definícia
Cyklopia je zriedkavá vrodená vada, ku ktorej dochádza, keď sa predná časť mozgu nerozštiepi na pravú a ľavú hemisféru.
Najzreteľnejším príznakom cyklopie je jedno oko alebo čiastočne rozdelené oko. Dieťa s cyklopiou zvyčajne nemá nos, ale nad očami sa počas tehotenstva dieťaťa vyvinie proboscis (rast podobný nosu).
Cyklopia má často za následok potrat alebo mŕtve narodenie. Prežitie po narodení je spravidla otázkou hodín. Tento stav nie je kompatibilný so životom. Nie je to len to, že dieťa má jedno oko. Je to malformácia mozgu dieťaťa na začiatku tehotenstva.
Cyklopia, tiež známa ako alobarová holoprosencefalia, sa vyskytuje u približne 1 zo 100 000 novorodencov (vrátane mŕtvo narodených). Určitá forma choroby existuje aj u zvierat. Neexistuje spôsob, ako zabrániť stavu a v súčasnosti neexistuje žiadny liek.
Čo to spôsobuje?
Príčiny cyklopie nie sú dobre známe.
Cyklopia je druh vrodenej chyby známej ako holoprosencefalia. To znamená, že predný mozog embrya netvorí dve rovnaké hemisféry. Predné mozog má obsahovať mozgové hemisféry, talamus aj hypotalamus.
Vedci sa domnievajú, že riziko cyklopie a iných foriem holoprosencefalie môže zvýšiť niekoľko faktorov. Jedným z možných rizikových faktorov je gestačný diabetes.
V minulosti existovali špekulácie, že na vine môže byť vystavenie chemikáliám alebo toxínom. Nezdá sa však, že by existovala korelácia medzi vystavením matky nebezpečným chemikáliám a vyšším rizikom cyklopie.
U asi jednej tretiny detí s cyklopiou alebo iným druhom holoprosencefalie je príčinou ich chromozómov abnormalita. Najmä holoprosencefalia je častejšia, keď existujú tri kópie chromozómu 13. Ako možné príčiny však boli identifikované aj ďalšie chromozómové abnormality.
U niektorých detí s cyklopiou je príčina identifikovaná ako zmena s konkrétnym génom. Tieto zmeny spôsobujú, že gény a ich proteíny pôsobia odlišne, čo ovplyvňuje tvorbu mozgu. V mnohých prípadoch sa však nenašla žiadna príčina.
Ako a kedy je diagnostikovaná?
Cyclopia môže byť niekedy diagnostikovaná pomocou ultrazvuku, zatiaľ čo dieťa je stále v lone. Tento stav sa vyvíja medzi tretím a štvrtým týždňom tehotenstva. Ultrazvuk plodu po tomto čase môže často odhaliť zrejmé príznaky cyklopie alebo iných foriem holoprosencefalie. Ultrazvukom môžu byť okrem jediného oka viditeľné aj abnormálne formácie mozgu a vnútorných orgánov.
Ak ultrazvuk zistí abnormalitu, ale nedokáže poskytnúť jasný obraz, lekár môže odporučiť fetálnu MRI. MRI používa magnetické pole a rádiové vlny na vytváranie snímok orgánov, plodu a ďalších vnútorných prvkov. Ultrazvuk aj MRI nepredstavujú riziko pre matku ani dieťa.
Ak cyklopia nie je diagnostikovaná v lone, možno ju identifikovať vizuálnym vyšetrením dieťaťa pri narodení.
Aký je výhľad?
Dieťa, u ktorého sa vyvinie cyklopia, často neprežije tehotenstvo. Je to preto, že mozog a ďalšie orgány sa nevyvíjajú normálne. Mozog dieťaťa s cyklopiou nedokáže udržať všetky telesné systémy potrebné na prežitie.
Živé narodenie dieťaťa s cyklopiou v Jordánsku bolo predmetom prípadovej správy predloženej v roku 2015. Dieťa zomrelo v nemocnici päť hodín po narodení. Iné štúdie o živonarodených deťoch zistili, že novorodenec s cyklopiou má obyčajne iba hodiny života.
Jedlo so sebou
Cyklopia je smutný, ale zriedkavý výskyt. Vedci sa domnievajú, že ak sa u dieťaťa vyvinie cyklopia, môže byť väčšie riziko, že rodičia budú mať genetickú vlastnosť. To by mohlo zvýšiť riziko opätovného vytvorenia stavu počas nasledujúceho tehotenstva. Cyklopia je však taká zriedkavá, že je nepravdepodobná.
Cyklopia môže byť zdedenou vlastnosťou. Rodičia dieťaťa s týmto stavom by mali informovať najbližších členov rodiny, ktorí môžu založiť rodinu, o ich možnom zvýšenom riziku cyklopie alebo iných miernejších foriem holoprosencefalie.
Odporúča sa genetické testovanie u rodičov s vyšším rizikom. To nemusí poskytnúť isté odpovede, ale rozhovory s genetickým poradcom a detským lekárom o tejto záležitosti sú dôležité.
Ak sa vás alebo niekoho vo vašej rodine dotkla cyklopia, uvedomte si, že to žiadnym spôsobom nesúvisí so správaním, výberom alebo životným štýlom matky alebo kohokoľvek z rodiny. Pravdepodobne súvisí s abnormálnymi chromozómami alebo génmi a spontánne sa vyvíja. Jedného dňa sa takéto abnormality dajú liečiť pred otehotnením a cyklopii sa dá zabrániť.
