Ehlers-Danlosov Syndróm: Príčiny, Príznaky A Diagnostika

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 11:26

Čo je Ehlers-Danlosov syndróm?

Ehlers-Danlosov syndróm (EDS) je dedičný stav, ktorý ovplyvňuje spojivové tkanivá v tele. Spojivové tkanivo je zodpovedné za podporu a štruktúrovanie kože, krvných ciev, kostí a orgánov. Skladá sa z buniek, vláknitého materiálu a proteínu nazývaného kolagén. Skupina genetických porúch spôsobuje Ehlers-Danlosov syndróm, čo má za následok poruchu v produkcii kolagénu.

Nedávno bolo subtypovaných 13 hlavných typov Ehlers-Danlosovho syndrómu. Tie obsahujú:

• klasický
• classic-like
• srdcové-chlopní
• cievne
• hypermobile
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• krehká rohovka
• spondylodysplastic
• musculocontractural
• myopatickom
• parodontu

Každý typ EDS ovplyvňuje rôzne časti tela. Všetky typy EDS však majú spoločnú jednu vec: hypermobilitu. Hypermobilita je nezvyčajne veľký rozsah pohybu kĺbov.

Podľa Genetics Home Reference Národnej knižnice medicíny postihuje EDS 1 z 5 000 ľudí na celom svete. Najbežnejšie sú hypermobilita a klasické typy Ehlers-Danlosovho syndrómu. Ostatné typy sú zriedkavé. Napríklad dermatosparaxis postihuje iba asi 12 detí na celom svete.

Čo spôsobuje EDS?

Vo väčšine prípadov je EDS dedičnou podmienkou. Menšina prípadov nie je zdedená. To znamená, že sa vyskytujú prostredníctvom spontánnych génových mutácií. Poruchy génov oslabujú proces a tvorbu kolagénu.

Všetky gény uvedené nižšie poskytujú pokyny, ako zostaviť kolagén, s výnimkou ADAMTS2. Tento gén poskytuje pokyny na výrobu proteínov, ktoré pracujú s kolagénom. Gény, ktoré môžu spôsobiť EDS, nie však úplný zoznam, zahŕňajú:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Aké sú príznaky EDS?

Rodičia sú niekedy tichými nosičmi defektných génov, ktoré spôsobujú EDS. To znamená, že rodičia nemusia mať žiadne príznaky stavu. A nevedia, že sú nosičmi chybného génu. Inokedy je príčina génov dominantná a môže spôsobiť príznaky.

Príznaky klasického EDS

• voľné kĺby
• vysoko elastická, zamatová pokožka
• krehká pokožka
• pokožka, ktorá ľahko modriny
• nadbytočná kožná záhyb na očiach
• bolesť svalov
• svalová únava
• benígne výrastky v tlakových oblastiach, ako sú lakte a kolená
• problémy s srdcovou chlopňou

Príznaky hypermobilnej EDS (hEDS)

• voľné kĺby
• ľahké modriny
• bolesť svalov
• svalová únava
• chronické degeneratívne ochorenie kĺbov
• predčasná osteoartritída
• chronická bolesť
• problémy s srdcovou chlopňou

Príznaky vaskulárnej EDS

• krehké krvné cievy
• tenká pokožka
• priehľadná pokožka
• tenký nos
• vyčnievajúce oči
• tenké pery
• zapadnuté tváre
• malá brada
• zrútené pľúca
• problémy s srdcovou chlopňou

Ako sa diagnostikuje EDS?

Lekári môžu na diagnostiku EDS (s výnimkou hEDS) použiť celý rad testov alebo vylúčiť iné podobné podmienky. Tieto testy zahŕňajú genetické testy, kožnú biopsiu a echokardiogram. Echokardiogram využíva zvukové vlny na vytváranie pohyblivých obrazov srdca. Toto ukáže lekárovi, ak sa vyskytnú nejaké abnormality.

Z vašej ruky sa odoberie vzorka krvi a testuje sa mutácia v určitých génoch. Biopsia kože sa používa na kontrolu príznakov abnormalít v produkcii kolagénu. To zahŕňa odstránenie malej vzorky kože a jej kontrolu pod mikroskopom.

Test DNA môže tiež potvrdiť, či je v embryu prítomný defektný gén. Táto forma testovania sa vykonáva, keď sa ženské vajíčka oplodnia mimo jej tela (oplodnenie in vitro).

Ako sa lieči EDS?

Aktuálne možnosti liečby EDS zahŕňajú:

• fyzioterapia (používa sa na rehabilitáciu osôb s nestabilitou kĺbov a svalov)
• chirurgia na opravu poškodených kĺbov
• lieky na minimalizáciu bolesti

V závislosti od množstva bolesti, ktorú prežívate, alebo od akýchkoľvek ďalších príznakov, môžu byť k dispozícii ďalšie možnosti liečby.

Môžete tiež vykonať tieto kroky, aby ste predišli zraneniam a chránili kĺby:

• Vyvarujte sa kontaktu so športom.
• Vyvarujte sa zdvíhania závaží.
• Na ochranu pokožky používajte opaľovací krém.
• Vyvarujte sa tvrdým mydlám, ktoré môžu pokožku vysušiť alebo spôsobiť alergické reakcie.
• Na minimalizáciu tlaku na kĺby používajte pomocné zariadenia.

Ak má vaše dieťa EDS, postupujte podľa týchto pokynov, aby ste predišli zraneniam a chránili ich kĺby. Okrem toho si na dieťa dajte primeranú výplň skôr, ako jazdia na bicykli alebo sa učia chodiť.

Potenciálne komplikácie EDS

Komplikácie EDS môžu zahŕňať:

• chronická bolesť kĺbov
• spoločná dislokácia
• artritída s predčasným nástupom
• pomalé hojenie rán, čo vedie k výraznému zjazveniu
• chirurgické rany, ktoré sa ťažko liečia

výhľad

Ak máte podozrenie, že máte EDS na základe príznakov, ktoré máte, je potrebné navštíviť lekára. Budú schopní diagnostikovať vás pomocou niekoľkých testov alebo vylúčením iných podobných podmienok.

Ak sa u vás diagnostikuje tento stav, lekár s vami spolupracuje na vypracovaní plánu liečby. Okrem toho existuje niekoľko krokov na zabránenie zraneniam.