väčšinou abnormálny vývoj mozgu.

Keď je vaše dieťa v lone alebo v detstve, môže dôjsť k abnormálnemu vývoju mozgu. Príčina abnormálneho vývoja mozgu je často neznáma. Niektoré genetické podmienky môžu spôsobiť mikrocefáliu.

Genetické podmienky

Medzi genetické podmienky, ktoré môžu spôsobiť mikrocefáliu, patria:

Cornelia de Langeov syndróm

Syndróm Cornelia de Lange spomaľuje rast vášho dieťaťa v lone a zvonku. Bežné charakteristiky tohto syndrómu zahŕňajú:

  • intelektuálne problémy
  • abnormality rúk a rúk
  • zreteľné rysy tváre

Napríklad deti s týmto ochorením majú často:

  • obočie, ktoré rastie spolu uprostred
  • nízko nasadené uši
  • malý nos a zuby

Downov syndróm

Downov syndróm je známy aj ako trizómia 21. Deti s trizómiou 21 majú zvyčajne:

  • kognitívne oneskorenia
  • mierne až stredne ťažké mentálne postihnutie
  • slabé svaly
  • výrazné rysy tváre, ako sú mandľové oči, okrúhla tvár a malé rysy

Cri-du-chat syndróm

Deti so syndrómom cri-du-chat alebo syndrómom plaču mačiek majú zreteľný výkričník podobný mačke. Bežné charakteristiky tohto zriedkavého syndrómu zahŕňajú:

  • mentálne postihnutie
  • nízka pôrodná hmotnosť
  • slabé svaly
  • niektoré rysy tváre, ako sú široko nastavené oči, malá čeľusť a uši s nízkym nasadením

Rubinstein-Taybiho syndróm

Dojčatá so syndrómom Rubenstein-Taybi sú kratšie ako obvykle. Majú tiež:

  • veľké palce a prsty na nohách
  • výrazné rysy tváre
  • mentálne postihnutia

Ľudia s ťažkou formou tohto stavu často neprežívajú minulé detstvo.

Seckelov syndróm

Seckelov syndróm je zriedkavý stav, ktorý spôsobuje oneskorenie rastu v lone a von z neho. Bežné charakteristiky zahŕňajú:

  • mentálne postihnutie
  • niektoré rysy tváre, vrátane úzkej tváre, zobáku podobného nosa a sklonenej čeľuste.

Smith-Lemli-Opitzov syndróm

Dojčatá so syndrómom Smith-Lemli-Opitz majú:

  • mentálne postihnutia
  • poruchy správania, ktoré odrážajú autizmus

Medzi prvé príznaky tejto poruchy patria:

  • problémy s kŕmením
  • pomalý rast
  • kombinované druhé a tretie prsty

Trizómia 18

Trizómia 18 je tiež známa ako Edwardov syndróm. Môže to spôsobiť:

  • pomalý rast v lone
  • nízka pôrodná hmotnosť
  • orgánové defekty
  • nepravidelne tvarovaná hlava

Deti s trizómiou 18 neprežijú zvyčajne po prvom mesiaci života.

Vystavenie vírusom, drogám alebo toxínom

K mikrocefálii môže dôjsť aj vtedy, keď je vaše dieťa vystavené určitým vírusom, drogám alebo toxínom v lone. Napríklad užívanie alkoholu alebo drog počas tehotenstva môže u detí spôsobiť mikrocefáliu.

Nasledujú ďalšie potenciálne príčiny mikrocefálie:

vírus Zika

Infikované komáre prenášajú vírus Zika na človeka. Infekcia zvyčajne nie je príliš vážna. Ak sa však u vás objaví vírusové ochorenie Zika počas tehotenstva, môžete ho preniesť na svoje dieťa.

Vírus Zika môže spôsobiť mikrocefáliu a niekoľko ďalších závažných vrodených chýb. Tie obsahujú:

  • poruchy zraku a sluchu
  • zhoršený rast

Otrava metyltúrou

Niektorí ľudia používajú metylortuti na ochranu zrna osiva, ktoré živia zvieratami. Môže sa tvoriť aj vo vode, čo vedie k kontaminácii rýb.

Otrava sa vyskytuje, keď jete kontaminované morské plody alebo mäso zo zvieraťa, ktoré bolo kŕmené osivom zrna, ktoré obsahuje metylortuť. Ak je vaše dieťa vystavené tomuto jedu, môže dôjsť k poškodeniu mozgu a miechy.

Vrodená rubeola

Ak nakazíte vírus, ktorý spôsobuje nemecké osýpky alebo rubeolu, v priebehu prvých 3 mesiacov tehotenstva, môže sa u vášho dieťaťa vyvinúť závažný problém.

Tieto problémy môžu zahŕňať:

  • strata sluchu
  • mentálne postihnutie
  • záchvaty

Tento stav však nie je veľmi častý v dôsledku použitia vakcíny proti rubeole.

Vrodená toxoplazmóza

Ak ste počas tehotenstva infikovaný parazitom Toxoplasma gondii, môže to poškodiť vaše vyvíjajúce sa dieťa.

Vaše dieťa sa môže narodiť predčasne s mnohými fyzickými problémami vrátane:

  • záchvaty
  • strata sluchu a zraku

Tento parazit sa vyskytuje v niektorých výkaloch mačiek a tepelne neupravenom mäse.

Vrodený cytomegalovírus

Ak ste cytomegalovírusom nakazený počas tehotenstva, môžete ho preniesť na plod prostredníctvom placenty. Ostatné malé deti sú bežnými nosičmi tohto vírusu.

U dojčiat môže spôsobiť:

  • žltačka
  • vyrážky
  • záchvaty

Ak ste tehotná, mali by ste prijať opatrenia vrátane:

  • umývajte si ruky často
  • nezdieľajte náčinie s deťmi do 6 rokov

Nekontrolovaná fenylketonúria (PKU) u matky

Ak ste tehotná a máte fenylketonúriu (PKU), je dôležité dodržiavať diétu s nízkym obsahom fenylalanínu. Túto látku nájdete v:

  • mlieko
  • vajíčka
  • sladidlá aspartamu

Ak konzumujete príliš veľa fenylalanínu, môže to poškodiť vaše vyvíjajúce sa dieťa.

Dodacie komplikácie

Mikrocefália môže byť tiež spôsobená určitými komplikáciami počas pôrodu.

  • Znížený prísun kyslíka do mozgu vášho dieťaťa môže zvýšiť riziko vzniku tejto poruchy.
  • Ťažká podvýživa matiek môže tiež zvýšiť ich šance na jej rozvoj.

Aké komplikácie sú spojené s mikrocefalou?

Deti s diagnostikovaným týmto stavom budú mať mierne až ťažké komplikácie. Deti s miernymi komplikáciami môžu mať normálnu inteligenciu. Avšak ich obvod hlavy bude vždy malý pre ich vek a pohlavie.

U detí s ťažšími komplikáciami sa môžu vyskytnúť:

  • mentálne postihnutie
  • oneskorená funkcia motora
  • oneskorená reč
  • deformácie tváre
  • hyperaktivita
  • záchvaty
  • ťažkosti s koordináciou a rovnováhou

Zakrpatstvo a krátka postava nie sú komplikáciami mikrocefálie. Môžu však byť spojené s týmto stavom.

Ako sa diagnostikuje mikrocefalia?

Lekár vášho dieťaťa môže diagnostikovať tento stav sledovaním rastu a vývoja vášho dieťaťa. Keď porodíte svoje dieťa, lekár zmeria obvod hlavy.

Položia odmernú pásku okolo hlavy dieťaťa a zaznamenajú jeho veľkosť. Ak si všimnú abnormality, môžu vaše dieťa diagnostikovať pomocou mikrocefálie.

Lekár vášho dieťaťa bude počas prvých 2 rokov života naďalej merať hlavu dieťaťa pri rutinných vyšetreniach s bábätkami. Budú tiež viesť záznamy o raste a vývoji vášho dieťaťa. Pomôže im to zistiť akékoľvek abnormality.

Zaznamenajte všetky zmeny vo vývoji vášho dieťaťa, ktoré sa vyskytnú medzi návštevami u lekára. Povedzte o nich lekárovi pri najbližšom stretnutí.

Ako sa lieči mikrocefalia?

Neexistuje žiadny liek na mikrocefáliu. Liečba je však k dispozícii pre stav vášho dieťaťa. Zameria sa na zvládanie komplikácií.

Ak má vaše dieťa oneskorenú motorickú funkciu, môže im byť prospešná pracovná terapia. Ak oneskorili vývoj jazyka, môže vám pomôcť rečová terapia. Tieto terapie pomôžu budovať a posilňovať prirodzené schopnosti vášho dieťaťa.

Ak sa u vášho dieťaťa vyvinú určité komplikácie, ako sú záchvaty alebo hyperaktivita, lekár vám môže predpísať lieky na ich liečbu.

Ak lekár vášho dieťaťa diagnostikuje tento stav, budete tiež potrebovať podporu. Je dôležité nájsť poskytovateľov zdravotnej starostlivosti pre lekársky tím vášho dieťaťa. Môžu vám pomôcť robiť informované rozhodnutia.

Možno sa budete chcieť spojiť aj s inými rodinami, ktorých deti žijú s mikrocefalou. Skupiny podpory a online komunity vám môžu pomôcť spravovať stav vášho dieťaťa a pomôcť vám nájsť užitočné zdroje.

Dá sa zabrániť mikrocefálii?

Nie vždy je možné zabrániť mikrocefálii, najmä ak je príčinou genetická príčina. Ak má vaše dieťa tento stav, možno budete chcieť vyhľadať genetické poradenstvo.

Genetické poradenstvo môže poskytnúť odpovede a informácie týkajúce sa životných etáp, vrátane:

  • plánovanie tehotenstva
  • počas tehotenstva
  • starostlivosť o deti
  • žijú ako dospelí

Správna prenatálna starostlivosť a zabránenie užívaniu alkoholu a drog počas tehotenstva vám môžu pomôcť zabrániť mikrocefálii. Prenatálne vyšetrenia dávajú lekárovi príležitosť diagnostikovať materské stavy, ako napríklad nekontrolované PKU.

Centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) odporúčajú, aby tehotné ženy necestovali do oblastí, kde sa vyskytli ohniská vírusu Zika alebo do oblastí s rizikom ohnisiek Zika.

CDC radí ženám, ktoré uvažujú o otehotnení, aby sa pred cestou do týchto oblastí riadili rovnakými odporúčaniami alebo aby sa porozprávali aspoň so svojím lekárom.

Odporúčaná: